Secţiunea 5 - V. Evaluarea persoanelor cu afectarea funcţiilor de control al comportamentului motor în vederea încadrării în grad de handicap - Criterii din 2007 MEDICO-PSIHOSOCIALE DE ÎNCADRARE ÎN GRAD DE HANDICAP

M.Of. 885 bis

Ieşit din vigoare
Versiune de la: 28 Martie 2022
SECŢIUNEA 5:V. Evaluarea persoanelor cu afectarea funcţiilor de control al comportamentului motor în vederea încadrării în grad de handicap
(1)Cele mai multe afecţiuni cuprinse în acest capitol se referă la boli determinate de leziuni de orice etiologie (neurodegenerative, neurochimice - disfuncţie sinaptică, vasculară, metabolică, inflamatorie, demielinizantă, tumorală, infecţioasă, imunologică ş.a.) care produc disfuncţii sinaptice/leziuni la nivelul ganglionilor bazali (putamen, nc. caudat, globus pallidus, nuclei talamici, nc. subtalamic substanţă neagră mezencefalică) şi circuitelor lor cortico-subcorticale şi cu alte structuri din trunchiul cerebral şi cerebel. Există un foarte mare număr de astfel de afecţiuni, dintre care cel mai frecvent întâlnite în populaţia generală sunt cele de mai jos.
*Nu sunt excluse din acest capitol afecţiunile neurologice mai rare care corespund descrierii de mai sus, dar care produc tulburări clinice semnificative invalidante.
a)Sindroamele extrapiramidale, de cauze diverse: neurodegenerative, metabolice, postencefalitice, vasculare, medicamentoase, toxice, tumorale ş.a. Cele mai frecvente sunt de tip neurodegenerativ şi se încadrează în sindroamele de "parkinsonism atipic" (boală difuză cu corpi Lewy, atrofia multisistem, paralizia supranucleară progresivă, degenerescenţă cortico-bazală ş.a.) adesea asociate şi cu alte boli neurodegenerative (SLA, degenerescenţe fronto-temporale, boala Alzheimer); cauza vasculară este de asemenea relativ frecvent întâlnită.
b)Boala Parkinson - a doua boală neurodegenerativă ca frecvenţă în populaţia generală; 16 forme cunoscute în prezent ca având determinism genetic de tip mendelian, marea majoritate având un caracter sporadic (b. Parkinson idiopatică). Se manifestă clinic prin semne şi simptome motorii care în timp pot deveni foarte invalidante, producând handicap major, şi semne şi simptome nonmotorii: tulburări de somn, neurocognitive - cu formă extremă demenţă din boala Parkinson, vegetative, psihiatrice (afective, psihotice), senzitive, hiposmie, fatigabilitate ş.a. Simptomatologia nonmotorie poate contribui la accentuarea sau determinarea invalidităţii produse de boala, mai ales în stadiile avansate de boală. Tratamentul actual este simptomatic (medical şi/sau chirurgical) - bazat pe stimularea dopaminergică în SNC, dar care produce o serie de efecte secundare uneori invalidante ele însele.
c)Boala Huntington - boală genetică ereditară cu transmisie mendeliană de tip autozomal dominant cu penetranţă mare, cu debut clinic de regulă în decadele a 3-a - a 4-a, ceea ce nu exclude posibilitatea debutului şi la vârste mai tinere (b. Huntington - forma juvenilă) sau mai înaintate.
Tulburări clinice progresive cu debut insidios şi agravare cronic progresivă şi ireversibilă, manifestate în plan motor, neurocognitiv şi comportamental; manifestările motorii se caracterizează prin mişcări coreo-atetozice, distonice şi tulburări de tonus muscular (cel mai caracteristic de tip hipotonie, dar în formele juvenile, precum şi în stadiile avansate ale bolii sunt de tip rigiditate) care invalidează progresiv până la imobilizare definitivă la pat; tulburările neurocognitive se însoţesc de regulă de tulburări depresive (uneori cu risc de suicid) şi tulburări comportamentale, au o evoluţie progresivă până la stadiul de demenţă severă.
d)Boala Wilson - degenerescenţă hepato-lenticulară (sindromul de panstriat cu ataxie, coreeo-atetoză cu afectarea posturii şi gestualităţii).
Afecţiune metabolică cu determinare genetică cu transmitere mendeliană de tip autozomal-recesiv, caracterizată prin acumularea de cupru în SNC, ficat, cornee, rinichi, cord, pancreas şi alte ţesuturi. Leziunile neurologice determină tulburări severe şi invalidante de control al comportamentului motor cu rigiditate, tremor important accentuat la mişcările voluntare (tremor de acţiune), distonii severe care în cazuri grave determină posturi distonice grave, distorsionante extrem de dureroase.
e)Sindromul Prader-Willi (SPW) - disfuncţie neuro-comportamentală care rezultă din anomalia cromozomului 15.SPW determină în mod caracteristic tonus muscular scăzut, statură mică, dacă nu este tratată cu hormoni de creştere, deficienţe cognitive, dezvoltare sexuală incompletă, tulburări de comportament, senzaţie cronică de foame, care, cuplată cu un metabolism cu consum mai puţin de calorii decât cel normal, poate duce la alimentaţie excesivă şi obezitate.
La naştere copilul prezintă greutate mică faţă de durata gestaţiei, hipotonie, dificultate la supt din cauza musculaturii slabe ("eşec în dezvoltare corespunzătoare"). În al doilea stadiu ("dezvoltare exagerată") cu început între vârsta de 2-3 ani apare apetit crescut, tulburări în controlul greutăţii, întârzierea dezvoltării motorii şi tulburări de comportament.
Pentru diagnosticarea Sindromului Prader Willi există criterii minore şi majore, iar diagnosticul clinic se stabileşte pentru copiii sub 3 ani, când scorul clinic este de 5 puncte, dintre care 4 trebuie să fie aduse de criteriile majore.
Pentru indivizii mai mari de 3 ani sunt necesare 8 puncte pentru diagnostic, dintre care cel puţin 5 trebuie să fie contribuţia criteriilor majore.
a)Diagnosticul clinic
Criteriile de diagnostic clinic ale sindromului Prader-Willi au fost stabilite în 1993 (Holm şi colab., 1993) şi s-au dovedit a fi corecte (Gunay- Aygun şi colab. 2001).
Tabelul 3. Criteriile de diagnostic ale lui Holm (1993)

