Secţiunea 11 - Evaluarea gradului de handicap în mastocitoză - Criterii din 2007 MEDICO-PSIHOSOCIALE DE ÎNCADRARE ÎN GRAD DE HANDICAP

M.Of. 885 bis

Ieşit din vigoare
Versiune de la: 28 Martie 2022
SECŢIUNEA 11:Evaluarea gradului de handicap în mastocitoză
Mastocitoza reprezintă un grup heterogen de boli. Este considerată o boală rară, hematooncologică, cronică, iar prevalenţa bolii este de 0,3 cazuri la 100.000 de locuitori.
Mastocitele sunt celule din sistemului nostru imunitar. Ele sunt produse în măduva osoasă şi de acolo trec în ţesuturi unde se localizează în proximitatea vaselor capilare sau a terminaţiilor nervoase.
În cazul pacienţilor cu mastocitoză are loc o creştere anormală şi o acumulare de mastocite în unul sau mai multe organe (de exemplu piele, măduvă, ficat, splină), iar prin reacţii de degranulare se eliberează histamină. Mastocitozele sunt boli care se pot prezenta în forme foarte diverse.
Simptome
Simptomele sunt cauzate de degranularea mastocitară în urma căreia se eliberează histamină. Această eliberare a
histaminei determină simptome precum: flushing, prurit, diaree, indigestie, greaţă, durere abdominală, durere musculară/osoasă, osteoporoză, hipo/hiper tensiune, tahicardie, tuse, bronhospasm, edem quincke, anafilaxii, migrene, poliurie, dezorientare, probleme de concentrare, oboseală, ameţeli, iritare, depresie şi anxietate. Intensitatea simptomelor poate varia de la uşoară, la moderată sau cu risc vital, în funcţie de pacient şi factorii declanşatori.
Având în vedere faptul că mastocitoza este un grup heterogen de boli, manifestările sunt multiple şi specifice fiecărei boli în parte. Astfel, peste 30% dintre adulţi pot să nu aibă manifestări cutanate, însă pot avea manifestări mult mai grave, cum ar fi cele osoase, digestive, hematologice, sistemice de tip anafilactic, de aceea criteriile trebuie să fie corelate cu afectările şi manifestările fiecărui tip de mastocitoză.

Clasificarea mastocitozelor OMS (Organizaţia Mondială a Sănătăţii)

Mastocitoze cutanate (MC)

Mastocitoză cutanată maculopapulară (MPCM) [anterior denumită urticaria pigmentosa (UP)]

Mastocitoză cutanată difuză (MCD)

Mastocitom

Mastocitoze sistemice (MS)

Mastocitoză sistemică indolentă (MSI) (forma cea mai comună a mastocitozei sistemice)

Mastocitoză medulară

Smouldering Systemic Mastocytosis (SSM)

Mastocitoză sistemică cu o boală hematologică clonală neasociată liniei celulare a mastocitelor (SM-AHNMD) Mastocitoză sistemică agresivă (MSA)

Leucemia mastocitară (MCL)

Sarcomul mastocitar (MCS)

Mastocitoză extracutanată Sindromul de activare mastocitară

Manifestări mastocitoză

Sistem

Afectare

Cutanat

prurit, pete, vezicule, flushing, semnul lui darier, reacţii cutanate la căldură/frig, frecare, masaj, stres

Gastrointestinal

diaree/constipaţie, dureri în epigastru, balonări, iritabilitate a mucoasei/intestinului postprandială, flatulenţă, vomă

Cardiovascular

palpitaţii, tahicardie, hipo/hipertensiune

Sistem muscular şi osos

osteoporoză, fracturi, dureri articulare mari, crampe musculare, dureri musculare, tendinite

Uro-genital

poliurie mai ales nocturnă, senzaţia de micţiune, tulburări de libidou

ORL-pulmonar

tuse, senzaţie de constricţie toracică, dificultăţi la respiraţie, bronhospasm, rinoree, ochii înlăcrimaţi

Neurologic-psihic

dificultăţi de concentrare, insomnii, instabilitate emoţională, depresii, anxietate, vertij, iritabilitate, migrene, dezorientare, rău de înălţime

