Secţiunea 2 - B. FUNCŢIILE SISTEMULUI HEMATOLOGIC - Criterii din 2007 MEDICO-PSIHOSOCIALE DE ÎNCADRARE ÎN GRAD DE HANDICAP

M.Of. 885 bis

Ieşit din vigoare
Versiune de la: 28 Martie 2022
SECŢIUNEA 2:B. FUNCŢIILE SISTEMULUI HEMATOLOGIC
De reţinut:
- În afecţiunile care evoluează în pusee, evaluarea se va face în perioadele de remisiune, luându-se în considerare însă, ca element important, frecvenţa şi durata episoadelor acute (confirmate prin documente medicale).
- Se va ţine seama de posibilitatea tratamentului, durata acestuia, efectele produse şi persistenţa lor în timp.
- Evaluarea funcţională se face la 6 - 12 luni.
- În situaţia aplicării tratamentului citostatic, imuno-supresor şi radioterapeutic, în evaluare se vor avea în vedere atât efectele nefavorabile ale acestora cât şi tulburările funcţionale determinate de afecţiunea hematologică propriu-zisă.
- În caz de transplant de măduvă osoasă, evaluarea se va face la 6 luni de la realizarea transplantului.
I.EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN ANOMALII ALE CELULELOR HEMATOPOETICE (FUNCŢIILOR DE PRODUCERE A SÂNGELUI ŞI ALE MĂDUVEI OSOASE)*
*1.Leucemii acute
2.Leucemia granulocitară cronică
3.Leucemia limfoidă cronică
4.Policitemia vera (Boala Vaquez)
5.Trombocitemia hemoragică
6.Mielofibroza cu metaplazie medulară
7.Sindromul mielo-displazic
8.Anemiile aplastice
1.Leucemii acute**
**a)Proliferare malignă a celulelor hematopoetice, caracterizată prin oprirea lor în diferenţiere şi maturaţie, asociată sau nu cu trecerea celulelor blastice în sângele periferic.
Caracterul esenţial (major) de diagnostic = prezenţa de celule blastice peste 30% din totalul celulelor medulare la puncţie sau biopsie osoasă.
b)Intensitatea deficienţei funcţionale este determinată de caracterul malign al bolii, de anemia însoţitoare, de hemoragii, de infecţii, precum şi de alte complicaţii ca: meningita leucemică, infiltrate craniene, pulmonare sau nefropatia urică.

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

- hemoleucograma completă

- frotiu de sânge periferic

- mielogramă

- acid uric

- creatinină

- computer tomograf

- lichid cefalorahidian (LCR)

- transaminaze

În remisiunile durabile de 4-5 ani, sub rezerva verificărilor funcţionale, anual

În remisiunile durabile sub 4-5 ani

- Afecţiune evolutivă cu complicaţii şi răspuns nesatisfăcător la tratament.

- Recădere după 3-4 ani (recădere rezistentă la tratament).

În formele accentuate care determină imobilizarea şi pierderea capacităţii de autoservire, prin complicaţii grave, ireversibile

2.Leucemia granulocitară cronică*
*a)Afecţiune neoplazică hematologică din grupa bolilor mieloproliferative cronice, caracterizată prin creşterea excesivă a granulocitelor;
b)Are o evoluţie medie de 4 ani, dar supravieţuirea poate atinge 15-20 de ani;
c)Remisiunile în faza cronică produse de tratament, au durate de luni şi ani;
d)Deficienţa este determinată de caracterul malign, de complicaţii (hipersplenism, splină tumorală cu fenomene de compresiune abdominală, infarcte splenice, hemoragii, infecţii s.a.)

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

- Clinic:

- splenomegalie;

- hepatomegalie (uşoară);

- dureri osoase.

- Paraclinic:

- hemoleucogramă: leucocitoză marcată cu deviere la stânga

- anemie în grad variabil;

- mielogramă: măduvă hiperplazică, predominând granulocitară;

- acid uric, creatinină;

- ecografie renală (abdominală)

- examen citogenetic.

În formele uşoare cu remisiuni de lungă durată, clinice şi citologice.