Criterii majore

1c = 1p

1. Hipotonie în perioada de nou-născut şi sugar cu supt deficitar, care scade în intensitate cu vârsta;

2. Dificultăţi de alimentare şi creştere în greutate deficitară în perioada de sugar, necesitând alimentare asistată.

3. Debutul creşterii bruşte în greutate între vârsta de 12 luni şi 6 ani, determinând în general obezitate centrală.

4. Hiperfagie.

5. Trăsături faciale caracteristice: dolicocefalie în perioada de sugar, diametrul bifrontal îngust, fante palpebrale migdalate, gură mică cu buză superioară subţire, comisuri bucale coborâte (mai mult de 3).

6. Hipogonadism, dependent de vârstă şi sex, manifestat astfel (oricare din elemente):

- hipoplazie genitală: labii mici şi clitorisul de dimensiuni reduse la fetiţe, scrot hipoplazic, micropenis şi criptorhidie la băieţi;

- pubertate întârziată (după 16 ani) şi incomplet instalată, infertilitate.

7. Dezvoltare întârziată/retard mintal uşor sau moderat/dificultăţi de învăţare

Criterii minore

1c = 1/2 p

1. Mişcări fetale reduse şi letargie infantilă care se îmbunătăţesc cu vârsta.

2. Comportament specific, incluzând crize istericale, reacţii violente, încăpăţânare, atitudine manipulatoare şi tendinţe obsesiv-compulsive, opoziţie, rigiditate, posesivitate, furt, minciună (cel puţin 5).

