Capitolul 5 - FUNCŢIILE SISTEMULUI DIGESTIV, METABOLIC ŞI ENDOCRIN - Criterii din 2007 MEDICO-PSIHOSOCIALE DE ÎNCADRARE ÎN GRAD DE HANDICAP

M.Of. 885 bis

Ieşit din vigoare
Versiune de la: 28 Martie 2022
CAPITOLUL 5:FUNCŢIILE SISTEMULUI DIGESTIV, METABOLIC ŞI ENDOCRIN
I._
a)EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA UNOR FUNCŢII ALE SISTEMULUI DIGESTIV (DE DIGESTIE, SECREŢIE, ABSORBŢIE-ASIMILAŢIE)*
* Se referă la:
- unele tumori maligne ale tubului digestiv, operabile sau neoperabile:
Gastrectomie largă pentru ADK cu gastrostomă;
TM oro-faringo-esofago-gastrice sau ale unor segmente intestinale inoperabile sau în faze de generalizare.
Rezecţia unor segmente intestinale pentru TM cu colostomă, anus iliac, sigma anus sau anus contra lateralis (definitive),
- pancreatectomie parţială sau totală pentru TM,
- stenoze esofagiene strânse, de cauză diversă, care necesită dilataţii, esofagoplastii, protezare, gastrostomă pentru alimentaţie.

PARAMETRI FUNCŢIONALI**

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

- Indicele ponderal (starea de nutriţie)***;

- Hemograma (Hb gr%);

- Evaluarea malabsorbţiei:

- Proteinemie,

- Ionograma,

- Glicemie,

- Amilazemie,

- Amilazurie;

- Ecografie abdominală;

- Examen radiologic gastro-duodeno-intestinal;

- Endoscopie eso-gastro-jejunala (eventual cu biopsie ecoghidată);

- Colonosigmoidoscopie;

- Rectoscopie;

- Irigografie;

- CT-RMN;

- Examen histopatologic.

- Denutriţie cu deficit ponderal între 20-25%;

- Anemie uşoară.

- Sindrom de malabsorbţie cu deficit ponderal între 25-30%;

- Anemie cu Hb între 7-10 gr%.

- Anemie severă (sub 7 gr%Hb);

- Dereglări severe de resorbţie, malabsorbţie-malasimilaţie, cu denutriţie peste 30%;

- Anemie severă (sub 7 gr. Hb %) rezistenţă la tratament;

- Stare de casexie (malabsorbţie şi malasimilaţie progresivă şi severă).

În stenozele esofagiene confirmate radiologic, cu manifestările de mai sus care nu se remit complet la tratament (dilataţii) şi necesită tratament chirurgical.

Pentru perioade limitate, până la recuperare cu restabilirea tulburărilor de nutriţie.

În stenozele esofagiene strânse cu gastrostromă; TM gastrice cu gastrostromă pentru alimentaţie;

TM de colon, rect, sigmoid şi alte segmente intestinale cu colostomă;

Cancerul pancreatic cu rezecţii parţiale sau totale, în tratament de substituţie.

În tumorile maligne inoperabile sau operabile cu recidive loco-regionale sau în faze de generalizare.

** Parametrii funcţionali se vor selecta în raport de segmentul de tub digestiv afectat, modificările morfologice şi biochimice induse, precum şi de datele antropometrice în funcţie de care se stabileşte echilibrul ponderal.
*** Indicele ponderal ideal se stabileşte după formula Lorencz: X = A cm - 100 - (Acm - 150)/4, unde Acm = înălţimea individului în cm.
 

ACTIVITĂŢI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂŢI

HANDICAP UŞOR

Independenţa în exercitarea activităţilor profesionale

Participare fără restricţii

HANDICAP MEDIU

Activităţi fără efort fizic mare, în mediu fără variaţii de temperatură precum şi fără substanţe toxice digestive, în ritm liber.

- Asigurarea unor locuri de muncă fără efort fizic mare, fără expuneri la un micro sau macroclimat necorespunzător;

- Asigurarea unor pauze pentru hrănire.

HANDICAP ACCENTUAT

- Activităţi fără efort fizic, în mediu fără variaţii de temperatură, precum şi fără substanţe toxice digestive, în ritm liber;

- Activităţi care nu impun deplasări posturale, mers pe plan înclinat.

- Măsuri de reducere a efortului fizic şi de evitare a activităţii în mediu nefavorabil, în scopul prevenirii agravărilor;

- Măsuri pentru ajustarea mediului ambiant fizic;

- Regim de muncă adecvat pentru asigurarea meselor fracţionate;

- Măsuri igienico-sanitare.

HANDICAP GRAV

- Necesită ajutor periodic pentru igiena corporală, autoservire şi pentru activităţile de zi cu zi.

