Secţiunea 6 - Programul naţional de diagnostic şi tratament pentru boli rare - Norme Tehnice din 2010 DE REALIZARE A PROGRAMELOR NAŢIONALE DE SĂNĂTATE PENTRU ANII 2011 ŞI 2012

M.Of. 53 bis

În vigoare
Versiune de la: 28 Februarie 2013
SECŢIUNEA 6:Programul naţional de diagnostic şi tratament pentru boli rare
(1)Obiectiv: Tratamentul bolnavilor cu unele boli rare

(2)Activităţi:
1.asigurarea, prin farmaciile cu circuit închis, a tratamentului cu interferonum beta 1a, interferonum beta 1b, glatiramer acetat, natalizumabum pentru bolnavii cu scleroză multiplă;

2.asigurarea, în spital şi în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit închis, a medicamentelor specifice pentru:
a)prevenţia şi tratamentul accidentelor hemoragice ale bolnavilor cu hemofilie şi tratamentul cu chelatori de fier pentru bolnavii cu talasemie;
b)tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă - forme cu recăderi şi remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen) şi forme acute - urgenţe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice);

c)[textul din alin. (2), punctul 2., litera C. din partea 2, capitolul VIII, subcapitolul I, sectiunea 6 a fost abrogat la 22-aug-2012 de Art. I, punctul 33. din Ordinul 767/2012]
d)tratamentul bolnavilor cu osteogeneză imperfectă;
e)tratamentul bolnavilor cu boala Fabry;
f)tratamentul bolnavilor cu boala Pompe;
g)tratamentul bolnavilor cu tirozinemie.
h)tratamentul bolnavilor cu mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter);
i)tratamentul bolnavilor cu mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler);
j)tratamentul bolnavilor cu afibrinogenemie congenitală;
k)tratamentul bolnavilor cu sindrom de imunodeficienţă primară.

3.asigurarea, în spital, a tratamentului specific pentru bolnavii cu HTAP;
4.asigurarea, în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit deschis a medicamentelor specifice pentru:
a)tratamentul bolnavilor cu scleroză laterală amiotrofică;
b)tratamentul bolnavilor cu mucoviscidoză;
c)tratamentul bolnavilor cu epidermoliză buloasă;
d)tratamentul bolnavilor cu Sindrom Prader Willi.
5.asigurarea, în spital şi în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit închis a materialelor sanitare pentru tratamentul bolnavilor cu epidermoliză buloasă.

(3)Criterii de eligibilitate:
1.Scleroză multiplă:
a)vor fi incluşi bolnavii:
a1)
a2)cu sindrom clinic izolat (CIS) cu imagistică sugestivă pentru scleroză multiplă (IRM cerebrală şi/sau medulară) şi excluderea cu certitudine a unui alt diagnostic etiologic (Avonex, Betaferon, Extavia, Copaxone);
a3)
a4)
a5)care nu au răspuns unei cure complete şi adecvate de beta-interferon (indiferent de forma farmaceutică) sau glatiramer-acetat; pacienţii trebuie să fi avut cel puţin o recidivă în anul precedent în timp ce se aflau în tratament şi să aibă cel puţin 9 leziuni hiperintense T2 la IRM craniană sau cel puţin 1 leziune evidenţiată cu gadoliniu (Tysabri);
a6)cu forma recurent-remisivă severă, cu evoluţie rapidă, definită prin 2 sau mai multe recidive care produc invaliditate într-un an şi cu 1 sau mai multe leziuni evidenţiate cu gadoliniu la IRM craniană sau o creştere semnificativă a încărcării leziunilor T2 comparativ cu un examen IRM anterior recent (Tysabri).
b)vor fi excluşi bolnavii:
b1)cu reacţii adverse greu de suportat;
b2)cu imobilizare definitivă (scor EDSS 8);
b3)care refuză tratamentul;
b4)femei gravide sau care alăptează;
b5)apariţia unor afecţiuni hematologice grave, hepatice grave sau alte boli asociate grave care ar putea fi influenţate negativ de tratamentul specific sclerozei multiple.
c)criterii de schimbare a tratamentului cu un alt medicament imunomodulator:
c1)agravarea constantă a stării clinice sub tratament;
c2)apariţia de reacţii secundare severe sau greu de tolerat sub tratament;
c3)scăderea complianţei bolnavului sub un anumit tratament imunomodulator;
c4)schimbarea formei clinice evolutive sub un anumit tratament imunomodulator;
c5)apariţia tulburărilor depresive la pacienţi trataţi cu interferon (pot fi trataţi cu Copaxone);
c6)scăderea eficienţei clinice sub tratament cu un imunomodulator de linia I (Avonex, Rebif, Betaferon, Extavia, Copaxone) şi cel puţin 2 recăderi în ultimul an necesită iniţierea tratamentului cu Tysabri (cu respectarea riguroasă a indicaţiilor, contraindicaţiilor, metodologiei de iniţiere şi monitorizare specifice).
Eliberarea medicamentelor specifice se face în baza prescripţiilor medicale conform Registrului de tratament al bolnavilor cu scleroză multiplă.
2.Hemofilia:
a)bolnavi cu hemofilie şi boala von Willebrand, pentru tratamentul accidentelor hemoragice şi urgenţă;
b)bolnavi cu formă severă de boală, având vârste cuprinse între 1-18 ani, pentru tratamentul profilactic al accidentelor hemoragice;
c)bolnavi cu hemofilie cu anchiloze care necesită intervenţie ortopedică şi recuperare postoperatorie;
d)bolnavi cu intervenţii chirurgicale.
3.Talasemie majoră:
a)bolnavi politransfuzaţi (> 20 transfuzii/an);
b)bolnavi cu hemosideroză secundară transfuziei.
4.Boli neurologice degenerative/inflamator-imune:
a)bolnavi cu diagnostic cert de boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă - forme cu recăderi şi remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen);
b)bolnavi cu diagnostic cert de boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme acute - urgenţe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice.