3. Perturbări ale somnului/apnee de somn.

4. Statură mai scundă decât membrii familiei până la vârsta de 15 ani.

5. Hipopigmentarea pielii.

6. Mâini şi picioare mici în comparaţie cu înălţimea vârstei.

7. Mâini înguste, lipsind incizura ulnară.

8. Strabism convergent şi miopie.

9. Salivă vâscoasă.

10. Dificultăţi în articularea cuvintelor.

11. Ciupire compulsivă a pielii.

Semne adiţionale

a) Prag crescut la durere;

b) Reflex de vomă diminuat;

c) Scolioză sau cifoză;

d) Adrenarhă precoce;

e) Osteoporoză;

f) Abilităţi excesive de a rezolva puzzle;

g) Evaluări neuromusculare normale (biopsie musculară, EMG)

Criteriile majore sunt notate cu un punct, iar cele minore cu jumătate de punct.
b)Diagnosticul genetic în sindromul Prader-Willi este făcut de ani de zile în Timişoara, la Disciplina de genetică, Universitatea de Medicină şi Farmacie Victor Babeş.
Evaluarea în vederea încadrării în grad şi tip de handicap pentru persoanele adulte, cu Sindromul Prader-Willi se realizează în baza principiilor CIF, în funcţie de intensitatea deficienţelor funcţionale pe aparate şi sisteme şi a restantului funcţional, după criteriile prezentate pentru afectarea funcţiilor respective, reversibilitatea şi rezistenţa la tratamentul medicamentos specific.
Referitor la ocupaţiile sau activităţile de muncă/profesionale pe care persoana cu handicap le poate desfăşura, acest lucru este stabilit în urma unei evaluări a abilităţilor, intereselor, nevoilor persoanei raportate la cerinţele specifice ale unui loc de muncă, realizate de către consilierul de orientare vocaţională specializat în evaluarea persoanelor cu dizabilităţi.
f)Distonii musculare (primare şi secundare) - boli neurologice manifestate prin contracţii tonice involuntare susţinute, repetitive sau permanente, având un caracter direcţional definit şi care imprimă posturi distonice anormale (tranzitorii sau definitive, adesea foarte dureroase şi invalidante, în funcţie de severitatea bolii). Distoniile primare au o etiologie genetică (20 forme familiale cu transmitere mendeliană cunoscute până în prezent) şi sunt considerate boli neurochimice (care produc disfuncţii sinaptice în circuitele ganglionilor bazali). Distoniile secundare apar în leziuni identificabile ale circuitelor ganglionilor bazali de orice etiologie. În funcţie de gradul de extensie topografică la grupele musculare, se pot grupa în: distonii generalizate şi distonii focale şi segmentare.

PARAMETRI FUNCŢIONALI*

Examen neurologic:

1. tremor (ritm lent, apare în repaus, se accentuează în timpul mişcării determinând un aspect de "mişcare de recul" şi uneori în menţinerea unei atitudini - tremur postural).

Aspect caracteristic la membrele superioare - "numărarea banilor", "răsucirea ţigărilor", iar la membrele inferioare - "pedalare", "bătut tactul" şi moment de apariţie (repaus, de acţiune, postural etc.) diferite în funcţie de tipul de boală;

2. coree, atetoză, balism, distonie, diskinezie - mare variabilitate clinică în funcţie de tipul de afecţiune;

3. rigiditate - varianta particulară de hipertonie -, interesează toate grupele musculare, predominând la rădăcina membrelor - evidenţiată prin fenomenul de roată dinţată; variabilitate de distribuţie topografică în funcţie de tipul de boală;

4. posturi distonice, adesea dureroase şi invalidante;

5. hipotonie (de regulă, în diferite forme de coree);

6. bradikinezie - lentoare în mişcări (semn cardinal în boala Parkinson; prezent şi în alte afecţiuni);

7. hipo-/akinezie (incapacitatea de a iniţia o mişcare voluntară şi trecerea cu dificultate de la un tip de activitate motorie la alta: bolnavul apare puţin mobil/imobil, cu activitate gestuală săracă) evidenţiată prin proba marionetelor, bătutul tactului, pensa digitală cu fiecare deget;

