Secţiunea 11 - PATOLOGIA NEUROMUSCULARĂ ŞI EREDODEGENERATIVĂ - Criterii din 2012 PE BAZA CĂRORA SE STABILEŞTE APTITUDINEA ŞI ÎNCADRAREA ÎN GRADE DE INVALIDITATE PENTRU CADRELE MILITARE, SOLDAŢII ŞI GRADAŢII VOLUNTARI, POLIŢIŞTII ŞI FUNCŢIONARII PUBLICI CU STATUT SPECIAL DIN SISTEMUL ADMINISTRAŢIEI PENITENCIARE

M.Of. 117 bis

În vigoare

Versiune de la: 15 Februarie 2012

SECŢIUNEA 11:PATOLOGIA NEUROMUSCULARĂ ŞI EREDODEGENERATIVĂ

SUBSECŢIUNEA 1:DISTROFIILE MUSCULARE PROGRESIVE (DMP)

(1)DISTROFIILE MUSCULARE PROGRESIVE (DMP) - afecţiuni degenerative ale muşchiului striat condiţionate genetic, cu evoluţie lent progresivă şi etiopatogeneză incomplet stabilită. O clasificare a distrofiilor musculare progresive completă este aceea bazată pe date clinico-genetice şi pe date informaţionale din domeniul biochimiei, electrofiziologiei şi histopatologiei (clasificarea modificată a DMP după Waltore şi Gardnen-Medwin):

3.DMP cu transmitere genetică autosomal dominantă: facio-scapulo-humerală; distală; oculară; oculofaringiană.

Simptomatologie clinică generală - simptomul care domină tabloul clinic al distrofiilor musculare este deficitul motor. Grupele musculare interesate sunt diferite în funcţie de forma clinico-genetică, dar, indiferent dacă debutul este distal sau proximal, generalizarea prin afectarea ulterioară a altor grupe musculare este constantă. Deficitul motor este expresia amiotrofiei progresive adesea mascată de adipozitatea mai mult sau mai puţin evidentă a acestor bolnavi. Anumite grupe musculare sunt mai atrofice şi nu există un paralelism între gradul amiotrofiei şi intensitatea deficitului motor. Amiotrofiile sunt foarte simetrice. Unele grupe musculare pot prezenta hipertrofii (musculatura moleţilor în special, dar şi deltoidul, maseterii, musculatura limbii).

(2)DISTROFIA MUSCULARĂ PROGRESIVĂ (DMP)

Diagnosticul clinic	Diagnosticul funcţional	Incapacitatea adaptativă	Aptitudinea	Gradul de invaliditate
DMP - forme clinice la 1-2 ani de la debut, cu o simptomatologie subiectivă şi obiectivă centrată pe modificările generate de amiotrofiile musculare şi deficitul motor secundar de intensitate medie, ce duc la scăderea performanţelor de mers şi a ortostatismului prelungit	Deficienţă medie	50-69%	ISE	Gradul III
DMP - formele clinice cu evoluţie îndelungată, mai mult de 5 ani, care conduc la amiotrofii musculare accentuate şi respectiv un deficit accentuat, la care se adaugă cardiomiopatie distrofică, aritmii, tulburări respiratorii, expresia hipoventilaţiei pulmonare	Deficienţă accentuată	70-89%	ISE	Gradul II
DMP - formele clinice după o evoluţie îndelungată, care, prin deficitul motor instalat progresiv face imposibilă deplasarea bolnavului prin forţe proprii şi la care se adaugă tot cortegiul tulburărilor respiratorii, fonatorii, de deglutiţie etc. şi tulburări cardiovasculare	Deficienţă gravă	90-100%	ISE	Gradul I

SUBSECŢIUNEA 2:MIASTENIA

(2)Simptomatologia - deficitul motor miastenic se produce prin relaxarea progresivă a muşchiului care se contractă şi prin diminuarea progresivă a forţei musculare. Deficitul miastenic este mai accentuat în a doua parte a zilei, reflexele osteotendinoase sunt prezente sau uneori diminuate. Boala evoluează în general în pusee, cu evoluţie din ce în ce mai severă, ajungând până la paralizia de muşchi respiratori. Simptomatologia bolii se ameliorează numai prin administrarea de anticolinesterazice.

