Capitolul 1 - INTRODUCERE - Ghid din 2019 privind boala trofoblastică gestaţională

M.Of. 738 bis

În vigoare
Versiune de la: 10 Septembrie 2019
CAPITOLUL 1:INTRODUCERE
Boala trofoblastică gestaţională (BTG) cuprinde un spectru larg de afecţiuni ale trofoblastului care variază de la mola hidatiformă (sarcina molară), completă sau parţială, cu evoluţie până la neoplaziile trofoblastice gestaţionale (NTG), care includ mola invazivă, tumora de situs placentar şi coriocarcinomul.(1, 2)
Mola completă reprezintă forma histopatologică cea mai frecvent întâlnită şi apare prin fertilizarea unui ovul gol, căruia îi lipseşte materialul genetic matern. Spermatozoidul care a fecundat ovulul gol se divide ulterior, restabilind garnitura diploidă de cromozomi, care vor fi exclusiv de origine paternă.(1, 2) Degenerarea veziculară a placentei este totală, neexistând amnios sau embrion.
Mola parţială se deosebeşte din punct de vedere genetic de mola completă prin faptul că ovulul fecundat îşi păstrează garnitura cromozomială (maternă) la care se adaugă însă două garnituri cromozomiale de origine paternă, rezultând o garnitură triploidă de cromozomi. Din punct de vedere histologic, degenerarea veziculară a placentei este parţială, ţesutul amniotic este prezent, putând exista chiar şi un embrion, de obicei cu malformaţii grave, asociate triploidiei.(2, 3)
Creşterea placentară excesivă are caracter benign, însă, atât în cazul molei parţiale, cât şi în cazul celei complete, lăsată netratată, poate metastaza.
Neoplaziile trofoblastice gestaţionale includ mola invazivă, coriocarcinomul şi tumorile trofoblastice intermediare (TTE şi TTSP - forme rare ale NTG).
Mola invazivă rezultă din invazia locală a miometrului şi a structurilor adiacente, secundară unei mole hidatiforme, parţială sau totală.(1, 2) Din punct de vedere clinic şi histologic, mola invazivă prezintă un potenţial malign de tip borderline între mola hidatiformă şi coriocarcinom.(4)
Coriocarcinomul reprezintă o tumoră malignă (prezintă potenţial de metastazare la distanţă) atât din punct de vedere clinic, cât şi din punct de vedere histopatologic.(2) Coriocarcinomul apare secundar unei sarcini molare, unei sarcini fiziologice, după avort şi mai rar, fără legatură cu sarcina.(1, 2, 3)
Tumora trofoblastică de situs placentar (TTSP - placental site trophoblastic tumour) reprezintă o formă histopatologică rară şi malignă a NTG, reprezentând 0, 23-3% din totalul cazurilor de NTG.(4) TTSP apare din trofoblastul intermediar, având o garnitură diploidă de cromozomi de origine paternă.(4, 5) TTSP debutează la distanţă de luni sau ani după o naştere la termen (cel mai frecvent), avort sau sarcină molară(2, 6) şi se caracterizează, comparativ cu coriocarcinomul, prin evoluţia către metastazare locală sau la distanţă mult mai lentă, niveluri serice ale hCG mult mai mici şi rezistenţă mare la chimioterapie.(6) Aproximativ 30% dintre paciente prezintă boală metastazantă.(1, 2)
Tumora trofoblastică epitelioidă (TTE) este o neoplazie trofoblastică gestaţională rară(5, 10), dar distinctă din punct de vedere histologic, care se dezvoltă din trofoblastul extravilozitar intermediar de tip corionic, care apare după orice tip de sarcină.(6) TTE se prezintă ca leziuni chistice hemoragice cu localizare la nivelul fundului uterin, endocervixului sau la nivelul segmentului uterin inferior.(11) TTE apare la femeile de vârstă reproductivă, care prezintă sângerări vaginale anormale şi istoric gestaţional anterior la distanţă în timp de momentul diagnosticului. Tabloul clinic este similar cu TTSP, iar diagnosticul este tardiv.(10, 11) Din această cauză, la momentul diagnosticului, aproximativ 50% din cazuri, pacientele prezintă metastaze.(12) Metastazele pot fi: pulmonare 80%, vaginale 30%, cerebrale 10%, hepatice 10%, renale sau de tract digestiv.(13, 14)
Deoarece este o afecţiune a trofoblastului, BTG se pot diagnotica, monitoriza şi urmări postterapeutic prin intermediul hCG-ului.
Factorii de risc asociaţi molei complete sunt dieta deficitară în caroten şi grăsimi animale(15), vârsta maternă avansată(16), antecedente de avort spontan şi de infertilitate.(17) Mola parţială prezintă unele caracteristici etiologice diferite. Riscul de molă parţială se asociază cu utilizarea contraceptivelor orale combinate (COC) şi cu antecedente de menstruaţii neregulate, dar nu cu factori de dietă.(18) De asemenea, riscul de NTG, în special coriocarcinom, este mai mare la pacientele care au utilizat COC.(18)
Incidenţa în România a BTG şi NTG nu este cunoscută(19), în parte din cauza faptului că ţesuturile rezultate în urma unui avort spontan sau la cerere nu sunt trimise de rutină la examenul histopatologic. Studiul irlandez al lui Jeffers(20), care a trimis în toate cazurile la examen histopatologic ţesuturi rezultate în urma unui avorturilor de trimestru I şi II, a găsit o incidenţă a molei complete de 1:1.945, iar a molei parţiale de 1:695.