8. tulburări de mers şi de echilibru, adesea foarte invalidante şi cu risc mare de căderi şi traumatisme;

9. tulburări nonmotorii adesea prezente, în grade şi de severitate diferite în funcţie de tipul de boală: tulburări de somn (în particular tulburarea de somn REM: RBD);

tulburări neurocognitive (cu evoluţie spre demenţă, uneori cu evoluţie rapidă şi severă);

tulburări afective (de obicei depresie), tulburări vegetative (uneori invalidante şi cu risc vital, precum hipotensiunea arterială ortostatică), tulburări senzitive, hiposmie, fatigabilitate, modificări ponderale;

10. în b. Parkinson: tulburări motorii şi nonmotorii induse de terapia specifică.

Examene paraclinice:

CT = atrofie corticală nespecifică cu localizare în general frontală şi, uneori, hidrocefalie;

IRM cerebrală: modificări nespecifice în unele afecţiuni; modificări sugestive în alte afecţiuni (boala Huntington, atrofia multisistem, paralizia supranucleară progresivă); identificarea etiologiei manifestărilor neurologice când sunt secundare altor unor leziuni decelabile: vasculare, tumorale, metabolice, inflamatorii, demielinizante ş.a.

Determinări biochimice: pentru afecţiuni metabolice specifice (b. Wilson, hipoparatiroidism, diabet zaharat ş.a.)

Opţional: SPECT sau PET cu liganzi specifici pentru circuitele dopaminergice

Scale clinice de evaluare a autonomiei şi funcţionalităţii: ADL, IADL, iar pentru b. Parkinson UPDRS, Hoehn şi Yahr * etc.

DEFICIENŢĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Simptomatologie subiectivă şi modificări obiective caracteristice. Sunt de intensitate medie şi tind să devină permanente, influenţate parţial de tratament.

Distonii musculare focale/segmentare de severitate medie, care răspund total sau parţial la tratament cronic corect (toxina botulinică sau stimulare cerebrală profundă, plus terapie medicamentoasă specifică şi neurorecuperare funcţională); permit desfăşurarea unor profesii care nu implică activitate fizică ce presupun menţinerea prelungită a unor posturi fixe şi relaţii publice prelungite sau funcţii oficiale de reprezentare publică sau instituţională.

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Formele la care predomină tremorul sau cele akineto-hipertonice sau care se însoţesc de mişcări involuntare severe, de tulburări de mers şi echilibru, căderi frecvente, cu tulburări vegetative severe (mai ales cardio-vasculare şi respiratorii) la care simptomatologia este permanentă, influenţată parţial de terapie, însoţite de tulburări de locomoţie, statică şi mers, de tulburări de manipulaţie, deglutiţie, fonaţie şi vorbire.

Distonii musculare focale/segmentare sau generalizate de severitate medie/mare, cu apariţia unor posturi distonice temporare invalidante şi dureroase, care răspund parţial la tratament cronic corect (toxina botulinică sau stimulare cerebrală profundă, plus terapie medicamentoasă specifică şi neurorecuperare funcţională); nu permit desfăşurarea unor profesii care implică activitate fizică ce presupun menţinerea unor posturi fixe şi relaţii publice prelungite sau funcţii oficiale de reprezentare publică sau instituţională.

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Formele clinice cu evoluţie îndelungată care pot duce la imobilizare. Pot fi însoţite de tulburări psihice şi de vorbire (afazie expresivă).

Deficienţe de deglutiţie şi respiraţie permanente, rezistente la diverse variante terapeutice.

Distonii musculare cu orice grad de extensie topografică de severitate mare, cu apariţia unor posturi distonice permanente invalidante şi dureroase, care răspund cel mult parţial/sau sunt neresponsive la tratament cronic corect (toxina botulinică sau stimulare cerebrală profundă, plus terapie medicamentoasă specifică şi neurorecuperare funcţională); nu permit desfăşurarea unor profesii care implică activitate fizică.