(3)Topografia deficitului miastenic:

(4)Investigaţii paraclinice:

Diagnosticul clinic	Diagnosticul funcţional	Incapacitatea adaptativă	Aptitudinea	Gradul de invaliditate
Formele de debut cu simptomatologie săracă şi tulburări funcţionale uşoare	Deficienţă uşoară	20-49%	AL	Nu se încadrează
Formele de debut - simptomatologie săracă, diagnosticul este susţinut pe probele de provocare şi cu răspuns 100% la terapia medicamentoasă; se pot manifesta prin tulburări oculare (ptoza palpebrală parţială), tulburări de fonaţie, senzaţie de oboseală la masticaţie, oboseală musculară, mers pe distanţe relativ lungi, sau urcarea a 1-2 etaje	Deficienţă medie	50-69%	IPALR	Gradul III
Formele cu tulburări oculare, de fonaţie, deglutiţie, masticaţie şi tulburări motorii cu caracter cvasipermanent cu răspuns ineficient la terapia medicamentoasă care generează tulburări funcţionale de intensitate accentuată	Deficienţă accentuată	70-89%	ISE	Gradul II
Formele ce se însoţesc de tulburări mari de deglutiţie, tulburări respiratorii ce necesită uneori respiraţie asistată, când deficitul motor este permanent şi rezistent la terapia medicamentoasă asociată, ducând la necesitatea supravegherii permanente din partea altei persoane	Deficienţă gravă	90-100%	ISE	Gradul I

SUBSECŢIUNEA 3:SCLEROZA LATERALĂ AMIOTROFICĂ (SLA)

Diagnosticul clinic	Diagnosticul funcţional	Incapacitatea adaptativă	Aptitudinea	Gradul de invaliditate
SLA-la debut cu tulburări funcţionale uşoare	Deficienţă uşoară	20-49%	AL	Nu se încadrează
SLA - forma pseudopolineuropatică - formă relativ atipică, simptomatologia de neuroni motori periferici domină tabloul clinic, iar simptomatologia de tip piramidal este foarte discretă sau absentă	Deficienţă medie	50-69%	ISE	Gradul III
SLA - forma generalizată este una dintre cele mai frecvente, cu evoluţie lentă, cu predominanţa simptomelor de neuron motor central.	Deficienţă accentuată	70-89%	ISE	Gradul II
SLA - forma bulbară - forma cu evoluţie dramatică, simptomatologia fiind manifestă la musculatura inervată de nucleii motori bulbari.	Deficienţă gravă	90-100%	ISE	Gradul I

SUBSECŢIUNEA 4:EREDOATAXIA SPINOCEREBELOASĂ FRIEDREICH

Diagnosticul clinic	Diagnosticul funcţional	Incapacitatea adaptativă	Aptitudinea	Gradul de invaliditate
EASC - formele clinice la debut, cu modificări obiective discrete mult timp, la care examenul obiectiv semnalează doar abolirea R.O.T., schiţă de picior scobit, cifoscolioză.	Deficienţă uşoară/medie	20-55%	AL/IPALR (funcţie de specificul activităţii)	Nu se încadrează/Gradul III
EASC - formele clinice bine exprimate la care diagnosticul nu mai ridică semne de întrebare, dar a căror evoluţie este lent progresivă şi prezintă deficite motorii medii	Deficienţă medie	56-69%	IPALR/ISE (funcţie de specificul activităţii)	Gradul III/II
EASC - formele clinice cu evoluţie îndelungată la care s-au instalat atrofii musculare şi deficite motorii accentuate însoţite de tulburări de sensibilitate ± tulburări cardiace, endocrine, psihice	Deficienţă accentuată	70-89%	ISE	Gradul II
EASC - formele clinice care, din cauza amiotrofiilor musculare şi a deficienţelor motorii şi generalizate, conduc la imobilizarea bolnavului	Deficienţă gravă	90-100%	ISE	Gradul I

SUBSECŢIUNEA 5:EREDOATAXIA CEREBELOASĂ PIERRE-MARIE

Diagnosticul clinic	Diagnosticul funcţional	Incapacitatea adaptativă	Aptitudinea	Gradul de invaliditate
Formele clinice la debut în care tulburările de coordonare şi echilibru sunt uşoare.	Deficienţă uşoară/medie	20-55%	AL/IPALR (funcţie de specificul activităţii)	Nu se încadrează/Gradul III
Formele clinice în care tulburările de coordonare şi echilibru şi tulburările de vorbire sunt moderate.	Deficienţă medie/accentuată	56-75%	IPALR/ISE (funcţie de specificul activităţii)	Gradul III/II
Formele clinice cu evoluţie progresivă la care ataxia cerebeloasă este accentuată, însoţită de tulburări de vorbire, precum şi de accentuarea contracturii piramidale +/- tulburări de sensibilitate	Deficienţă accentuată	76-89%	ISE	Gradul II
EAC-PM Formele clinice după ani de la debut şi care prin tulburările ataxice fac deplasarea bolnavului foarte dificilă sau imposibilă.	Deficienţă gravă	90-100%	ISE	Gradul I