În formele cu evoluţie lentă, cu remisiuni trecătoare dar repetate, cu complicaţii moderate (litiază renală)

În faze accentuate şi de metamorfozare blastică cu complicaţii severe, leucocitoză care nu răspunde la tratament

În faza blastică (finală) - ca în leucemiile acute

3.Leucemia limfatică cronică*
*Este o afecţiune primară a ţesutului limfatic în care se produce acumularea şi proliferarea unei clone maligne de limfocite blocate în maturaţie.

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

- Clinic:

- transpiraţii nocturne,

- astenie fizică,

- scădere ponderală,

- adenopatii,

- hepato-splenomegalie.

- Paraclinic:

- hemoleucogramă: limfocitoză > 30.000 mmc

- mielogramă: infiltraţii limfocitare în măduva osoasă ce depăşesc 30% (criteriu major),

- electroforeza proteine şi test Coombs.

În stadiul 0 sau I, când apar adenopatii, evoluţie staţionară pe timp îndelungat, răspuns favorabil la tratament.

În stadiul II, când apare hepatomegalia sau/şi splenomegalia cu remisiuni de minimum 3 ani sub tratament.

În leucemia limfatică cronică stadiul III şi IV cu anemie < 11 gr% Hb, hematocrit sub 33%, trombocitopenie (sub 100.000 mmc), cu răspuns terapeutic slab şi prognostic nefavorabil.

4.Policitemia vera (Boala Vaquez)*
*Este o afecţiune hematologică (din cadrul bolilor mieloproliferative) caracterizată prin proliferarea excesivă a celulelor din seria roşie
Evoluează în trei faze
- faza policitemică în care sunt posibile remisiuni clinice şi citologice până la 20 ani,
- faza de metaplazie mieloidă postpolicitemică,
- faza de leucemie acută postpolicitemică.

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

- Clinic:

- splenomegalie;

- hepatomegalie;

- HTA

- examen neurologic

- Paraclinic:

- hemogramă completă:

- nr. hematii

- Hb gr. %

- nr. leucocite

- nr. trombocite

- HT

- mielogramă sau/şi

- puncţie osoasă

- teste de coagulare

- ecografie cardiacă

- saturaţia cu O2 a Hb din sângele arterial (dacă este cazul)

- eritropoietină serică sau urinară

În faza policitemică în remisiune clinica şi citologică, cu HT între 40 - 45%, trombocite sub 400.000 mmc

În faza policitemică fără remisiune, cu complicaţii moderate (HTA, hemoragice sau tromboze reduse), cu HT de 50%, cu splenomegalie moderata, cu saturaţie de HbO2 normală, cu trombocitoză peste 400.000 mmc şi leucocitoză peste 12.000 mmc/

În faza policitemică cu sechele persistente prin complicaţii trombotice (neurologice, cardiace, hepatice) sau în faza de metaplazie, postpolicitemică, cu splenomegalie tumorală, fibroză medulară extinsă, tablou sangvin cu leucoeritroblasti, masă eritrocitară normală sau scăzută.

În metaplazia mieloidă postpolicitemică şi de leucemie acută cu complicaţii severe neurologice sau cardiace, care împiedica autoservirea.

5.Trombocitemie hemoragică esenţială sau primară*
*a)Este o anomalie hematologică (din bolile mieloproliferative cronice) caracterizată prin proliferare megacariocitelor, ceea ce conduce la creşterea numărului de trombocite în sânge.
b)Diagnosticul se pune pe:
- trombocite > 600.000/mmc
- masa eritrocitară normală, bazofilie prezentă
- splenomegalie
Se pot obţine, prin tratament, remisiuni pe durate variabile.

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

- nr. trombocite = crescute mai mult de 600.000/mmc, fără o cauză identificabilă (infecţie, neoplasm sau hematologice);

- mielograma = hipercelulară cu hiperplazie megacariocitară;

- masa eritrocitară normală (sub 36 ml/kg corp la B şi sub 32 ml/kg corp la F);

- absenţa fibrozei extinse a măduvei;

- splenomegalie, în evoluţie atrofie splenică;

- agregate trombocitare.

În faze de remisiune clinică şi hematologică cu trombocite de 400.000 mmc.

În formele cu complicaţii trombotice şi/sau hemoragice remise şi cu remisiune citologică (trombocite 400.000 mmc) cu splenomegalie moderată.