- Necesită asistent personal.

- Ajutor pentru activităţile cotidiene (autogospodărire) pentru perioade variabile, în funcţie de evoluţie, agravarea structurilor afectate, răspunsul la tratament, cooperarea la acţiunile medico-sociale de recuperare;

- Asigurarea de pungi speciale pentru persoanele cu gastrostomă, colostomă.

b)EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA FUNCŢIILOR HEPATICE*
* Se referă la: afecţiuni cronice hepatice indiferent de etiologie:
- hepatite cronice şi ciroze hepatice - contractate precoce (copilărie adolescenţă până la 26 ani)
- cancer hepatic primar sau secundar,
- transplant hepatic total sau parţial.

PARAMETRI FUNCŢIONALI**

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

- Anamneză;

- Examen clinic;

- Ecografie abdominală; - (Ex radiologic esofagian);

- Ex endoscopic;

- CT-RMN;

- Puncţie bioptică hepatică;

- Ex histopatologic;

- Hemogramă completă;

- Indice de protrombină; - Electroforeză, imunelectroforeză, prezenţa de anticorpi,

- Enzimogramă;

- Bilirubinemie, glicemie, creatininemie;

- Determinare AcHVC în ser;

- Determinare AgHBs în ser;

NB. 70 - 80% dintre hepatitele cronice şi 40% dintre ciroze au drept cauze VHC.

În formele stabilizate sau persistente,

neevolutive, cu hepato-splenomegalie moderată, fără semne de insuficienţă hepatică (teste biologice în limite normale sau slab pozitive, dominant de activitate mezenchimală).

- În formele moderat active sau ciroze hepatice compensate, (Child Pugh A) fără fenomene de hipertensiune portală;

- Teste paraclinice alterate la nivel mediu;

- Purtător de AgHBs sau AcHVC.

- În formele active

de hepatite cronice, cu semnele clinice specifice (ficat mare/mic, indurat, sau/şi splenomegalie) cu fenomene de hipersplenism, ecografie cu modificări imagistice caracteristice şi teste biologice alterate semnificativ; purtător de AgHBs sau AcHVC, răspuns parţial sau fără răspuns la acţiunile de recuperare.

- Ciroze hepatice, decompensate parenchimatos sau/şi vascular, cu varice esofagiene (radiologic sau endoscopic) cu semne de hipertensiune portală (circulaţie colaterală sau/şi ascită) cu frecvenţă periodică, reductibilă, (clasa Child Pugh B şi C)

- Ciroze hepatice

(clasa Child Pugh C) cu hipertensiune portală ireductibilă, hemoragii digestive repetate (rupere de varice esofagiene sau prin tulburări de crază sanguină), cu fenomene de encefalopatie hepatică, cu episoade de insuficienţă hepatică acută şi insuficienţă hepato-renală;

- Adenocarcinom hepatic sau cancere primitive hepatice cu agravare progresivă şi pierdere ponderală continuă.

Au pierdută capacitatea de autoservire şi necesită îngrijire permanentă din partea altor persoane.

NB. În transplantul hepatic (total sau parţial) în primele 12 luni, apoi în funcţie de bilanţul clinic şi parclinic postoperator în dinamică, de eventualele fenomene de respingere şi complicaţii postoperatorii

** Parametrii funcţionali se vor selecta în raport de structurile şi funcţiile hepatice afectate şi de natura afecţiunii.
 

ACTIVITĂŢI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂŢI

HANDICAP UŞOR

Pot desfăşura orice activitate profesională cu evitarea locurilor de muncă care impun efort fizic mare şi contact cu substanţe hepatotoxice.

- Participare fără restricţie cu evitarea locurilor de muncă cu solicitări fizice mari;

- Asigurarea unor condiţii de microclimat profesional corespunzător, fără factori nocivi (substanţe hepatotoxice).

HANDICAP MEDIU

Vor fi orientaţi sau îndrumaţi profesional spre locuri de muncă adecvate, fără solicitări fizice şi psihice mari, sarcini suplimentare, muncă în ture, muncă de noapte, în ritm impus, precum şi într-un mediu inadecvat, cu factori toxici.

Preocupare pentru orientarea profesională sau îndrumarea spre locuri de muncă fără solicitare fizică şi psihică mare, ritm liber, fără ture de noapte, într-un microclimat fără factori nocivi (hepatotoxici).

HANDICAP ACCENTUAT

- Tulburările funcţionale de intensitate accentuată contraindică prestarea oricărei activităţi profesionale;

- Au conservată capacitatea de autoservire, autoîngrijire şi, în mod limitat, pe cea de autogospodărire.

- Necesită sprijin pentru efectuarea activităţilor cotidiene care solicită efort fizic şi deplasări posturale;

- Sprijin pentru monitorizarea medico-socială.

