Secţiunea 8 - Programul naţional de diagnostic şi tratament pentru boli rare - Norme Tehnice din 2010 DE REALIZARE A PROGRAMELOR NAŢIONALE DE SĂNĂTATE PENTRU ANII 2011 ŞI 2012
M.Of. 53 bis
În vigoare Versiune de la: 28 Februarie 2013
SECŢIUNEA 8:Programul naţional de diagnostic şi tratament pentru boli rare
SUBSECŢIUNEA 10:
(1)Coordonare metodologică:- Comisia de genetică medicală a Ministerului Sănătăţii;- Comisia de hematologie şi transfuzii a Ministerului Sănătăţii pentru realizarea intervenţiei 1) lit. a).(2)Obiective:
b)tratamentul bolnavilor cu boli rare prevăzute în secţiunea B a prezentelor norme;SUBSECŢIUNEA 1:Intervenţia pentru asigurarea medicamentelor specifice pentru:(1)Intervenţia pentru asigurarea:a)prevenţiei şi tratamentului accidentelor hemoragice ale bolnavilor cu hemofilie, precum şi tratamentului cu chelatori de fier pentru bolnavii cu talasemie;b)tratamentului bolnavilor cu:1.b.1) scleroză multiplă;2.b.2) HTAP;3.b.3) mucoviscidoză (adulţi şi copii);4.b.4) tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroza multiplă - forme cu recăderi şi remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen) şi forme acute - urgenţe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice);5.b.5) scleroza laterală amiotrofică;6.b.6) osteogeneza imperfectă;7.b.7) boala Fabry;8.b.8) boala Pompe;9.b.9) tirozinemie;10.b.10) epidermoliză buloasă;11.b.11) sindromul Prader Willi;12.b.12) mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter);13.b.13) mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler);14.b.14) afibrinogenemie congenitală;15.b.15) sindrom de imunodeficienţă primară.(2)Activităţile, criteriile de eligibilitate, indicatorii, natura cheltuielilor şi unităţile care realizează intervenţia 1) lit. a) şi lit. b) pct. b1)-b11) sunt prevăzute în secţiunea B.(3)Începând cu trimestrul II al anului 2012, medicamentele specifice pentru tratamentul bolnavilor cu mucopolizaharidoză tip II, mucopolizaharidoză tip I, afibrinogenemie congenitală, sindrom de imunodeficienţă primară sunt finanţate din bugetul Ministerului Sănătăţii, prin transferuri în bugetul Fondului naţional unic de asigurări sociale de sănătate.SUBSECŢIUNEA 2:Intervenţia pentru diagnosticul şi managementul amiotrofiilor spinale şi distrofiilor musculare de tip Duchenne şi Becker, precum şi prevenirea transmiterii ereditare a acestora *)(1)Coordonare tehnică la nivel naţional:Spitalul Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» Bucureşti - Secţia clinică de neurologie pediatrică(2)Activităţi:1.Activităţi derulate la nivelul Spitalul Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» Bucureşti - Secţia clinică de neurologie pediatrică:a)diagnostic precoce genetic al pacienţilor cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală sau distrofie musculară tip Duchenne şi Becker, al rudelor acestora, purtătorilor, feţilor mamelor purtătoare, prin testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate conform standardelor europene, pentru beneficiarii intervenţiei din toată ţara, indiferent de unitatea sanitară unde sunt spitalizaţi (separare ADN, testare genetică);b)diagnosticarea prenatală precoce la feţii pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozităţi corionice, testare genetică la feţi;c)diagnosticarea prenatală precoce la feţii mamelor purtătoare ale mutaţiei genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne şi Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozităţi corionice, cariotip, testare genetică la feţii băieţi;d)acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker;e)optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale;f)elaborarea, publicarea şi diseminarea de ghiduri metodologice şi de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale şi distrofinopatii, publicarea şi diseminarea lor (pentru medici, personal medical mediu, pacienţi şi familiile lor);g)formare profesională: organizarea şi desfăşurarea de cursuri de educaţie şi formare, simpozioane, conferinţe şi congrese pe teme de neurologie pediatrică şi boli neuro-musculare, organizate în România, pentru personalul medical care lucrează cu pacienţi cu amiotrofie spinală şi distrofie musculară de tip Duchenne sau Becker;h)continuarea activităţii de îmbunătăţire, întreţinere şi introducere de date în site-urile şi registrele naţionale de amiotrofii spinale şi distrofinopatii.2.Activităţi derulate la nivelul unităţilor sanitare:a)diagnosticarea precoce şi urmărirea bolnavilor cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG), recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare;b)diagnosticarea precoce şi urmărirea pacienţilor cu suspiciune clinică de distrofii musculare de tip Duchenne şi Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular), recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare;c)diagnosticarea precoce a purtătorilor mutaţiei genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne şi Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare;d)diagnosticarea prenatală precoce la feţii pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozităţi corionice, trimiterea probelor pentru testare genetică la feţi la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare;e)diagnosticarea prenatală precoce la feţii mamelor purtătoare ale mutaţiei genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne şi Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozităţi corionice, cariotip, trimiterea probelor pentru testare genetică la feţii băieţi la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare;f)efectuarea testelor biochimice de laborator, EMG, EKG, echografiei cardiace şi recoltarea probelor pentru diagnosticul molecular genetic la pacienţii cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală şi distrofie musculară de tip Duchenne şi Becker;g)educaţie şi formare profesională a personalului medical implicat în îngrijirea pacienţilor cu amiotrofii spinale, distrofii musculare Duchenne şi Becker: achiziţie, potrivit legii, de cărţi şi abonamente la reviste de specialitate (neurologie pediatrică şi boli neuromusculare), participarea personalului medical la cursuri, simpozioane, conferinţe, congrese pe teme de neurologie pediatrică şi boli neuromusculare, organizate în România.(3)Criterii de eligibilitate:a)copii cu vârsta cuprinsă între 0 şi 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală şi distrofie musculară de tip Duchenne şi Becker sau tulburări neuromotorii nespecifice;b)membrii familiei bolnavilor diagnosticaţi clinic şi genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne şi Becker, în special cei de sex feminin, dar şi descendenţii de sex masculin ai acestora (pentru distrofia musculară Duchenne);c)gravidele cu risc (statutul de purtător al mutaţiei în gena SMN, indiferent de sexul copilului, sau distrofinei în cazul purtătoarei unei sarcini cu fetus de sex masculin);d)femeile care provin din familii cu risc şi doresc să aibă copii neafectaţi (test genetic şi sfat genetic preconcepţional).(4)Natura cheltuielilor:1.Cheltuieli pentru activităţile derulate la nivelul Spitalul Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» Bucureşti, Secţia clinică de neurologie pediatrică:a)cheltuieli pentru serviciile prestate Spitalului Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» Bucureşti de către laboratoare de genetică acreditate conform standardelor europene pentru efectuarea testărilor genetice, optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal şi acordarea sfatului genetic pentru amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker, pentru toţi beneficiarii intervenţiei (pacienţi, rudele pacienţilor şi purtători din toată ţara), indiferent de unitatea sanitară unde sunt spitalizaţi (diagnostic precoce şi diagnostic prenatal);b)cheltuieli privind achiziţionarea, potrivit legii, de consumabile de birotică necesare elaborării ghidurilor metodologice şi materialelor informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale şi distrofinopatii (pentru medici, personal medical mediu, pacienţi şi familiile lor);c)cheltuieli privind tipărirea ghidurilor metodologice şi materialelor informative cu privire la amiotrofiile spinale şi distrofinopatii (pentru medici, personal medical mediu, pacienţi şi familiile lor);d)taxe poştale pentru diseminarea ghidurilor metodologice şi materialelor informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale şi distrofinopatii (pentru medici, personal medical mediu, pacienţi şi familiile lor) în toată ţara;e)cheltuieli rezultate din activitatea de formare profesională: cheltuieli de organizare a cursurilor de educaţie şi formare, simpozioanelor, conferinţelor şi congreselor pe teme de neurologie pediatrică şi boli neuromusculare, organizate în România, pentru specialiştii din toată ţara (transport, cazarea speakerilor, închirierea sălilor, consumabile de birotică pentru materiale de curs pentru participanţii la manifestare);f)cheltuieli legate de activitatea de îmbunătăţire, întreţinere şi introducere de date în site-urile şi registrele naţionale de amiotrofii spinale şi distrofinopatii.2.Cheltuieli pentru activităţile derulate la nivelul unităţilor sanitare:a)cheltuieli derivate din achiziţia de consumabile de birotică (hârtie, cartuşe pentru imprimantă) pentru: efectuarea fişei specifice pentru pacienţii cu amiotrofie spinală sau DMD/DMB, printare eMg, EKG, testare ventilatorie şi alte teste care necesită printare, activitatea de elaborare a ghidurilor metodologice, materialelor educaţionale şi informative tipărite;b)costuri legate de diagnosticarea precoce şi urmărirea pacienţilor, purtătorilor mutaţiei (amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker): achiziţia, potrivit legii, de reactivi şi consumabile de laborator pentru diagnostic pozitiv şi diferenţial (pentru toţi pacienţii cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală şi distrofie musculară de tip Duchenne şi Becker), consumabile, materiale sanitare, alte materiale sau instrumentar pentru efectuarea EMG, EKG, echografie cardiacă, examen bioptic muscular, testare ventilatorie, echografie fetală, achiziţionare de teste psihologice adecvate;c)costuri legate de taxele poştale necesare trimiterii probelor biologice (sânge, biopsie vilozităţi corionice) la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare;d)plata IRM muscular pentru pacienţii cu diagnostic DMD/DMB (diagnostic precoce);e)cheltuieli legate de diagnosticarea prenatală precoce la feţii bolnavelor cu amiotrofie spinală şi la feţii mamelor purtătoarele ale mutaţiei genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne şi Becker (prestări de