În formele cu complicaţii trombotice şi/sau hemoragice severe, cu sechele persistente, cu trombocitoză peste 600.000 mmc, rezistente la tratament.

6.Mielofibroză cu metaplazie mieloidă*
*a)Este o afecţiune neoplazică, hematologică din grupa bolilor mieloproliferative cronice, caracterizată prin:
- Hiperproducţie de celule hematopoetice;
- Hiperproducţie de celule stromale (fibroblaşti).
b)Supravieţuirea este, în medie, de 5-7 ani, cu limite între 1-20 ani.

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

- splenomegalie moderată sau gigantă;

- hemogramă (Hb scăzută, Ht scăzut, reticulocitoză, nr. leucocite normal sau scăzut, formula leucocitară deviată la stângă şi bazofilie) frotiu sânge-hematii «în picătură»;

- mielogramă (biopsie medulară din creasta iliacă: tablou leucoeritroblastic şi mielofibroză);

- În fazele avansate = insuficienţa medulară = pancitopenie cu:

- - Sindrom anemic

- - Sindrom infecţios

- - Sindrom hemoragic.

- Acid uric;

- Creatinină;

- Sideremie

În faze proliferative fără complicaţii.

În faza de insuficienţă medulară cu pancitopenie, cu sindrom anemic, hemoragic şi infecţios.

7.Sindromul mielo-displazic*
*a)Este forma de insuficienţă medulară datorată imposibilităţii maturării celulare din seriile mieloide;
b)Sunt incluse stări preleucemice cu anemie refractară simplă sau cu sideroblaşti inelari sau cu exces de blaşti şi leucemia cronică mielomonocitară;
c)Durata de viaţă 1-3 ani.

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢA ACCENTUATĂ/GRAVĂ

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT/GRAV

- Anemie cu semne de hipoxie anemică şi cu modificări morfologice cu macrocitoză, poichilocitoză, siderocite în sângele periferic;

- Megaloblastoză, sideroblaşti patologici multinucleaţi în măduva osoasă.

- Mielograma cu coloraţii speciale.

În remisiuni complete, clinice şi citologice, în anemii simple, refractare.

În remisiuni parţiale, de durată medie, cu rezultate favorabile la tratament, în anemiile refractare, în leucemia mielomonocitară cronică, în faze cronice fără complicaţii.

- În anemie refractară simplă sau cu exces de blaşti, cu Hb sub 8 gr/dl, cu tratament ineficient;

- În anemii cu exces de blaşti în transformare care preced leucemia acută;

- În leucemia mielomonocitară cronică în perioada de acutizare a afecţiunii.

8.Anemiile aplastice*
*a)Caracterizate prin citopenie periferică şi medulară cu hipo sau acelularitate.
b)Pot avea aspect de:
- Anemie eritroidă pură (eritroblastopenie) cu reticulocite < 1%
- Aplazie granulocitară (agranulocitoză) în care granulocitele sunt < 500/ml
- Aplazie megacariocitară în care trombocitele sunt sub 20. 000/ml
c)Complicaţii: infecţii, hemoragii, mielodisplazie, leucemie acută în fazele tardive
d)Remisiunile sunt rare, dar pot fi parţiale sau totale.
e)În formele severe mortalitate este > 80%, din care peste 50% mor în primul an de evoluţie.

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ/GRAVĂ

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT/GRAV

- Hemograma completă

- Hematocrit (HT)

- Hemoglobina (Hb)

- Număr trombocite

- Mielogramă sau puncţie osoasă, biopsie

- Sideremie

- Glicemie

- Probe de insuficientă hepatică

În forme uşoare sau remisiuni totale ale acestora.

În formele medii, fără tendinţe evolutive, fără complicaţii sau în fazele de remisiune parţială.

- În forme cronice care necesită transfuzii repetate, cu hemosideroză, ciroză hepatică şi cu diabet zaharat;

- În formele severe cu complicaţii grave;

- În forme ce necesită transfuzii repetate, atât în perioade acute cât şi 2 ani după obţinerea unei remisiuni.