5.Scleroză laterală amiotrofică:
a)bolnavi cu diagnostic cert de scleroză laterală amiotrofică.

6.Osteogeneză imperfectă:
a)bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic şi genetic).
7.Boala Fabry:
a)bolnavii cu diagnostic cert de boala Fabry.
8.Boala Pompe:
a)bolnavii cu diagnostic cert de boală Pompe.
9.Tirozinemie
a)bolnavi cu diagnostic cert de tirozinemie.
91.bolnavii cu diagnostic cert de mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter);
92.bolnavii cu diagnostic cert de mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler);
93.bolnavii cu diagnostic cert de afibrinogenemie congenitală;
94.bolnavii cu diagnostic cert de sindrom de imunodeficienţă primară.

10.Hipertensiune arterială pulmonară:
a)bolnavi diagnosticaţi conform criteriilor stabilite de Societatea Europeană de Cardiologie, în baza investigaţiilor paraclinice de specialitate, cu următoarele forme de HTAP:
a1)idiopatică/familială,
a2)asociată cu colagenoze (sclerodermie, lupus eritematos diseminat, poliartrita reumatoidă, boala mixtă de ţesut conjunctiv, sindrom Sjogren);
a3)asociată cu defecte cardiace cu sunt stânga-dreapta de tipul defect septal ventricular, defect septal atrial, canal arterial persistent cât şi forma severă de evoluţie a acestora către sindrom Eisenmenger;
a4)de cauză tromboembolică fără indicaţie de tromboendarterectomie sau cu HTAP persistentă după tromendarterectomie.
b)criterii de eligibilitate pentru copii:
b1)grupa de vârstă 0-18 ani;
b2)malformaţii cardiace congenitale cu shunt stânga-dreapta care evoluează spre hipertensiune arterială pulmonară cu rezistenţe pulmonare vasculare crescute, reactive la testul vasodilatator;
b3)sindrom Eisenmenger;
b4)malformaţiile cardiace congenitale complexe de tip ventricul unic şi anastomozele cavopulmonare, cu creşterea presiunii în circulaţia pulmonară;
b5)HTAP idiopatică.
c)criterii de eligibilitate pentru adulţi:
c1)HTAP idiopatică/familială;
c2)HTAP asociată cu colagenoze;
c3)HTAP asociată cu defecte cardiace cu shunt stânga-dreapta de tipul defect septal ventricular (DSV), defect septal atrial (DSA), canal arterial persistent (PCA).
d)condiţii suplimentare obligatorii:
d1)pacienţi cu HTAP aflaţi în clasa funcţională II-IV NYHA;
d2)pacienţii la care cateterismul cardiac drept evidenţiază o PAPm > 35 mmHg şi PAPs > 50 mmHg;
d3)pacienţii a căror distanţă la testul de mers de 6 minute efectuat iniţial este mai mică de 450 metri. La pacienţii cu test de mers de sub 150 (foarte severi) sau imposibil de realizat (comorbidităţi), testul de mers nu va putea fi folosit ca parametru de eficienţă;
d4)includerea în Registrul Naţional al pacienţilor cu HTAP.
11.Mucoviscidoză:
a)bolnavii cu diagnostic cert de mucoviscidoză.
12.Epidermoliză buloasă:
a)bolnavii cu diagnostic cert de epidermoliză buloasă (diagnostic clinic, examen histopatologic);
13.Sindromul Prader Willi
a)bolnavii cu diagnostic cert de Sindrom Prader Willi.
(4)Indicatori de evaluare:
1.indicatori fizici:
a)număr de bolnavi cu scleroză multiplă trataţi: 2.300;
b)număr de bolnavi cu hemofilie fără intervenţie chirurgicală majoră: 1.160;
c)număr de bolnavi cu hemofilie care necesită intervenţii chirurgicale majore pentru artropatii invalidante: 38;
d)număr de bolnavi cu talasemie: 240;
e)număr de bolnavi cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune forme cronice: 105;