Alergii

şoc anafilactic, edem QUINCKE, pusee de urticarie

Organizaţia Mondială a Sănătăţii a clasificat mastocitozele în două clase diferite: mastocitoze cutanate şi mastocitoze sistemice.
I.Mastocitoze cutanate (MC) sunt o boală exclusiv dermatologică, chiar dacă simptomele mediatorilor pot fi sistemice.
În mastocitozele cutanate acumularea de mastocite se produce în piele în mod exclusiv. Este o boală benignă. Mastocitoza cutanată se produce în principal la copii şi, în cazul multor copii, dispare în jurul perioadei de pubertate. În majoritatea cazurilor mastocitoza cutanată nu este ereditară.
a)Diferitele tipuri de mastocitoză cutanată
Mastocitoză cutanată maculopapulară (MCMP) [anterior urticaria pigmentosa (UP)] este varianta cea mai comună. Se caracterizează prin prezenţa de pete roz sau maro şi/sau vezicule pe corp, în mod normal nu pe faţă. Pruritul cedează la administrarea de antihistaminice, cremă pe bază de cromoglicat de sodiu.
Pacientul poate prezenta reacţii alergice, unele de tip anafilactic, manifestări gastrointestinale, reacţii cutanate: flushing la factorii de mediu, stres, traumatisme.
Mastocitoza cutanată difuză (MCD): formă foarte rară a bolii care apare la naştere şi în care pielea este îngroşată şi formează vezicule foarte uşor. Este o formă foarte rară, ce poate implica reacţii grave, anafilactice, complicaţii.
Pacientul prezintă reacţii cutanate spontane ce necesită tratament cu antihistminice, cremă pe bază de cromoglicat de sodiu.
Mastocitom: puţin frecvent, se observă în copilărie. Se poate prezenta ca un nodul izolat sau mai mulţi. Este tipul de mastocitoză cu şansele cele mai mari de vindecare.
b)Criterii de diagnosticare mastocitoză cutanată
Diagnosticul mastocitozei cutanate se bazează pe partea clinică şi histologia leziunilor cutanate şi absenţa unui criteriu definitiv de implicare sistemică.
Biopsia de piele pozitivă:
- infiltraţii de mastocite (> 15 mastocite) sau mastocite dispersate (> 20 mastocite); sau
- detectarea mutaţiei C-KIT D816V.
II.Mastocitoza sistemică (MS) este o boală rară, hematooncologică, cronică.
Mastocitoza sistemică poate apărea şi într-o boală mi el op rol iterativă. Proliferarea mastocitelor se localizează în cei puţin un organ, confirmat prin biopsia C-KIT D816V pozitivă. Mastocitoza sistemică apare în mod normal la adulţi şi nu este însoţită întotdeauna de afectarea pielii. Este o boală cronică şi în prezent nu există tratament curativ. Prognosticul mastocitozei sistemice este favorabil în condiţiile administrării tratamentului, cu excepţia formelor agresive. În majoritatea cazurilor MS nu sunt ereditare.
Diferitele tipuri de mastocitoză sistemică
Mastocitoza indolentă sistemică (MIS) este varianta cea mai comună. Poate rămâne fără nicio schimbare pentru toată viaţa şi rareori progresează către alt tip. Un subtip este mastocitoza medulară, care niciodată nu este însoţită de afectare cutanată. Alt subgrup este mastocitoza sistemică latentă, care prezintă o mare încărcare mastocitară.
MS asociată cu modificări hematologice (MS-AHNMD): unii pacienţi pot prezenta anemii sau modificări ale formulei leucocitare, eozinofilii etc.
Mastocitoza indolentă sistemică de formă bine diferenţiată: este o formă de MIS caracterizată de anafilaxii recurente la stimuli multipli, ce limitează drastic regimul terapeutic medicamentos ori de investigaţie.
Mastocitoza sistemică agresivă (MSA): această boală prezintă afectare a cel puţin unui organ. Implicarea pielii este rară. Clonele mastocitare au invadat cel puţin un organ intern, pacientul necesitând tratament cu citostatice.
Leucemia mastocitului (MCL)/Sarcomul mastocitar (MCS): aceasta este o boală hematologică rară. Leziunile cutanate nu sunt niciodată prezente. Sunt afectate hematopoieza, organele interne. Pacientul urmează tratament cu citosatice, cu indicaţie de consolidare prin transplant medular.
Sindromul de activare mastocitară caracterizat prin reacţii agresive, anafilactice, de degranulare mastocitară.
Telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) este o formă rară de MCMP.
Diagnosticul de mastocitoză sistemică se stabileşte la pacienţii a căror biopsie a unui organ intern (în general măduva osoasă) îndeplineşte cel puţin un criteriu major şi unul minor sau cel puţin trei criterii.
a)Criteriul major de diagnostic
- Infiltraţii multifocale compacte de mastocite (> 15 mastocite per agregat)
b)Criterii minore de diagnostic
- Mai mult de 25% dintre mastocite prezintă o morfologie atipică a mastocitului (cu formă de fus sau elongaţii)
- Prezenţa mutaţiei C KIT D816V
- Mastocitele exprimă CD2 şi/sau CD25
- Nivele de triptază serică mai mari de 20ng/mL
c)Alte probe de diagnostic/evaluare iniţială pot include: hemoleucogramă, frotiu de sânge periferic, scinfigrafie, osteodensitometrie şi evaluarea tubului gastrointestinal (endoscopie digestivă superioară şi colonoscopie).
Pentru acordarea gradului de handicap sunt necesare actele medicale emise de: hematolog, alergolog, dermatolog şi psiholog.
De regulă, cazurile de mastocitoză la adulţi sunt reprezentate de mastocitoză sistemică

Parametrii funcţionali

 

* Prezenţa de 20 vezicule pe corp

* Prezenţa mutaţiei C KIT D816V în biopsia cutanată, markerilor CD2, CD25, CD117, CD68: în sângele periferic, măduva hematogenă, mucoasa stomacului, oase, ficat, splină

* Valori mărite ale triptazei serice, peste 11,4 ng/mL

* Manifestări gastrointestinale recurente: vomă, balonare, dureri, diaree/constipaţie

* Modificări ale hemoleucogramei interpretate a fi în contextul mastocitozei

* Modificări neuropsiholgice: mastocitoza poate determina instabilitate emoţională, anxietate, rău de înălţime, depresii, anxietate, iritabilitate, labilitate emoţională, insomnii etc.