HANDICAP GRAV

- Lipseşte capacitatea de prestare a unei activităţi profesionale indiferent de nivelul de solicitare şi condiţiile de muncă;

- Lipseşte capacitatea de autoservire, autoîngrijire şi autogospodărire.

- Necesită asistent personal.

- Sprijin pentru cooperare la monitorizare medicală.

II.EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA UNOR FUNCŢII METABOLICE*
* Se referă la diabetul zaharat tip I, juvenil sau al adultului tânăr până la 26 ani).
NB. Diabetul zaharat tip I este o boală metabolică, de cele mai multe ori determinată genetic, cu evoluţie cronică stadială, în care lipsa sau scăderea insulinei eficiente determină scăderea glucozei celulare urmată de hiperglicemie care, dacă nu este corectată, antrenează perturbări ale metabolismului lipidic, protidic şi ale echilibrului hidro-electrolitic. Aceste perturbări, după o perioadă variabilă, în funcţie de o serie de factori favorizanţi/determinanţi, medico-psiho-sociali, conduc la apariţia complicaţiilor metabolice, cardiovasculare, oftalmologice, renale, infecţioase.
- Cu cât diabetul este depistat la o vârstă mai tânără (copilărie), cu atât prognosticul este mai rezervat.

PARAMETRI FUNCŢIONALI**

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENŢA ACCENTUATĂ/GRAVĂ

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP ACCENTUAT/GRAV

1. Examene paraclinice:

a. - glicemie a jeun, repetate, peste 130 mg/dl;

b. - glicemie venoasă după testul de toleranţă la glucoză (dacă este cazul) de cel puţin 170 mg/dl (săgeată hiperglicemică) sau 130mg/dl după 2 ore;

c. - glicozurie de minimum 5 gr ‰ în urină din 24 de ore;

- examen sumar urină (densitate, albumină, corpi cetonici);

- dozare albumină în urină (dacă este cazul);

- creatinină, uree, acid uric;

- examen oftalmologic (FO, AV, câmp vizual);

- examen neurologic;

- oscilometrie - eco Dopller - indice oscilometric membre inferiore

2. Examen clinic

- În formele cu echilibru glicemic cu profil glicemic convenabil, fără complicaţii (funcţia renală normală, FO normal, examen neurologic normal, indici oscilometrici normali);

- Necesar de insulina administrat în două prize.

- În formele care se pot echilibra din punct de vedere glicemic

- Cu tulburări de reglare simpaticoparsimpatic

- Hipotensiune ortostatică;

- Cu complicaţii incipiente microangiopatice, cu modificări nesemnificative microalbuminurie în repaos dozabilă la efort)

- Necesar de insulină repartizat în trei prize.

- În formele dezechilibrate metabolic, instabile, cu/fără fenomene de decompensare metabolică (tip hipoglicemic-cetocetonic), necomplicate, pentru perioada necesară echilibrării.

- În formele cu complicaţii specifice (microangiopatice) manifeste pe un organ ţintă sau pe mai multe organe predilecte sau cu microangiopatie periferică (artropatia Charcot - picior diabetic)- în funcţie de intensitatea tulburărilor morfofuncţionale.

NB. Pentru evaluare vezi criteriile stabilite pentru afectarea funcţiei respective (funcţiei vizuale, urinare, de mobilitate, statică şi locomoţie).

** Vor fi selectate şi aprofundate investigaţiile paraclinice în funcţie de echilibrul metabolic şi decelarea complicaţiilor specifice (microangiopatii cu localizare oculară, renală şi plăcută neuro-motorie)
NB. - Examenele paraclinice de la pct. 1, lit. a, b şi c au importanţă majoră pentru controlul terapeutic.
- Examenul clinic în diabetul tip I necomplicat are importanţă minoră.
 

ACTIVITĂŢI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂŢI

HANDICAP UŞOR

- Loc de muncă corespunzător, cu solicitare energetică redusă şi psihică medie, în condiţii ambientale corespunzătoare;

- Evitarea activităţii în ture, munca de noapte, la înălţime, lângă foc, unelte în mişcare, siguranţa circulaţiei;

- Ritm liber cu pauze de masă pentru administrarea insulinei.

- Asigurarea unui loc de muncă adecvat, în aceeaşi profesie sau îndrumare profesională spre activităţi care nu se desfăşoară la înălţime, lângă foc, unelte în mişcare şi care nu impun suprasolicitare vizuală;

- Sunt contraindicate activităţile care pot periclita siguranţa circulaţiei;

- Asigurarea pauzei de masă pentru mese fracţionate şi administrarea necesarului de insulină;

- Monitorizarea medicală la Centrul Antidiabetic (CAD) pentru urmărirea echilibrului metabolic şi prevenirea apariţiei complicaţiilor specifice.