f)număr de bolnavi cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune forme acute - urgenţe neurologice: 153.

g)număr de bolnavi cu scleroză laterală amiotrofică: 300;
h)[textul din alin. (4), punctul 1., litera H. din partea 2, capitolul VIII, subcapitolul I, sectiunea 6 a fost abrogat la 22-aug-2012 de Art. I, punctul 38. din Ordinul 767/2012]
i)număr de bolnavi cu osteogeneză imperfectă: 37;
j)număr de bolnavi cu boala Fabry: 4;
k)număr de bolnavi cu boala Pompe: 1;
l)număr de bolnavi cu tirozinemie: 2;
1.l1) număr de bolnavi cu mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter): 6;
2.l2) număr de bolnavi cu mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler): 2;
3.l3) număr de bolnavi cu afibrinogenemie congenitală: 1;
4.l4) număr de bolnavi cu sindrom de imunodeficienţă primară: 35;
m)număr de bolnavi cu HTAP trataţi: 250;
n)număr de bolnavi cu mucoviscidoză (adulţi): 50;
o)număr de bolnavi cu mucoviscidoză (copii): 262;
p)număr de bolnavi cu epidermoliză buloasă: 83;
q)număr de bolnavi cu sindromul Prader Willi: 12;

2.indicatori de eficienţă:
a)cost mediu/bolnav cu scleroză multiplă tratat/an: 42.000 lei;
b)cost mediu/bolnav cu hemofilie fără intervenţie chirurgicală majoră/an: 25.000 lei;
c)cost mediu/bolnav cu hemofilie cu intervenţie chirurgicală majoră/an: 50.000 lei;
d)cost mediu/bolnav cu talasemie/an: 32.000 lei;
e)cost mediu/bolnav cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune, forme cronice: 50.000 lei;

f)cost mediu/bolnav cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune, forme acute - urgenţe neurologice: 30.000 lei;

g)cost mediu/bolnav cu scleroză laterală amiotrofică: 9.000 lei;
h)[textul din alin. (4), punctul 2., litera H. din partea 2, capitolul VIII, subcapitolul I, sectiunea 6 a fost abrogat la 22-aug-2012 de Art. I, punctul 41. din Ordinul 767/2012]
i)cost mediu/bolnav cu osteogeneză imperfectă: 1.500 lei;
j)cost mediu/bolnav cu boală Fabry: 500.000 lei;
k)cost mediu/bolnav cu boală Pompe: 1.000.000 lei;
l)cost mediu/bolnav cu tirozinemie: 130.000 lei;
1.l1) cost mediu/bolnav cu mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter): 1.793.500 lei*;
2.l2) cost mediu/bolnav cu mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler): 1.113.000 lei;
3.l3) cost mediu/bolnav cu afibrinogenemie congenitală: 60.000 lei;
4.l4) cost mediu/bolnav cu sindrom de imunodeficientă primară: 61.911,76 lei*;
m)cost mediu/bolnav HTAP/an: 65.000 lei;
n)cost mediu/bolnav cu mucoviscidoză (adulţi): 40.000 lei;
o)cost mediu/bolnav cu mucoviscidoză (copii): 38.000 lei;
p)cost mediu/bolnav cu epidermoliză buloasă: 17.030,12 lei;
q)cost mediu/bolnav cu boala Prader Willi: 60.000 lei.
Începând cu trimestrul II al anului 2012, medicamentele specifice pentru tratamentul bolnavilor cu mucopolizaharidoză tip II, mucopolizaharidoză tip I, afibrinogenemie congenitală, sindrom de imunodeficienţă primară sunt finanţate din bugetul Ministerului Sănătăţii, prin transferuri în bugetul Fondului naţional unic de asigurări sociale de sănătate.
___
* Costul prevăzut la lit. l1) şi l4) reprezintă costul mediu/bolnav la nivel naţional, iar repartizarea sumelor se realizează pentru fiecare bolnav în funcţie de doza necesară recomandată individual.

