Secţiunea 2 - 5.2 Screening-ul pentru anomalii cromozomiale în sarcina multiplă - Ghid din 2019 clinic pentru sarcina multiplă

Standard

Screening-ul pentru Trisomia 21 poate fi efectuat în primul trimestru de sarcină (11⁽⁺⁰⁾ - 13⁽⁺⁶⁾ s.a.) utilizând testul combinat.

Medicul trebuie să recomande:

- Măsurarea US a grosimii TN (standardul FMF);

- Determinarea serologică a -HCG liber şi a PAPP-A.

În sarcina multiplă screening-ul pentru Trisomia 21 se realizează prin testul combinat care include: vârsta maternă + măsurarea US a grosimii TN + valorile serologice ale -HCG liber şi a PAPP-A.

B

Argumentare

Examenul ecografic obstetrical la 11⁽⁺⁰⁾ - 13⁽⁺⁶⁾ s.a., permite verificarea diagnosticului de sarcină multiplă, determinarea corionicităţii şi amnionicităţii, evaluarea markerilor de prim trimestru pentru aneuploidii (TN, ON, DV, VT), sau posibile semne precoce ale complicaţiilor gemenilor monocorionici.^{(9, 14)}

Screening-ul pentru aneuploidii este mai complex în sarcina multiplă, comparativ cu sarcina unică.^{(9, 10, 14, 15)}

IIa

Recomandare

Se recomandă medicului să indice efectuarea testului combinat tuturor gravidelor cu sarcină multiplă, indiferent de tipul acesteia.

B

Argumentare

În cazul sindromului de dispariţie embrio-fetală (Vanishing twin syndrome), rezultatul serologic al -HCG şi PAPP-A poate fi influenţat, astfel încât se va efectua testul de screening utilizând numai măsurarea US a grosimii TN + vârsta maternă.

Gravidei i se va oferi consilierea adecvată anterior efectuării testului de screening, punând accent pe particularităţile sarcinii multiple.^{(9, 10)}

Gravidei/cuplului i se va explica existenţa unui risc crescut privind testarea invazivă, dar şi posibilitatea unei discordanţe interfetale pentru aneuploidii sau anomalii structurale în sarcina BC.^{(9, 10)} De asemenea, se va prezenta riscul pentru fetoreducţia selectivă.^{(9, 10)}

III

Opţiune

- Măsurarea US a grosimii TN (standardul FMF) + vârsta maternă;

- Screening pentru aneuploidii în trimestrul I de sarcină (TN + ON + DV + VT) între 11-13⁽⁺⁶⁾ sa, (CRL între 45 mm - 84 mm) + determinarea serologică a -HCG liber şi a PAPP-A + vârsta maternă;

Medicul poate recomanda screening-ul prenatal non-invaziv utilizând ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern, începând cu primul trimestru de sarcină. Deşi această opţiune este utilizată tot mai frecvent în practica clinică, iar datele sunt încurajatoare, rezultatele ar trebui interpretate cu precauţie până la momentul apariţiei unor studii mai ample.

B

Argumentare

ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern are potenţialul de a depăşi aceste limite, deoarece are rate de detecţie mult crescute şi rate de rezultate fals-pozitive reduse, comparativ cu testul combinat.^{(9, 16, 17)} Până la momentul actual, numărul de Trisomii 21 diagnosticate prin ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern este mult mai redus în sarcina multiplă, comparativ cu sarcina unică.^{(9, 14)}

III