II.EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA CAPACITĂŢII SÂNGELUI DE A TRANSPORTA OXIGEN
 

ANEMIE FERIPRIVĂ*

ANEMIE MEGALOBLASTICĂ**

ANEMII HEMOLITICE***

PARAMETRII FUNCŢIONALI

- Hb + HT scăzute;

- CHEM < 30%;

- VEM < 80 microni;

- Sideremie < 50 micrograme la 100 ml;

- Mielogramă: absenţa hemosiderinei medulare şi a sideroblaştilor.

- Investigaţii pentru determinarea cauzei

- Hb + HT scăzute;

- Trombo-leucopenie;

- Scad reticulocitele;

- În frotiu macrocite;

- Mielogramă: modificări de tip megaloblastic pe toate seriile.

Alte semne:

- Glosita Hunter,

- Manifestări neurologice,

- Anaclorhidrie histamino-rezistentă,

- Gastrită atrofică,

- Test Schilling cu valori scăzute (normal 8-25%),

- Vitamina B12 în sânge < 100 mg %.

- Acid folic - dozare

Clinic:

- Paloare;

- Subicter conjunctival sau/şi tegumentar;

- Splenomegalie cu/fără hepatomegalie.

Paraclinic:

- Hb + HT scăzute;

- Reticulocite crescute;

- Mielograma arată hiperplazie eritroblastică cu inversarea raportului G/E;

- Bilirubinemie crescută, în special indirectă;

- Urobilinogen prezent;

- Teste de hemoliză

* Este o anemie hipocromă microcitară în care tulburarea de bază o reprezintă scăderea cantităţii de fier din hematii.
** Este o anemie datorata tulburării diviziunii celulare prin scăderea sintezei ADN urmare unui deficit de vitamină B12/de acid folic.
*** a)Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor;
b)Durata de viaţă a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize uşoare, până la 5-10 zile în hemolize severe;
c)Forme de anemie hemolitică:
- sferocitoză ereditară,
- eliptocitoză ereditară,
- hemoglobinuria paroxistică nocturnă,
- hemoglobinopatii (talazemia majoră şi minoră),
- enzimopatii,
- autoimune,
- methemoglobinopatii.
De reţinut:
a)Anemiile reprezintă bolile sistemului eritocitar determinate de scăderea hemoglobinei şi/sau a masei eritrocitare totale care, prin scăderea capacităţii de transport a O2 de către sânge, determină diferite grade de hipoxie tisulară sau celulară.
b)Dacă se ia ca parametru valoarea hemoglobinei, se consideră:
- Valori normale = 14 g/dl (±2) la bărbaţi; 13 g/dl (±2) la femei (valorile variază în funcţie de vârstă)
- Anemie uşoară la Hb între 10-12 g/dl;
- Anemie medie la Hb între 8-10 g/dl;
- Anemie severă la Hb sub 8 g/dl.
c)În aprecierea deficienţei funcţionale se ţine seama de:
- Severitatea anemiei;
- Necesitatea transfuziilor repetate;
- Răspunsul la tratament şi caracteristicile bolii primare care a generat anemia.
 

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ/GRAVĂ

 

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT/GRAV

ANEMII

Forme uşoare cu Hb între 10-12 gr%, cu răspuns imediat şi persistent la tratament corespunzător.

Forme moderate cu Hb între 8 - 10 gr % cu răspuns favorabil la tratament, fără complicaţii.

- Anemie severă cu Hb sub 8 gr%;

- Forme cu complicaţii, tromboze, hemoragii repetate, mielodisplazie;

- Forme care necesită transfuzii frecvente.

III.EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID*
*Se referă la:
1.B. Hodgkin
2.Limfoame Nonhodgkiniene
3.Mielomul multiplu
4.B. Waldenstrom (macroglobulinemia)
1.Boala Hodgkin**
**a)Este determinată de proliferarea malignă a unei clone celulare, probabil din seria limfoidă cu forme de celule gigante tip STENBERG REED, paralele cu dezvoltarea unei reacţii celulare polimorfe granulomatoase.
b)Post terapeutic pot apare remisiuni de lungă durată, care pot fi complete (dispariţia ganglionilor şi a semnelor biologice) sau incomplete (dispariţia sau reducerea adenopatiilor cu VSH şi fibrinogen crescute).

