Secţiunea 5 - Subprogramul de diagnostic genetic al tumorilor solide maligne - Norme Tehnice din 2022 de realizare a programelor naţionale de sănătate curative
M.Of. 318 bis
În vigoare Versiune de la: 14 August 2025
SECŢIUNEA 5:Subprogramul de diagnostic genetic al tumorilor solide maligneSUBSECŢIUNEA 1:Activităţi:- Testarea profilului molecular şi/sau citogenetic al bolnavilor copii şi adulţi diagnosticaţi cu neuroblastom, sarcom Ewing, rabdomiosarcom, retinoblastom şi tumori primare ale sistemului nervos central, în vederea stabilirii deciziei terapeutice adaptate la forma histologică, precum şi la comportamentul biologic tumoral în funcţie de prezenţa/absenţa unor anomalii genetice.SUBSECŢIUNEA 2:Criterii de includere:- bolnavi copii şi adulţi cu diagnostic de tumori solide: neuroblastom, sarcom Ewing, rabdomiosarcom, retinoblastom, tumori primare ale sistemului nervos central.SUBSECŢIUNEA 3:SUBSECŢIUNEA 31:I.NEUROBLASTOMa)Servicii de testareTabelul nr. 1Teste | Tip testare | Tip probă | Precizări | |
Panelul de teste nr. 1 | 1. Amplificare N-MYC 2. Citogenetica: a) anomalii numerice b) anomalii segmentare: deleţii la nivelul cromozomilor 1p, 3p, 4p, 11q; duplicaţie 1q, 2p sau 17q cu sau fără anomalii numerice; c) amplificare ALK | FISH | Bloc parafină | Se testează toţi bolnavii nou-diagnosticaţi cu neuroblastom. |
b)Indicatori de evaluare:1.indicatori fizici:- număr de bolnavi beneficiari de servicii de testare genetică pentru neuroblastom/an: 30;2.indicatori de eficienţă:- tarif/bolnav beneficiar de serviciu de testare genetică pentru neuroblastom (3 testări): 2.103 lei.NOTĂ:Din tarif se suportă şi costul de transport al probei biologice, după caz.II.SARCOM EWINGa)Servicii de testareTabelul nr. 2Teste | Tip testare | Tip probă | Precizări | |
Panelul de teste nr. 1 | EWS1 | FISH | Bloc parafină | Se testează toţi pacienţii nou-diagnosticaţi cu sarcom Ewing. |
b)Indicatori de evaluare:1.indicatori fizici:- număr de bolnavi beneficiari de servicii de testare genetică pentru sarcom Ewing/an: 40;2.indicatori de eficienţă:- tarif/bolnav beneficiar de serviciu de testare genetică pentru sarcom Ewing: 701 lei.NOTĂ:Din tarif se suportă şi costul de transport al probei biologice, după caz.III.RABDOMIOSARCOMa)Servicii de testareTabelul nr. 3Teste | Tip testare | Tip probă | Precizări | |
Panelul de teste nr. 1 | MYOD1 sau MYF4 | IHC* | Bloc parafină | Se testează toţi bolnavii cu diagnostic prezumtiv de rabdomiosarcom. |
Panelul de teste nr. 2 | PAX3: FOXO1 sau PAX7: FOXO1 | FISH** | Bloc parafină | Se testează doar bolnavii cu diagnostic de rabdomiosarcom confirmat prin IHC. |
_______* Se poate efectua şi deconta maximum un set IHC/bolnav cu diagnostic prezumtiv de rabdomiosarcom într-un interval de 12 luni.