HANDICAP MEDIU

NB. Pentru adolescenţi, orientarea şi formarea profesională pentru profesiuni care:

- nu impun suprasolicitarea analizatorului vizual (activităţi de precizie)

- impun activităţi în mediu cald,

- se desfăşoară la înălţime,

- impun deplasări posturale frecvente,

- necesită solicitare fizică şi psihică intensă.

HANDICAP ACCENTUAT

Incapacitate tranzitorie de desfăşurare a oricărei activităţi profesionale pe perioada necesară echilibrării metabolice, stabilirii necesarului de insulină şi de hidraţi de carbon (regim igienodietetic).

- Necesită ajutor din partea familiei pentru respectarea regimului alimentar şi administrarea la timp a cantităţii de insulina;

- Monitorizare la CAD pentru echilibrare şi prevenirea complicaţiilor specifice.

NB. După echilibrarea homeostaziei glicemice, îndrumarea sau orientarea profesională spre locuri de muncă sau profesiuni compatibile cu respectarea indicaţiilor şi contraindicaţiilor prevăzute pentru persoanele cu handicap uşor şi mediu.

HANDICAP GRAV

Stabilite pentru afectarea funcţiilor: vederii, urinare, mobilităţii, staticii şi locomoţiei.

- Vezi capitolele respective;

- Necesită asistent personal.

III.EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA FUNCŢIILOR ENDOCRINE
1.Evaluarea gradului de handicap în hiperfuncţia hipofizară (tumora hipofizară secretantă de GH - hormon de creştere)*
* Se referă la acromegalie - tumoră hipofizară secretantă de GH (hormon de creştere) la adult.

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Examen endocrin:

- modificarea fizionomiei;

- creşterea de volum a extremităţilor;

- visceromegalie;

- sindrom clinic tumoral cerebral;

- tulburări de metabolism glucidic (DZ tip II);

- tulburări hormonale secundare paraclinic;

- creştere hormon GH în ser şi în LCR;

- CT, RMN şi radiografie de şea turcească -tumoră hipofizară în std. I-IV (Hardy);

Examen oftalmologic:

- Tulburări de câmp vizual,

- Hemianopsie,

- Scotoame;

Examen neurologic: semne de hipertensiune intracraniană;

EEG;

Examen histopatologic.

Încadrare în tablou clinic şi paraclinic incomplet, în tratament simptomatic.

- Tumoră hipofizară oprită în evoluţie, spontan sau după tratament specific (Roentgen terapie, hormonoterapie antisecretorie sau intervenţie chirurgicală);

- Fără semne neurologice sau oftalmologice;

- Tulburări echilibrate prin tratament hormonal substitutiv.

- Tumoră hipofizară evolutivă, aflată în tratament antihormonal complex sau

- Tumoră hipofizară recent stabilizată cu tulburări hormonale secundare, parţial echilibrate prin tratament substitutiv sau

- Tumoră hipofizară oprită în evoluţie după tratament sau spontan, însă cu sechele neurologice, oftalmologice sau endocrine accentuate sau

- Tumoră hipofizară cu examen histopatologic de malignitate, în tratament specific.

Tumoră hipofizară cu:

- sechele oftalmologice grave (cecitate practică sau absolută) sau

- tulburări neurologice grave sau

- tulburări metabolice grave (casexie hipofizara) care necesită îngrijire permanentă din partea altei persoane.

2.Evaluarea gradului de handicap în hipofuncţia hipofizară
a)Nanismul hipofizar*
* Se referă la insuficienţa hipofizară de GH (hormon de creştere) sau tulburări la nivelul receptorilor periferici prin GH insuficient în perioada de creştere somatică cu hipotrofie staturală armonioasă, prezentând un deficit statural mai mare de 3 derivaţii standard (3DS) faţă de media de înălţime pentru generaţia respectivă de vârstă, uneori asocieri de insuficienţă hipofizară pluritropă (panhipopituitarism).

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

Clinic şi paraclinic:

- hipotrofie staturală;

- antropometrie armonioasă;

- schelet gracil;

- musculatură hipotrofică;

- facies infantil;

- dozări hormonale (hormon GH, gonadotropi, tiroidieni, corticotropi);

- măsurătoarea taliei;

- teste psihologice (QI);

- EKG, tensiune arterială.

- Tulburări de gestualitate şi locomoţie uşoare;

- Talie 1,49-1,40 m;

- Performanţe intelectuale normale.

- Tulburări de gestualitate - locomotorii de intensitate medie;

- Talie 1,39-1,30 m;

- Performanţe intelectuale normale.