* Alergii: şocuri anafilactice ca rezultat al degranulărilor mastocitare

* Urogenital: poliurie, senzaţie de micţiune imperioasă, tulburări de libidou

* Modificări cardiovasculare: tahicardie, hipo/hipertensiune

* ORL: rinoree, bronhospasm, tuse alergică

* Modificări ale sistemului osos şi muscular: osteoporoză, fracturi de fragilitate, infiltrări mastocitare în oase, dureri, crampe musculare

Deficienţă medie

Handicap mediu

1. Mutaţia KIT D816V sau oricare/toţi markerii CD2, CD25, CD68, CD 117, prezenţi în biopsie

2. Afectare cutanată uşoară

Deficienţă accentuată

Handicap accentuat

Minimum 7 din cele 9 criterii

1. Mutaţia C KIT D816V+ şi oricare/toţi markerii CD2, CD25, CD68, CD117 prezenţi în biopsie/sângele

periferic

2. Valori mărite ale triptazei serice, peste 11,4 ng/mL

3. Manifestări gastrointestinale recurente: balonări, vomă, diaree/constipaţie, dureri

4. Modificări ale hemoleucogramei: anemie moderată (hemoglobină între 8 şi 10 mg/dL), eozinofilii etc.

5. Şocuri anafilactice ca rezultat al degranulărilor mastocitare: minimum 3, nu mai mult de 7

6. Depresii, anxietate, labilitate emoţională

7. Afectare cutanată: flushing, semnul darier, pete 8 Osteoporoză, dureri musculare, articulare

9. Tahicardie, hipo/hipertensiune arterială

Deficienţă gravă

Handicap grav

Minimum 8 din zece criterii, obligatorii 1 şi 2 în cele 8

1. Mutaţia C KIT D816V+, oricare/toţi markerii CD2, CD25, CD68, CD117 prezenţi în biopsie de măduvă osoasă sau în sângele periferic sau oricare dintre mutaţiile de novo enumerate*

2. Infiltrări mastocitare la nivelul oaselor, măduvei hematogene şi/sau organelor interne

3. Valori mărite ale triptazei serice, peste 11,4 ng/mL

4. Manifestări gastrointestinale recurente: balonări, vomă, diaree/constipaţie, dureri

5. Modificări ale hemoleucogramei: anemie severă (hemoglobină sub 8 g/dL), eozinofilii, interpretate a fi în contextul mastocitozei etc.

6. Şocuri anafilactice ca rezultat al degranulărilor mastocitare: minimum 7

7. Depresii, anxietate, labilitate emoţională

8. Afectare cutanată: flushing, semnul darier, pete

9. Osteoporoză, fracturi de fragilitate, dureri musculare, articulare

10. Tahicardie, hipo-/hipertensiune arterială

* Mutaţiile de novo: KIT DB16V; Y (ISM, SM-AHNMD. CM); F (ISM.CM); H (AHNMD); G (SM, ASM); KIT D560G (SM, ISM); KIT F522C (SM, ISM); KIT E839K (CM); KIT V531I (SM: ANHMD); KIT K509I (SM: ASM).
Transplantul medular determină încadrarea conform cap. 4 litera B punctul V din anexa la Ordinul ministrului muncii, familiei şi egalităţii de şanse şi al ministrului sănătăţii publice nr. 762/1.992/2007 pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap.
 

Activităţi - limitări

Participare - necesităţi

Mediu

Orice activitate în condiţii de confort organic

Monitorizare medicală şi socioprofesională

Accentuat

Activităţi care nu presupun efort fizic sau suprasolicitare psihică.

Asigurarea unui loc de muncă corespunzător/ Schimbarea locului de muncă/Orientarea tinerilor spre profesii accesibile.

Monitorizare pentru respectarea tratamentului medicamentos, a regimului de viaţă, evitarea stărilor conflictuale, muncii în ture, muncii de noapte, consumului de cafea, alcool, alţi excitanţi.

Grav

Limitarea majoră a capacităţii de autoîngrijire şi autogospodărire datorită intensităţii afectării sistemice.

In funcţie de rezultatul evaluării complexe, în situaţia în care este afectată sever capacitatea de autoîngrijire, poate beneficia de asistent personal.