servicii pentru efectuarea amniocentezei şi prelevării de vilozităţi corionice, contravaloarea efectuării cariotipului, taxe poştale);f)cheltuieli rezultate din activitatea de formare profesională: achiziţionarea, potrivit legii, de materiale informative, cărţi sau publicaţii de specialitate (abonamente la reviste de specialitate);g)cheltuieli de transport, cazare, cu taxa de participare a personalului medical la cursuri de educaţie şi formare, simpozioane, conferinţe, congrese pe teme de neurologie pediatrică şi boli neuromusculare, efectuate în România;h)cheltuieli de transport, cazare a medicilor care participă ca vorbitori la cursurile, simpozioanele, conferinţele, congresele efectuate de centrul coordonator pe teme legate de intervenţie;i)costuri necesare deplasării la întâlnirile pentru elaborarea ghidurilor metodologice, materialelor educaţionale şi informative tipărite (costuri cu transportul, cazarea pentru medicii participanţi).(5)Indicatori de evaluare:1.indicatori fizici:a)număr de copii diagnosticaţi precoce cu amiotrofie spinală prin test clinic şi genetic/an: 30;b)număr de copii diagnosticaţi precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne şi Becker prin test clinic şi genetic/an: 50;c)numărul rudelor pacienţilor la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutaţiei genetice/an: 150;d)număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10;e)număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne şi Becker investigate genetic/an: 10;f)număr de teste genetice efectuate pentru pacienţii şi rudele acestora cu suspiciune de amiotrofie spinală: 40;g)număr de teste genetice efectuate pentru pacienţii şi rudele acestora cu suspiciune de distrofie musculară progresivă Duchnne/Becker: 100;2.indicatori de eficienţă:a)cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigaţii moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutaţiilor comune - aproximativ 95% dintre pacienţii cu SMA): 600 lei;b)cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigaţii moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutaţiilor rare sau mutaţiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienţii cu SMA): 2.000 lei;c)cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigaţii moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne şi Becker (screeningul molecular al mutaţiilor majore şi teste aprofundate): 1.000 lei;d)cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne şi Becker: 500 lei;e)cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă şi fetus): 2.000 lei;f)cost mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip Duchenne şi Becker (screening molecular al sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă şi fetus): 2.000 lei;3.indicatori de rezultat:a)creşterea cu 15% a numărului de copii diagnosticaţi precoce cu amiotrofie spinală;b)creşterea cu 15% a numărului de copii diagnosticaţi precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne şi Becker;c)scăderea cu până la 100% a recurenţei bolii în familiile pacienţilor cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepţională şi diagnostic prenatal sistematic al statusului mutant la fetuşi;d)scăderea cu până la 100% a transmiterii ereditare a bolii în familiile bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne şi Becker prin consiliere preconcepţională şi diagnostic prenatal sistematic al sexului fătului şi al statusului mutant la fetuşii de sex masculin;e)scăderea cu 10% a morbidităţii la bolnavii diagnosticaţi precoce cu amiotrofie spinală şi distrofie musculară de tip Duchenne şi Becker prin aplicarea tratamentelor de susţinere;f)selectarea, în funcţie de tipul mutaţiei genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul «Administrarea de modulatori ai transcripţiei şi expresiei genei distrofinei de tipul gentamicinei, PTC124».(6)Unităţi prin care se derulează intervenţia:a)Spitalul Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» Bucureşti, Secţia clinică de neurologie pediatrică;b)Institutul pentru Ocrotirea Mamei şi Copilului «Prof. dr. Alfred Rusescu» Bucureşti;c)Spitalul Clinic de Copii «Dr. V. Gomoiu» Bucureşti;d)Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii «Grigore Alexandrescu» Bucureşti;e)Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii «Marie Curie» Bucureşti;f)Centrul Naţional de Recuperare Neuropsihomotorie «Nicolae Robanescu» Bucureşti;g)Spitalul Clinic de Copii Cluj-Napoca - Secţia clinică de neuropsihiatrie a copilului şi adolescentului Cluj;h)Spitalul Clinic Judeţean Mureş - Clinica de neuropsihiatrie infantilă;i)Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii «Louis Ţurcanu» Timişoara - Secţia clinică de neuropsihiatrie infantilă;j)Spitalul de Cardiologie «Dr. Benedek Geza» Covasna;k)Spitalul Clinic de Urgenţă «Sf. Maria» Iaşi - Clinica de neurologie pediatrică.NOTĂ:*) Implementarea activităţilor intervenţiei pentru diagnosticul şi managementul amiotrofiilor spinale şi distrofiilor musculare de tip Duchenne şi Becker, precum şi prevenirea transmiterii ereditare a acestora se realizează cu respectarea metodologiei aprobate de ministrul sănătăţii, la propunerea Spitalului Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» Bucureşti, Secţia clinică de neurologie pediatrică, cu avizul Comisiei de neurologie a Ministerului Sănătăţii.