- Tulburări de gestualitate şi locomotorii accentuate;

- Talie sub 1,29 m;

- Performanţe intelectuale normale;

- Deficit al hormonilor hipofizari:

- Gonadotropi = infantilism sexual,

- Tireoptropi = mixedem secundar,

- Corticotropi = hipotensiune arterială = performanţă de efort scăzută.

NB. Intensitatea tulburărilor hormonale asociate se cuantifică după criteriile stabilite pentru afectarea funcţiei respective.

b)Condrodisplazia*
* Hipotrofie staturală disarmonică prin lipsa receptorilor pentru GH la nivelul cartilajelor de creştere ale extremităţilor toracale şi pelviene, cu artropatii secundare.

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

Examen clinic:

- Hipotrofie staturală;

- Antropometrie dizarmonică;

- Hipotrofia extremităţilor toracale şi pelviene;

- Mobilitatea articulaţiilor scapulohumerale-coxofemurale limitate prin artropatii secundare;

Examene paraclinice: - prezentate la nanismul hipofizar.

În evaluarea deficienţei funcţionale şi a gradului de handicap se vor avea în vedere:

- criteriile stabilite pentru afectarea mobilităţii articulare, (artropatia condrodisplazică determina tulburări de realizare a variantelor posturale şi a gestualităţii),

- criteriile de înălţime prezentate în insuficienţa hipofizară (nanismul hipofizar).

c)Sindrom Sheehan*
* Se referă la insuficienţa hipofizară primară (sindrom Sheehan) - afecţiune uni sau, mai frecvent, pluritropă, exprimată prin tulburări clinice şi hormonale.

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Examen endocrin:

- semne de hipotiroidie;

- semne de hipogonadism, hipogonadotropi;

- insuficienţă cortico-suprarenală cronică;

- hipoanabolism care poate merge până la casexie;

Dozări hormonale specifice; Examen neurologic; EKG;

Examen psihic.

Insuficienţă hipofizară neînsoţită de complicaţii.

Insuficienţă hipofizară cu complicaţii compensate cu tratament hormonal substitutiv.

Insuficienţă hipofizară cu tulburări endocrino-metabolice accentuate, necompensate clinic şi biologic sub tratament substitutiv complex, asociat cu complicaţii metabolice (pierdere ponderală progresivă), cardiovasculare şi neuropsihice.

Insuficienţă hipofizară severă cu tulburări endocrine şi metabolice grave şi complicaţii cardiovasculare şi neuropsihice care conduc la pierderea capacităţii de autoîngrijire, autoservire şi autogospodărire.

3.Evaluarea gradului de handicap în insuficienţa hipofizară posterioară, prin deficit total/parţial de vasopresină (AVP)*
* Sindrom clinic de poliurie, polidipsie cu densitate urinară sub 1010 prin deficit total/parţial de vasopresină (AVP) sau lipsa acţiunii tisulare a AVP.

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

Clinic şi paraclinic:

- Diureza = 3 l/24 h;

- densitate urinară sub 1010;

- subizostenurie-osmolaritate urinară < 300 mEq/l

- -Clearence-ul apei libere pozitiv;

- proba de sete cu test la vasopresină (adiuretin) pozitiv - în etiologia tumorală;

- investigaţii hormonale;

- CT, RMN.

În formele care răspund la tratamentul cu vasopresină sau analogi.

În diabetul insipid lezional sau tumoral, compensat în tratament substitutiv cu vasopresină (adiuretin).

Post tumoral sau postoperator, rezistente la tratament cu vasopresină sau analogi, asociate cu complicaţii neurologice şi hormonale secundare.

4.Evaluarea gradului de handicap în insuficienţa tiroidiană*
* Se referă la:
- mixedemul primar cu visceralizare;
- mixedemul congenital (disgenezie tiroidiană).
Sindrom clinic determinat de scăderea cantităţii de hormoni tiroidieni la nivelul receptorilor celulari ceea ce determină infiltrarea ţesuturilor cu consecinţele respective, handicapante.

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Clinic:

- Metabolic: creştere ponderală, infiltrarea tegumentelor, anemie secundară;

- Neuropsihic: lentoare psihică, frilozitate;

- Cardiovascular:

cardiomiopatie mixedematoasă, insuficienţă cardiacă;

- Nanism dizarmonic cu întârziere mentală (mixedem congenital), dozări hormonale specifice ± guşă; Paraclinic:

- T3, T4 scăzute, PBI scăzut;

- TSH crescut (mixedemul primar);

- Scintigrama tiroidiană (lipsa tiroidei în disgenezia tiroidiană, imagine neomogenă în guşa multinodulară);

- RIC scăzut sau absent;

- EKG (tulburări de conducere, bradicardie, microvoltaj);

- Ecografie cardiacă (cord mărit);

- Hb, HT scăzute (anemie secundară);

- Radiografie cord-plămân (indice cardio-toracic crescut);

- Biochimie:

- Hiperlipoproteinemie,

- Hipercolesterolemie;

Hipotiroidismul subclinic, evidenţiat prin dozări hormonale (TSH crescut) fără expresie clinică manifestă sau oligosimptomatic, forme uşoare cu răspuns la substituţia hormonală, în doze minime.

