Secţiunea 12 - Evaluarea gradului de handicap în angioedemul ereditar - Criterii din 2007 MEDICO-PSIHOSOCIALE DE ÎNCADRARE ÎN GRAD DE HANDICAP
M.Of. 885 bis
Ieşit din vigoare
SECŢIUNEA 12:Evaluarea gradului de handicap în angioedemul ereditarAngioedemul ereditar este o afecţiune genetică rară, cu transmitere autozomal dominantă, de etiologie necunoscută, determinată de defecte genetice cantitative şi funcţionale ale C1 inhibitor esterazei, cu deficit de factori plasmatici care inhibă factorii XI şi XII cu 90%, caracterizată prin absenţa sau prin deficit la nivelul cromozomului 11q12-q13.1.Examinarea de laborator este necesară pentru a stabili diagnosticul de AEE şi trebuie efectuată într-un laborator acreditat. Dacă există o suspiciune clinică de deficienţă de C1-INH este recomandat screeningul cu C4 seric şi C1-INH.Prezentare clinică;1)Atacurile abdominale (edemul de perete gastrointestinal şi mezenteric) se manifestă cu durere severă, ocluzie intestinală, greaţă, vărsături, diaree, deshidratare; durata tipică a atacului abdominal este de A-5 zile.2)Edemele periferice şi faciale durează până la 8-9 zile şi se pot extinde pe arii mari.Atacurile cutanate sunt cele mai frecvente manifestări ale AEE.3)Edemul genital şi al mucoasei vezicii urinare; bolnavii pot manifesta de asemenea anurie, retenţie vezicală.4)Atacurile laringiene sunt cele mai periculoase, majoritatea pacienţilor având în cursul vieţii cel puţin un atac laringian, riscul de deces fiind de 50%.5)EDEMUL PULMONAR este o urgenţă medicală care necesită îngrijire imediată.6)EDEMUL CEREBRAL difuz, cu cefalee intensă, paroxistică, cu caracter migrenos, greaţă, vărsături, afectarea vederii, convulsii, alterarea conştienţei, somnolenţă, confuzie, comă. Pot exista semne neurologice: hemiplegie, afazie, convulsii epileptiforme etc.PARAMETRI FUNCŢIONALI CRITERII CLINICE: Major Angioedem cutanat autolimitat fără urticarie, deseori recurent şi deseori cu o durată >12 ore Colică abdominală autolimitată fără etiologie clară, deseori recurentă şi deseori cu o durată > 6 ore Edem laringian recurent Minor Anamneză familială de angioedem recurent şi/sau durere abdominală şi/sau edem laringian Criterii de laborator: Nivel C1-INH < 50% din normal la 2 determinări separate cu pacientul în stare bazală şi la vârsta de peste un an Nivel funcţional de C1-INH < 50% din normal la 2 determinări separate şi la vârsta de peste un an Mutaţia genei C1-INH care alterează sinteza proteică şi/sau funcţia sa | CRITERII DE DIAGNOSTIC IN LABORATOR: - caracter recurent al crizelor; - durată peste 72 de ore; - lipsa de răspuns la antihistaminice, adrenalină, corticoizi; - nivel de C1 INH scăzut; - nivel de C4 scăzut în afara atacului; - uneori nivel de C2 scăzut în timpul atacului; - creştere policlonală a IgD în ser (>100 ui/ml) - nivel scăzut de C1q4 - ecografia abdominală posibil pune în evidenţă ascită în cantitate mică, medie sau mare | |
DEFICIENŢA MEDIE | HANDICAP MEDIU | - frecvenţa puseelor de 5 ori/an, cu o durată de 3-9 zile, manifestate prin edeme periferice, cu răspuns parţial la tratament |
DEFICIENŢA ACCENTUATA | HANDICAP ACCENTUAT | - cel puţin 6 crize/an, de intensitate severă, cu edeme periferice deformante, cu manifestări acute, la nivel abdominal, care pun în pericol viaţa persoanei |
DEFICIENŢA GRAVA | HANDICAP GRAV | - frecvenţa crizelor abdominale, manifestări acute, la nivel abdominal, peste 8/an, edeme periferice, edeme genito-urinare, edeme laringiene, care pun în pericol viaţa persoanei; - manifestări clinice de tipul edemului pulmonar sau cerebral; - tulburări de deglutiţie şi/sau respiraţie în puseu |
ACTIVITĂŢI - LIMITĂRI | PARTICIPARE - NECESITAŢI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HANDICAP MEDIU | Orice activitate în condiţii de confort organic | Participare fără restricţii | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HANDICAP ACCENTUAT | - Activităţi în condiţii de confort organic - Activităţi fără suprasolicitare fizică sau psihică | Activităţi fără suprasolicitare în condiţii ambientale adecvate | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HANDICAP GRAV | - Limitarea capacităţii de autoîngrijire şi autoservire pentru majoritatea activităţilor curente, de menţinere a stării de sănătate, de comunicare şi participare la viaţa de familie | - In funcţie de rezultatul evaluării complexe şi de stabilirea gradului de autonomie personală, pot beneficia de asistent personal; - necesită servicii medicale specializate, asigurarea de urgenţă a medicaţiei corespunzătoare şi urmărirea eficienţei; - asistenţă din partea altei persoane pentru îngrijire şi suplinirea pierderii capacităţii de autoservire | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||