(5)Natura cheltuielilor programului:
- cheltuieli pentru medicamente specifice
- materiale sanitare (pansamente neaderent atraumatice, bandaje de prindere, fixare a compreselor: autoadezive, elastice, bandaje ajutătoare tubulare, perforate).

(6)Unităţi care derulează subprogramul:
1.scleroză multiplă:
a)Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti - Clinica de neurologie;
b)Spitalul Clinic Militar Central de Urgenţă "Dr. Carol Davila" Bucureşti - Clinica de neurologie;
c)Spitalul Clinic Colentina - Clinica de neurologie;
d)Spitalul Clinic Universitar Elias - Clinica de neurologie;
e)Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu Mureş;
f)Spitalul Clinic de Recuperare Iaşi;
g)Spitalul de Urgenţă «Prof. Agrippa Ionescu» - Clinica de neurologie;

h)Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Timiş - Clinica de neurologie;
i)Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj - Clinica de neurologie;
j)Institutul Clinic Fundeni - Clinica de neurologie;
k)Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. Dr. Alexandru Obregia", Bucureşti.
2.hemofilie, talasemie:
a)Institutul Naţional de Hematologie Transfuzională "Prof. Dr. C.T. Nicolau" Bucureşti;
b)Clinica de Hematologie Fundeni; Clinica de Pediatrie Fundeni;
c)Institutul pentru Ocrotirea Mamei şi Copilului "Prof. dr. Alfred Rusescu" Bucureşti;
d)Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii "Louis Ţurcanu" Timişoara;
e)Spitalul Clinic Colţea;
f)unităţi sanitare cu secţii sau compartimente de pediatrie şi hematologie;
g)unităţi sanitare aparţinând ministerelor cu reţea sanitară proprie.
3.boli neurologice degenerative/inflamator-imune, forme cronice:
Secţii/compartimente de specialitate neurologie din:
a)Institutul Naţional de Neurologie şi Boli Neurovasculare Bucureşti
b)Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti
c)Institutul Clinic Fundeni
d)Spitalul Clinic Colentina
e)Spitalul Clinic de Urgenţă "Prof. Dr. N. Oblu" Iaşi
f)Spitalul de Recuperare Iaşi
g)Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Timişoara
h)Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj-Napoca
i)Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu Mureş
j)Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. Dr. Al. Obregia" - Clinica neurologie pediatrică
k)Spitalul de Urgenţă "Prof. dr. Agripa Ionescu"
l)Spitalul Universitar de Urgenţă Militar Central "Dr. Carol Davila" Bucureşti
m)Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Oradea.

31.boli neurologice degenerative/inflamator-imune, forme acute - urgenţe neurologice:
Secţii/compartimente de specialitate neurologie din:
a)Institutul Naţional de Neurologie şi Boli Neurovasculare Bucureşti
b)Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti
c)Institutul Clinic Fundeni Bucureşti
d)Spitalul Clinic Colentina
e)Spitalul Clinic de Urgenţă "Prof. Dr. N. Oblu" Iaşi
f)Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Timişoara
g)Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj-Napoca
h)Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu Mureş
i)Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. Dr. Al. Obregia" - Clinica neurologie pediatrică
j)Spitalul Universitar de Urgenţă Militar Central "Dr. Carol Davila" Bucureşti.