*Nu sunt excluse din acest capitol afecţiunile neurologice mai rare care corespund descrierii de mai sus, dar care produc tulburări clinice semnificative invalidante.
Scala lui Hoehn şi Yahr examinează parametrii expresiei faciale, tulburările de vorbire, tremurul, rigiditatea postură, tulburările de mers, bradikinezia.
- Stadiul I: trăsături de boală Parkinson unilaterale, inclusiv manifestările majore: tremor, rigiditate sau bradikinezie
- Stadiul II: trăsăturile menţionate anterior, prezente bilateral în asociere cu posibile probleme de fonaţie, capacitate scăzută de menţinere a poziţiei şi mers anormal
- Stadiul III: trăsături de boală Parkinson prezente bilateral, agravate, în asociere cu dificultăţi de echilibru. Funcţionalitatea independentă a pacienţilor este menţinută.
- Stadiul IV: Pacienţii nu pot locui singuri şi independenţi.
- Stadiul V: Pacienţii au nevoie de scaun pe rotile sau nu pot să se coboare din pat.
Boala corespunzătoare stadiilor IV şi V a fost observată la 37% şi 42% din pacienţii cu o durată a bolii de 10 şi, respectiv, 15 ani. Totuşi, Hoehn şi Yahr au găsit o variabilitate semnificativă; 34% din pacienţii cu o durată a bolii de 10 ani sau mai mult erau încă în stadiile I sau II, reflectând heterogenitatea bolii.
Scala di Webster examinează limitele de mişcare şi de autonomie cu un scor împărţit în 3 grupe de gravitate: 1-10 Parkinson uşor; 11-20 Parkinson moderat, 21-30 Parkinson sever. Indicele Barthel analizează activitatea cotidiană: baia, utilizarea toaletei, continenţa, deplasarea prin casă, nutriţia.
Scala UPDRS (Unified Parkinson Disease Rating Scale) are 3 arii de evaluare în domeniul dizabilităţii induse de boala Parkinson împreună cu o a patra evaluare a complicaţiilor şi tratamentului. Scorul final cumulativ este între 0 (no disability) şi 199 (total disability).
 

ACTIVITĂŢI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂŢI

HANDICAP MEDIU

- Activităţi profesionale care nu impun deplasări prelungite, ortostatism îndelungat, mişcări (gesturi) de viteză şi precizie

- Sunt indicate activităţile statice, cu solicitări fizice reduse, în condiţii de confort microambiental.

- Este necesar să li se asigure un sistem de fixare şi ghidaj care să le permită executarea sarcinilor de muncă.

- Evitarea activităţilor de fineţe, cu repere mici

- Asigurarea unui climat relaxant, neconflictual, în cadrul colectivului de muncă şi în familie

HANDICAP ACCENTUAT

- Sunt incapabili de prestarea unor activităţi profesionale solicitante.

- Autoservirea este parţial afectată.

- Se pot deplasa cu mare dificultate prin forţe proprii, nesprijinit sau cu sprijin unilateral.

- Necesită sprijin pentru obţinerea de mijloace de deplasare (baston, cârje, scaun rulant).

- Monitorizarea evoluţiei tulburărilor funcţionale în condiţii de tratament corect administrat şi susţinut

HANDICAP GRAV

- Pierderea totală sau parţială a capacităţii de autoservire şi autoîngrijire

- Nedeplasabili prin forţe proprii - este mobilizat numai cu ajutorul altei persoane

- Tulburările de limbaj fac imposibilă stabilirea relaţiilor cu mediul înconjurător.

- Tulburările de deglutiţie şi respiraţie permanente, cu risc vital, impun asistarea din partea altei persoane.

În funcţie de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav cu asistent personal, în situaţia în care are pierdută total capacitatea de autoservire, autoîngrijire şi autogospodărire şi necesită sprijin permanent sau grav fără asistent personal, atunci când necesită sprijin parţial pentru unele activităţi cotidiene.