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ UŞOARA

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Clinic:

- adenopatii periferice şi/sau pofunde;

- hepatosplenomegalie;

- febră;

- prurit;

- scădere ponderală;

Paraclinic:

- biopsie ganglionară (criteriu major);

- electroforeză-imunelectroforeză;

- hemoleucogramă; număr de trombocite;

- VSH;

- Fibrinogenemie.

- CT pentru stadializare.

Formele în remisiune completă.

În formele cu remisiune incompletă.

- Formele în evoluţie în perioadele de acutizare (cel puţin 6 luni de la iniţierea tratamentului fazei acute);

- În formele cu complicaţii viscerale.

În formele diseminate cu casexie neoplazică care împiedică autoservirea, autoîngrijirea şi autogospodărirea

N.B. Evoluţia cuprinde 4 stadii:
- Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral prin contiguitate;
- Stadiul II (2E) = afectarea a două grupe ganglionare de aceeaşi parte a diafragmului cu/fără afectarea unui organ visceral prin contiguitate;
- Stadiul III (3E) = afectarea de grupe ganglionare supra şi subdiafragmatice;
- Stadiul IV (4E) = determinări viscerale (examen: măduvă osoasă, ficat etc.) produse prin diseminare hematogenă.
2.Limfoame Nonhodgkiniene (LNH)*
*Anomalie neoplazică cu proliferarea unei clone maligne de celule aparţinând sistemului imunitar.
Face parte din sindromul limfoproliferativ cronic.
Evoluţie în patru stadii (vezi B. Hodgkin).

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Clinic:

- Febră;

- Pierdere ponderală; - Adenopatii (70% din cazuri);

- Splenomegalie (30% din cazuri);

- Hepatomegalie (30-50% din cazuri).

Paraclinic:

- Examen histologic (criteriu major):

- - LNH cu limfocite mici cu evoluţie lentă de câţiva ani,

- - LNH cu malignitate medie,

- - LNH cu malignitate mare, cu prognostic sumbru.

- VSH;

- Fibrinogenemie; - Electroforeză-imunoelectroforeză;

- Hemoleucogramă;

- Număr trombocite;

- Examen neurologic;

- RMN;

- Computer tomograf;

- Ecografie hepatică.

În formele cu celule mici, cu remisiune de durată crescută.

În remisiuni incomplete şi de durate mai scurte, mai ales în formele cu malignitate medie.

- În formele cu remisiuni incomplete, de scurtă durată;

- Cele rapid evolutive (în special LNH cu malignitate mare); - În determinările viscerale.

În formele cu invazie medulară, hepatică, sistem nervos central - care împiedică autoservirea, autoîngrijirea şi autogospodărirea

3.Mielomul multiplu*
*a)Produsă de proliferarea malignă a celulelor plasmocitare, caracterizată prin leziuni osoase, tulburări în metabolismul imunoglobulinelor, insuficienţă medulară şi insuficienţă renală.
b)Fracturi patologice, sindrom de compresiune medulară, insuficienţă renală, infecţii, sindrom hemoragipar, sindrom de hipercalcemie, sindrom de hipervascozitate.
c)Durata medie de viaţă informele netratate este de peste 7 luni, la cei trataţi, peste 30 de luni.

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Criterii majore:

- Plasmocitoză tisulară;

- Plasmocitoză medulară peste 30%;

- Componenta M (IgG > 3,5 gr%, IgA > 2gr%, eliminare de proteina Bence Jons (BJ) > 2gr/24h).

Criterii minore:

- Plasmocitoză medulară între 10-30%;

- Componentă M cu valori mai scăzute decât în criteriile majore;

- Leziuni osoase;

- Scăderea imunoglobulinelor normale.

- Hemoleucogramă,calcemie, creatinină, ac. uric.

În stadiul I, în remisiune, după tratament.

În stadiul II, cu fracturi consolidate corect, cu anemie uşoară, cu afectare renală incipientă.

În stadiul III, cu complicaţii osoase, renale, infecţioase etc.

În formele cu sindrom de compresiune medulară sau paralizii sau insuficienţă renală gravă, ceea ce conduce la pierderea capacităţii de autoservire, a capacităţii de autoîngrijire şi a capacităţii de autogospodărire.