** Se poate efectua şi deconta o singură testare FISH/bolnav doar în situaţia în care pe panelul de teste nr. 1 se confirmă diagnosticul de rabdomiosarcom.NOTĂ:Sunt obligatorii contractarea şi efectuarea panelurilor de teste nr. 1 şi 2 de către acelaşi furnizor de servicii medicale care efectuează testarea.b)Indicatori de evaluare:1.indicatori fizici:- număr de bolnavi beneficiari de servicii de testare genetică pentru rabdomiosarcom/an: 20;2.indicatori de eficienţă:- tarif/bolnav beneficiar de serviciu de testare genetică pentru rabdomiosarcom - IHC: 240 de lei;- tarif/bolnav beneficiar de serviciu de testare genetică pentru rabdomiosarcom - FISH: 701 lei.NOTĂ:Din tarif se suportă şi costul de transport al probei biologice, după caz.IV.RETINOBLASTOMa)Servicii de testareTabelul nr. 4Teste | Tip testare | Tip probă | Precizări | |
Panelul de teste nr. 1 | Rb1 | IHC* | Bloc parafină | Se testează toţi bolnavii nou-diagnosticaţi cu retinoblastom. |
_______* Se poate efectua şi deconta maximum un set IHC/bolnav într-un interval de 12 luni.b)Indicatori de evaluare:1.indicatori fizici:- număr de bolnavi beneficiari de servicii de testare genetică pentru retinoblastom/an: 10;2.indicatori de eficienţă:- tarif/bolnav beneficiar de serviciu de testare genetică prin IHC pentru retinoblastom: 240 de lei.NOTĂ:Din tarif se suportă şi costul de transport al probei biologice, după caz.V.TUMORI PRIMARE ALE SISTEMULUI NERVOS CENTRALa)Servicii de testareTabelul nr. 5Teste* | Tip testare | Tip probă | Precizări | |
Panelul de teste nr. 1 | 1. OLI2 2. S100 3. GFAP 4. KI67 5. CD34 6. ATRX 7. MGMT 8. IDH1 9. p53 10. BRAF p.V600e 11. EMA 12. H3 p.K28M (K27M) 13. H3 p.K28me3 (K27me3) 14. EZHIP 15. MAP2 16. SOX10 17. p16 18. CHROMOGRANINA A 19. SINAPTOFIZINA 20. NSE 21. L1CAM 22. SMARCB1 (INI1) 23. SMARCA4 (BRG1) 24. MYC 25. TERT 26. NeuN 27. NEUROFILAMENT 28. YAP1 29. GAB1 30. ALK 31. TTF1 32. BETA-CATENIN 33. LIN28A 34. NTRK1,2,3 35. BCOR | IHC** | Bloc parafină | Se testează toţi bolnavii diagnosticaţi cu tumori primare ale sistemului nervos central. |
Panelul de teste nr. 2 | 1. MYB sau MYBL1 2. 1p/19q codeletion 3. CDKN2A/B deletion 4. ZFTA 5. H3G34 6. MYCN 7. MYC 8. MAPK 9. FGFR1,2,3 10. NTRK1,2,3 11. PDGFRA 12. EGFR 13. TERT 14. IDH1/2 15. C19MC 16. DICER1 17. FOXR2 18. NF1 | FISH | Bloc parafină | Se testează bolnavii diagnosticaţi cu tumori primare ale sistemului nervos central după testarea IHC şi doar dacă profilul histologic al tumorii impune identificarea anomaliilor genetice prin FISH***. |
_______* Tipurile de teste vor fi identificate de către medicul anatomopatolog în funcţie de profilul histologic al tumorii.** Se pot efectua şi deconta maximum 2 testări IHC/bolnav într-un interval de 12 luni.*** Se poate efectua şi deconta o singură testare FISH/bolnav pe răspunderea medicului anatomopatolog.NOTĂ:Sunt obligatorii contractarea şi efectuarea panelurilor de teste nr. 1 şi 2 de către acelaşi furnizor de servicii medicale care efectuează testarea.b)Indicatori de evaluare:1.indicatori fizici:- număr de bolnavi beneficiari de servicii de testare genetică pentru tumori primare ale sistemului nervos central/an: 65;2.indicatori de eficienţă:- tarif/bolnav beneficiar de serviciu de testare genetică pentru tumori primare ale sistemului nervos central - panel de teste nr. 1: 240 de lei/set, maximum 2 seturi/pacient, 1 set conţine 1-4 teste;- tarif/bolnav beneficiar de serviciu de testare genetică pentru tumori primare ale sistemului nervos central - panel de teste nr. 2: 701 lei.NOTĂ:Din tarif se suportă şi costul de transport al probei biologice, după