Insuficienţa tiroidiană clinic manifestă, în tratament hormonal substitutiv, cu complicaţii cardiovasculare şi metabolice echilibrabile.

Insuficienţa tiroidiană cu complicaţii persistente (cardiovasculare şi metabolice) sau leziuni degenerative nervoase şi osteoarticulare neechilibrate sau sechelare, decompensate la tratament specific.

Insuficienţa tiroidiană severă cu visceralizări - cu complicaţii cardiovasculare şi neurologice grave, insuficienţă cardiacă congestivă ireductibilă, poliserozite, encefalopatie.

5.Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcţiei paratiroidei
a)Hiperfuncţie paratiroidiană*
* Se referă la hiperparatiroidismul primar (boala Recklighausen), caracterizat prin: secreţie excesivă şi autonomă de parthormon (PTH) de câtre una sau mai multe glande paratiroide (de obicei tumorale), adenoame, care produc:
- hipercalcemie serică,
- hipofosfatemie,
- rezorbţie osoasă excesivă.

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Clinic:

- Leziuni scheletale (osoase), oase lungi şi vertebre:

- Fracturi spontane,

- Osteoporoză cu arii de demineralizare şi

- Formarea de chisturi osoase;

- Tulburări renale: poliurie, litiază;

- Tulburări gastro-intestinale;

- Tulburări neuropsihice;

Paraclinic:

- Calcemie peste 11 mg % (repetată);

- Calciurie peste 400 mg %/24 h;

- Fosfatemie scăzută (sub 2,5 mg%);

- Fosfatază alcalină crescută (în leziuni osoase);

- PTH seric (imunodozare) cu nivel crescut în condiţiile calcemiei crescute sau normale;

- EKG: scurtare interval QT;

- Examen radiologic:

- Geode osoase sau/şi lacune diseminate;

- Fracturi, calusuri;

- Osteoporoză generalizată;

- Litiază renală (nefrocalcinoză);

- Ulcer gastric.

Hipercalcemie serică asimptomatică sau cu tablou clinic oligosimptomatic.

Hiperparatiroidism operat, cu sechele osoase sau renale neevolutive, cu tulburări de locomoţie şi excreţie medie.

Hiperparatiroidism operat, forma osteodistrofică cu tulburări locomotorii accentuate prin deformări osoase şi forma nefrolitiazică moderată cu IRC stadiul de RAF.

Hiperparatiroidism cu fracturi multiple şi deformări osoase cu deficienţă locomotori gravă.

NB. Pentru evaluarea gradului de handicap mediu, accentuat şi grav vezi criteriile stabilite în afectarea funcţiilor osteo-musculo-articulare şi ale mişcărilor aferente precum şi a funcţiilor urinare.
b)Hipofuncţie paratiroidiană*
*Se referă la: hipoparatiroidismul primar (tetanie), caracterizat prin scăderea nivelului sangvin de parathormon (PTH) în urma lezării primitive a glandelor paratiroide.

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

Clinic:

- Hiperexcitabilitate neuro-musculară;

- Crize spontane de contractură musculară, localizate pe grupuri musculare sau generalizate;

- Crize de contractură musculară provocate de hiperpnee;

- Semne mecanice de hiperexcitabilitate neuromusculară (semnul Chwostek şi Weiss pozitive);

- Tulburări trofice (cataractă în formele cronice, îndelungate)

Paraclinic:

- Ca total şi/sau ionic scăzut;

- Mg total şi/sau ionic scăzut;

- EMG pozitiv.

Tetanie latentă (spasmofilie) în tratament specific cu manifestări sporadice.

Tetanie cronică cu manifestări clinice şi crize relativ frecvente sub tratament specific.

Tetanie cronică cu crize acute frecvente, neinfluenţate de tratament.

NB. Manifestări mai rar întâlnite în afectarea primitivă a glandelor paratiroide.

6.Evaluarea gradului de handicap în afectarea glandei suprarenale
- Insuficienţa corticosuprarenală cronică, primară (Boala Addison)*
* Se referă la insuficienţa corticosuprarenală primară cronică (CSR), datorită distrugerii ambelor corticosuprarenale (peste 80%), care determină:
- scădere hormoni glucocorticoizi;
- scădere hormoni mineralocorticoizi;
- scădere hormoni androgeni adrenali.