NB În remisiuni:
- scade componenţa monoclonală cu 50 - 75% şi eliminarea proteinei BJ în urină cu 90%,
- se stabilizează leziunile osoase şi
- se normalizează calciul seric.
Evoluţie stadială (trei stadii):
I.Hb > 12 gr %
a)Ca seric normal
b)Leziuni osoase absente
c)IgG sub 5 gr %, IgA sub 3 gr %
d)Proteina BJ în urină sub 4 gr/24 h
II.Intermediar între I - III
III.Hb < 8 gr%
Ca seric peste 12 mg %
Complicaţii specifice.
4.Boala Waldenstrom (macroglobulinemia)*
*a)Este produsă prin proliferarea maligna a seriei limfo-plasmocitare şi se exprimă prin hiperplazia organelor limfoide, creşterea monoclonală de IgM şi fenomene de hipervascozitate sangvină;
b)Apare de obicei la vârstnici;
c)Durata supravieţuirii este variabilă.

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

Clinic:

- Adenopatii;

- Hepatosplenomegalie;

- Fenomene hemoragipare cutaneo-mucoase;

- Sindrom de hipervascozitate sanguină;

- Tulburări de memorie şi orientare;

- Somnolenţă.

Paraclinic:

- Anemie cu prezenţa de rulouri de hematii pe frotiu;

- Creştere mare a proteinemiei

- Electroforeză proteine

- Creşte VSH;

- Creşterea IgM şi a vâscozităţii serice;

- Teste psihologice (cognitive);

- Uree, creatinină, acid uric;

- Medulogramă;

- PBO

- În perioada de remisiune;

- În forme cu anemie moderată;

- În formele cu determinări viscerale reduse.

- În forme avansate cu sindrom hemoragic ce duce la anemii pronunţate;

- În forme complicate cu insuficienţă cardiacă sau insuficienţă renală.

IV.EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA FUNCŢIILOR DE COAGULARE*
* Se referă la:
1)Purpura trombocitopenică idiopatică (PTI)
2)Sindroame hemoragice prin deficit de factori plasmatici ai coagulării
Hemofilia A şi B
3)Alte sindroame hemoragice prin deficit de factori plasmatici ai coagulării
4)B. Von Willebrand
5)Trombofilii ereditare (primare)
1.Purpura trombocitopenică idiopatică (PTI)**
** a)Este un sindrom hemoragic produs prin trombocitopenie imună datorată anticorpilor antitrombocitări, ceea ce produce distrugerea prematură a trombocitelor în sistemul macrofagic.
b)Durata de viaţă, în majoritatea cazurilor, este normală, mortalitatea fiind mai mică de 10%.

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Clinic:

- Sângerări cutaneo-mucoase;

- Absenţa splenomegaliei.

Paraclinic:

- Număr trombocite în sângele periferic:

trombocitopenie cu număr mai mare de megacariocite;

- Mielograma (puncţie osoasă): megacariocite normale sau crescute în măduva osoasă;

- Determinare de anticorpi antitrombocitari;

- Teste de coagulare - sângerare.

Forme în remisiuni cu trombocite mai mult de 150.000/mmc.

Forme în remisiune incompletă cu trombocite între 70.000-150.000/mmc.

În formele severe cu trombocite sub 50.000/mmc, cu sângerări la traume minime sau spontan.

În formele severe cu sângerări în SNC, cu deficit motor de tip paretic sau plegic.

De reţinut:
a)la un număr de trombocite mai mare de 100.000/mmc nu apar sângerări,
b)între 30.000 - 50.000/mmc apar sângerări la traume minime,
c)trombocite sub 30.000/mmc - apar sângerări cutaneo-mucoase,
d)trombocite sub 10.000/mmc - se constituie sindromul hemoragic generalizat cu risc crescut de hemoragii în SNC.
2.Sindroame hemoragice prin deficit de factori plasmatici ai coagulării
Hemofilia A şi B prin deficit de factor VIII şi IX ai coagulării
A fost tratată la Cap. 7 - Evaluarea afectării funcţiilor de statică, locomoţie sau/şi gestualitate - prin care devin handicapante
3.Alte sindroame hemoragice prin deficit de factorii plasmatici ai coagulării

SINDROAME HEMORAGICE

DEFICIENŢĂ UŞOARA

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ/GRAVĂ

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT/GRAV

- Deficit de factor I (hipo sau afibrogenemia) şi deficit de factor II (hipoprotrombinemie), au de obicei o evoluţie benignă;

- Sindrom Owren (hipoproaccelerinemie) în general benign;

- Parahemofilie Alexander cu hemoragii articulare mici, puţin importante;

- Deficit de factor XIII, în general benign dar pot apare hemoragii intracraniene.