caz.SUBSECŢIUNEA 32:Metodologia de transmitere a probei şi a rezultatului la testare pentru serviciile de testare prevăzute în tabelele nr. 1-51.Pentru bolnavii eligibili pentru acordarea serviciilor de testare prevăzute în tabelele nr. 1-5, medicul în specialităţile oncologie medicală, oncologie-hematologie pediatrică sau medicii din specialitatea pediatrie cu atestat/competenţă în oncologie pediatrică/hematologie şi oncologie pediatrică, denumit în continuare medic curant, va întocmi un referat de solicitare a stabilirii profilului molecular, denumit în continuare referat de testare. Modelul de referat de testare este prevăzut în anexa nr. 10.2.Medicul curant poate să întocmească referatul de testare numai dacă se află în relaţie contractuală cu o casă de asigurări de sănătate.3.Bolnavul/Aparţinătorul acestuia, după caz, se adresează/transmite referatul de testare unui furnizor de servicii medicale care efectuează testarea. Bolnavul/Aparţinătorul acestuia, după caz, are dreptul să aleagă furnizorul de servicii medicale care efectuează testarea, dintre furnizorii aflaţi în relaţie contractuală cu o casă de asigurări de sănătate care derulează subprogramul de diagnostic în tumori solide.4.În situaţia în care furnizorul de servicii medicale care efectuează testarea la care se adresează bolnavul este diferit de unitatea sanitară care a diagnosticat iniţial bolnavul cu tumorile solide ce fac obiectul testărilor în baza unei examinări anatomopatologice şi a emis buletinul de examinare histopatologică aferent, acesta solicită unităţii sanitare transmiterea probei (bloc de parafină), însoţită de buletinul de examinare histopatologică.5.Rezultatul testării se transmite de către furnizorul de servicii medicale care a efectuat testarea, atât bolnavului/aparţinătorului acestuia, după caz, cât şi medicului curant:5.1.în maximum 5 zile lucrătoare, pentru testările IHC:5.1.1.de la primirea probei pentru situaţia prevăzută la pct. 3.5.1.2.de la primirea referatului de testare, în situaţia în care furnizorul de servicii medicale care a efectuat testarea este acelaşi cu cel care emis buletinul de examinare histopatologică;5.2.în maximum 10 zile lucrătoare pentru testările FISH:5.2.1.de la primirea probei pentru situaţia prevăzută la pct. 3;5.2.2.de la primirea referatului de testare, în situaţia în care furnizorul de servicii medicale care a efectuat testarea este acelaşi cu cel care emis buletinul de examinare histopatologică;5.2.3.de la transmiterea rezultatului pentru testarea IHC, pentru serviciile de testare prevăzute în tabelele nr. 3 şi 5.SUBSECŢIUNEA 4:Natura cheltuielilor subprogramului:- servicii pentru testarea profilului molecular aferent neuroblastomului, sarcomului Ewing, rabdomiosarcomului, retinoblastomului şi tumorilor primare ale sistemului nervos central, în scopul evaluării preterapeutice, stabilirea protocolului de tratament adecvat agresivităţii tumorii şi al tratamentului ţintit, după caz.SUBSECŢIUNEA 5:Unităţi care derulează subprogramulUnităţi de specialitate aflate în relaţie contractuală cu casele de asigurări de sănătate care au îndeplinit criteriile din chestionarul de evaluare din anexa 16 B. 6.