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Clinic:

- Astenie, adinamie, fatigabilitate;

- Greţuri, vărsături, dureri musculare;

- Scădere ponderală, deshidratare;

- Melanodermie;

- Hipotensiune arterială.

Paraclinic:

- Dozări hormonale specifice;

- Ionogramă:

- Na+ scăzut,

- K+ crescut,

- Glicemie: hipoglicemie serică;

- Test stimulare cu ACTH (cortrosyn) negativ.

În forma compensată clinic şi hormonal, sub tratament substitutiv.

- Insuficienţă CSR cronică cu decompensări repetate sau

- Insuficienţă CSR cronică cu rezerve hormonale labile, parţial echilibrate sub tratament sau

- Insuficienţă CSR cronică uni sau bilateral operată, în tratament substitutiv continuu, până la echilibrare.

Insuficienţă CSR cronică decompensată, rezistentă la tratament, care necesită îngrijire permanentă din partea altei persoane.

7.Evaluarea gradului de handicap în insuficienţa gonadică
a)Insuficienţa gonadică primară (primitivă)*
* Se referă la: insuficienţa gonadică primitivă, disginezii gonadale (mai frecvent) cu simptomatologie variabilă, în funcţie de:
- tipul gonadic;
- vârsta instalării;
- intensitatea insuficienţei gonadice;
- cauza insuficienţei gonadice.

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

DEFICIENŢĂ MEDIE

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

Sindrom clinic caracterizat prin formarea deficitară a testiculelor datorită unor defecţiuni cromozomiale;

Disgenezie a tubilor seminiferi determinate de anomalii ale formulei cromozomiale.

Tablou clinic:

- Fenotip masculin;

- Aspect enucoid;

- Aspect infantil/normal;

- Testicule mici;

- Ginecomastie;

- Obezitate ±;

- Deficit intelectual de intensitate variabilă

Paraclinic:

- Spermatograma - azoospermie;

- H. gornadotropi serici crescuţi;

- Testosteron plasmatic scăzut.

Forme clinice cu tablou oligosimptomatic, compensat prin substituţie cu hormoni sexoizi, fără scăderea capacităţii de efort fizic sau fără tulburări psihice handicapante.

Formele clinice cu tulburări de dezvoltare musculara şi osteoporoză sexoiodoprivă cu scăderea capacităţii de efort fizic şi prin tulburări neuropsihice de intensitate medie.

b)Insuficienţa gonadică prin disgenezii gonadale cu fenotip feminin (Sindromul Turner)*
* Afecţiune determinată de un deficit al cromozomului X cu cariotip 45Xa, - sindromul Turner (digenezii gonadale cu fenotip feminin).

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

Tablou clinic:

- Hipotrofie staturală disarmonică;

- Facies caracteristic;

- Organe genitale externe infantile;

- Infertilitate;

- Malformaţii somatice: cardiace, renale, surditate;

- Semne de hipotiroidie.

Tablou paraclinic:

- Dozări hormonale specifice;

- Estradiol plasmatic scăzut;

- Hormoni gonadotropi crescuţi;

- Glicemie: tulburări de glicoreglare;

- Examen psihologic: QI (cel puţin intelect liminar);

- Audiogramă (hipoacuzie/surditate).

- Forme clinice cu hipotrofie staturală între 140-149 cm.;

- Forme fără malformaţii somatice handicapante.

- Forme cu hipotrofie staturală între 130-139 cm. cu tulb locomotorii, de realizare a variantelor posturale şi de prehensiune (gestualitate) de intensitate medie;

- Forme cu tulburări funcţionale somatice (cardiovasculare, renale) şi tulburări psihice de intensitate medie.

- Forme clinice cu hipotrofie staturală sub 120 cm, malformaţii cardiovasculare, scăderea accentuată a capacităţii de prestaţie fizică sau prin tulburări neuropsihice accentuate.

NB: În evaluarea gradului de handicap se vor avea în vedere şi:

- Criteriile de la insuficienţa hipofizară (antehipofizară);

- Criteriile de la nanismul hipofizar;

- Criteriile de la insuficienţa tiroidiană;

- Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice;

- Criteriile prevăzute la afectarea funcţiilor mentale (nedezvoltarea globală a funcţiilor mentale);

- Criteriile prevăzute la afectarea funcţiilor urinare.

8.Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcţiei tiroidiene din proliferările maligne*
* Se referă la:
- cancerul tiroidian operat recent sau cu sechele metabolice sau pulmonare, dezechilibrate, sub tratament continuu,
- formele inoperabile sau/şi tratate chirurgical sau/şi izotopic în faze de diseminare.

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Clinic:

- Glanda tiroidă mărită, dură, cu/fără adenopatii sau nodul ferm, tiroidian;

- Ganglioni laterocervicali (palpabili);

- Tablou metabolic consumptiv.