În formele fără complicaţii hemoragice.

În formele medii fără limitarea ortostatismului, locomoţiei sau/şi gestualităţii.

În situaţia hemoragiilor intracraniene, în raport de intensitatea şi sechelele motorii de tip paretic sau plegic.

4.Boala Von Willebrand (BvW)*
*a)Este o deficienţa ereditară a factorului vW cu transmitere de tip autosomal şi expresie fenotipică variabilă chiar şi între membrii aceleaşi familii.
b)Factorul vW asigură adeziunea plachetelor la colagenul subendotelial dezgolit, transportul şi stabilitatea în plasmă a factorului VIII al coagulării (VIII C).
c)Tratamentul se instituie odată cu instalarea accidentelor hemoragice sau, profilactic, în cazul unor explorări invazive, de extracţii dentare sau intervenţii chirurgicale.
d)Hemoragiile pot fi stopate prin tratament medicamentos. În cele severe se recurge la substituţie (plasma proaspătă congelată, crioprecipitate concentrate de F VIII C şi FvW).

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP UŞOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

- TS alungit;

- Scăderea nivelului factorului VIII C şi a factorului vW(Ag);

- Deficienţa agregării plachetare.

Clinic:

- evenimente hemoragice diverse cutaneo-mucoase, în forme uşoare ale bolii;

- hemartroze sau hematoame profunde, în formele severe;

- hemoragii severe după traumatisme, intervenţii chirurgicale sau extracţii dentare.

NB. Intensitatea manifestărilor hemoragice poate scădea cu vârsta sau în cursul sarcinii. Sunt şi cazuri asimptomatice. Deficienţa funcţională este determinată de:

- Frecvenţa şi gravitatea manifestărilor hemoragice,

- Sechelele pe care le produc,

- Răspunsul la tratament.

În cazuri asimptomatice cu modificări hematologice de mică intensitate sau în situaţia unor evenimente hemoragice muco-cutanate ce survin rar şi răspund prompt la tratament.

În formele în care episoadele hemoragice survin relativ frecvent dar răspund favorabil la tratament.

În formele cu hemoragii severe ce survin după traumatisme minore, în hemartroze sau hematoame profunde, care necesită tratamente substitutive prelungite.

5.Trombofilii ereditare (primare)*
* Deficienţa funcţională este determinată de:
- frecvenţa şi intensitatea accidentului trombotic,
- teritoriile venoase afectate,
- manifestările clinice specifice,
- tratamentul anticoagulant de fond ce predispune la evenimente hemoragice,
- sechelele induse de accidentele trombotice.
 
Tromboze unice sau recurente (venoase sau/şi arteriale) sau predispoziţii pentru accidente trombotice generate de o stare latentă şi permanentă de hipercuagulabilitate plasmatică de cauză ereditară. Mutaţiile genetice implică:
- Anomalii ale unor factori de coagulare (mutaţia genei protrombinei şi a genei factorului V şi rezistenţa la proteina C activată),
- Deficienţa inhibitorilor naturali ai coagulării (proteina C, proteina S, antitrombina III s.a.), Anomalii ale lizei cheagului (disfibrinogenemia, deficienţa plasmogenului şi a inhibitorului său),
- Hiperhomocisteinemia.
Studii populaţionale au evidenţiat frecvenţa ridicată a anomaliilor protrombinei, a factorilor V, a hiperhormocisteinemiei şi a inhibitorilor proteinei C, proteinei S şi a antitrombinei III.
Transmiterea este de tip autosomal.
Accidentele trombotice pot să apară din mică copilărie sau la adulţii tineri.
Sunt mai frecvente la hemozigoţi sau la dublu heterozigoţi.
Pot afecta preponderent teritorii venoase profunde (cava inferioară, mezenterică, cerebrale, renale, hepatice).
Factori predispozanţi pentru precipitarea accidentelor vasculare sunt: sarcina, lăuzia, contraceptivele orale, traumatismele sau manevrele chirurgicale laborioase.
După diagnostic, pacienţii trebuie anticoagulaţi toată viaţa.