4.scleroză laterală amiotrofică:
a)farmacii cu circuit deschis aflate în relaţie contractuală cu casele de asigurări de sănătate.
5.
[textul din alin. (6), punctul 5. din partea 2, capitolul VIII, subcapitolul I, sectiunea 6 a fost abrogat la 22-aug-2012 de Art. I, punctul 45. din Ordinul 767/2012]
6.osteogeneza imperfectă:
a)Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii "Grigore Alexandrescu", Bucureşti;
b)Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii "M.S. Curie", Bucureşti.
7.boala Fabry:
a)Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj - Secţia clinică de nefrologie şi dializă;
b)Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii "Sf. Maria" Iaşi - Clinica IV pediatrie;
c)Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Constanţa - Secţia hematologie-interne;
d)Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti - Secţia clinică neurologie.
e)Spitalul Judeţean de Urgenţă Focşani.

8.boala Pompe:
a)Spitalul Judeţean de Urgenţă Ialomiţa.
9.tirozinemia:
a)Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii «Sf. Ioan» - Galaţi;
b)Spitalul de Pediatrie Piteşti.

91.mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter):
a)Spitalul Judeţean de Urgenţă «Dr. Constantin Opriş» Baia Mare - secţia de pediatrie;
b)Spitalul Municipal Caritas - Roşiorii de Vede;
c)Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Arad - secţia de pediatrie;
d)Spitalul Judeţean de Urgenţă Mavromati Botoşani;
e)Spitalul Clinic de Copii Braşov;
f)Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii «Louis Ţurcanu» Timişoara;
92.mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler):
a)Institutul pentru Ocrotirea Mamei şi Copilului «Prof. dr. Alfred Rusescu» Bucureşti;
93.afibrinogenemie congenitală:
a)Spitalul Judeţean de Urgenţă Bacău;
94.sindrom de imunodeficienţă primară:
a)Institutul Regional de Gastroenterologie-Hepatologie «Prof. Dr. Octavian Fodor» Cluj-Napoca;
b)Spitalul Judeţean de Urgenţă «Dr. Constantin Opriş» Baia Mare;
c)Spitalul Judeţean Bacău;
d)Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Braşov;
e)Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă «Sf. Spiridon» Iaşi;
f)Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu Mureş;
g)Spitalul Judeţean de Urgenţă Deva;
h)Spitalul Judeţean de Urgenţă Satu Mare;
i)Spitalul Judeţean de Urgenţă Zalău;
j)Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Sibiu;
k)Spitalul Clinic Municipal de Urgenţă Timişoara;
l)Spitalul Clinic de Urgenţă Militar Central «Dr. Carol Davila» Bucureşti;
m)Spitalul Clinic de Urgenţă Arad;
n)Spitalul Judeţean de Urgenţă Târgu Jiu;
o)Spitalul Judeţean de Urgenţă Buzău.

10.Mucoviscidoza:
a)farmacii cu circuit deschis aflate în relaţie contractuală cu casele de asigurări de sănătate.
11.Epidermoliza buloasă:
a)medicamente: farmacii cu circuit deschis aflate în relaţie contractuală cu casele de asigurări de sănătate;
b)materiale sanitare:
b1)Spitalul Clinic Colentina;
b2)Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Craiova;
b3)Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă "Sf. Spiridon" Iaşi;

b4)Spitalul Clinic Municipal de Urgenţă Timişoara;
b5)Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj;
b6)Spitalul Clinic Judeţean Mureş.

12.Hipertensiune arterială pulmonară:
a)pentru copii:
a1)Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu Mureş - Centrul pentru boli cardiovasculare şi transplant;

a2)Institutul Inimii de Urgenţă pentru Boli Cardiovascular e "Nicolae Stăncioiu" Cluj-Napoca;
a3)Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii "Louis Ţurcanu" Timişoara;
a4)Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare "Prof. dr. C.C. Iliescu" Bucureşti;
b)pentru adulţi:
b1)Institutul de Pneumoftiziologie "Prof. Dr. Marius Nasta" Bucureşti;
b2)Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare "Prof. Dr. C.C. Iliescu";
b3)Spitalul Clinic de Pneumologie Iaşi;
b4)Spitalul de Boli Infecţioase şi Pneumologie "Victor Babeş" Timişoara;
b5)Institutul Inimii de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare "Nicolae Stăncioiu" Cluj-Napoca.
13.Sindromul Prader Willi.
a)farmacii cu circuit deschis aflate în relaţie contractuală cu casele de asigurări de sănătate.