Paraclinic:

- Scintigrama tiroidiană (imagini neomogene sau lacunare);

- RIC - hipocaptare sau valori normale;

- Dozări hormonale complementare (hiperfuncţionalitate);

- Puncţie bioptică tiroidă - examen histopatologic;

- Examen radiografic pulmonar şi osos pentru formele metastatice.

- În timpul tratamentului complex, chirurgical şi radioizotopic;

- În formele operate cu recidive locale sau cu sechele dezechilibrate sub tratament continuu.

- În formele inoperabile sau

- Tratate chirurgical sau/şi izotopic, în faze de diseminare cu metastaze (pulmonare, osoase etc.).

 

ACTIVITĂŢI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂŢI

HANDICAP UŞOR

Pot desfăşura activităţi cu solicitări fizice de intensitate redusă, în poziţie predominant şezând, care nu necesită variante posturale, deplasări posturale, într-un micro/macro-climat de confort organic.

Au redusă capacitatea de adaptare la efort. Este necesar să se diminueze efortul fizic prin:

- măsuri de adaptare a utilajelor la locul de muncă,

- ajustarea mediului ambiental fizic,

- măsuri tehnico-mecanice de ridicare şi transport al greutăţilor,

- măsuri pentru evitarea poziţiei forţate în muncă sau deplasărilor posturale pe distanţe mari, pe plan înclinat sau urcare pe scări. În aceste situaţii trebuie să se asigure un mijloc de transport adecvat.

- evitarea sarcinilor suplimentare.

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Au limitată parţial sau total capacitatea de a efectua activităţi profesionale.

- Sprijin pentru compensarea pierderii parţiale sau totale a capacităţii de autoîngrijire şi autogospodărire.

- Necesită asistent personal;

- Monitorizare medicală.

NB. Pentru funcţiile care, pe lângă limitarea capacităţii de adaptare la efort au şi alte disfuncţii, de obicei complexe, vezi:
Criteriile de la afectarea mobilităţii-locomoţiei,
Criteriile de la afectarea funcţiilor mentale, pentru cazurile cu deficienţe prin nedezvoltarea globală intelectuală (pot executa sarcini în raport de nivelul lor de integrare şi comportamentul adoptat de familie şi comunitate).
9.Evaluarea gradului de handicap în fenilcetonurie
Fenilcetonuria (PKU) este o boală metabolică genetică cu transmitere autosomal-recesivă datorată deficitului de fenilalanin- hidroxilază (PAH), cu imposibilitatea organismului de a metaboliza aminoacidul fenilalanina (PHE) din compoziţia proteinelor naturale.
Deşi deficitul enzimei PAH este localizat în ficat, principalele leziuni sunt localizate la nivelul creierului şi ele s-ar datora efectelor nivelurilor crescute de PHE asupra proceselor celulare. Acestea conduc la tulburări în sinteza proteică, tulburări de
mielinizare şi furnizare deficitară de neurotransmiţători. Deci, efectele clinice majore ale fenotipurilor metabolice se vor exprima prin tulburări în dezvoltarea şi funcţiile creierului.
Tratamentul constă în instituirea unei diete hipoprotidice în primele săptămâni de viaţă (se consumă anumite fructe şi legume în cantităţi limitate), care presupune cântărirea alimentelor permise şi calculul fenilalaninei ingerate la fiecare masă, cu administrarea de substituenţi proteici.

PARAMETRI FUNCŢIONALI

- Anamneză;

- fenilalanina serică;

- EEG**;

- examen neurologic;

- examen psihologic;

- proteinemie.

Evidenţiază:

Dacă un pacient cu fenilcetonurie nu este tratat sau este tratat neadecvat apar manifestări clinice neuropsihice severe, hipo- şi hiper- excitabilitate, convulsii. Cu vârsta, dezvoltarea intelectuală şi comportamentală este sever afectată, simptome de paranoia, agresivitate, autism, IQ scăzut, dificultăţi în procesarea informaţiei, dificultăţi de concentrare şi memorare.

 

** în multe din cazuri aspect EEG normal.

NB. 1. Numai prin dozarea fenilalaninei serice se poate confirma sau infirma diagnosticul de fenilcetonurie.

2. Respectarea cu stricteţe a dietei este obligatorie atât pentru pacienţii diagnosticaţi la naştere, cât şi pentru cei cu afectare neurologică pentru conservarea funcţionalităţii creierului (la adulţii cu dezvoltare normală) şi prevenirea agravării retardului neuro-motor (la adulţii cu afectare neurologică).

NB. Pentru evaluarea gradului de handicap se vor avea în vedere criteriile stabilite pentru afectarea funcţiilor mentale şi a funcţiilor osteo-musculo-articulare şi a mişcărilor aferente.