DEFICIENŢĂ MEDIE

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

În formele cu tromboze de intensitate redusă, unice sau recurente, care nu lasă sechele durabile.

În formele cu accidente trombotice repetate, în care se implică teritorii venoase profunde, în formele cu necroză cutanată.

În formele cu accidente trombotice cu sechele durabile, în special cerebrale care împiedică autoservirea, autoîngrijirea şi autogospodărirea.

V.EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP LA PERSOANELE CU TRANSPLANT MEDULAR (Status post transplant - auto sau allo transplant)

DEFICIENŢĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

La formele fără complicaţii (apreciate de medicul curant).

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Status post auto sau allo transplant de celule Stem hematopoetice în care hematopoeza post transplant este cu deficit (grefare cu deficit). Se evidenţiază:

- Trombocitopenie (uşoară-moderată),

- Leucopenie (uşoară-moderată),

- Anemie (uşoară-moderată) - care nu necesită tratament substitutiv în condiţii bazale prin hipoplazie medulară datorată unei grefe insuficiente în ceea ce priveşte cantitatea de celule Stem conţinute.

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Status post auto sau allo transplant de celule Stem hematopoetice în care există complicaţii legate de regimul de condiţionare:

- cataractă secundară corticoterapiei şi/sau iradierii corporale totale;

- complicaţii neurologice tardive, secundare iradierii craniene, chimioterapiei sau neurotoxicităţii unor medicamente;

- disfuncţii pulmonare, cardiace, hepatice şi/sau renale, considerate a fi secundare procedurii (tratament şi/sau regimului de condiţionare);

- boala malignă a cărei apariţie poate fi legată de procedura de transplantare (iradiere corporală totală, deficienţă imună secundară transplantului, infecţiilor, medicaţiei imunosupresoare);

- existenţa bolii de grefă contragazdă, indiferent de forma şi/sau întinderea sa (organele interesate) în cazul allo transplantului;

- hematopoeză post transplant cu defect (grefare cu defect) cu bi- sau pancitopenie moderată/severă (trombocitopenie, leucopenie sau anemie) care necesită tratament substitutiv lunar, prin hipoplazie medulară datorită unei grefe insuficiente în ceea ce priveşte cantitatea de celule Stem conţinute.

 

ACTIVITĂŢI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂŢI*

HANDICAP UŞOR

Locuri de munca cu solicitări energetice de intensitate redusă şi medie.

Participare fără restricţii cu condiţia monitorizării medicale şi administrării tratamentului adecvat alterării sistemului hematologic.

HANDICAP MEDIU

- Activităţi cu solicitări de intensitate redusă şi medie, cu program normal sau redus, fără expunere la toxice cu acţiune pe sistemul hematopoetic, fără risc de traumatizare fizică, fără expunere la factori fizici nefavorabili de mediu;

- Capacitatea de adaptare la efort este limitată parţial;

- Se recomandă evitarea suprasolicitării cu activităţi suplimentare la locul de muncă.

- Măsuri de reducere a efortului fizic prin utilizarea unor auxiliare tehnico-mecanice de ridicare şi transport a greutăţilor;

- Adaptarea utilajului de lucru pentru a reduce solicitarea posturală, gestuală şi poziţia forţată în muncă;

- Ajustarea mediului fizic ambiant pentru a se evita expunere la un microclimat cu substanţe toxice cu acţiune pe sistemul hematopoetic, cu risc de traumatizare, accidentare;

- Asigurarea unui loc de muncă fără regim impus cu posibilitatea alimentaţiei fracţionate (mese mici şi repetate);

- Sprijin pentru monitorizarea medicală.

HANDICAP ACCENTUAT

- Au în general limitată capacitatea de efectuare a unor activităţi organizate datorită capacităţii reduse de adaptare la efort;

- Conservarea, în cea mai mare parte, a capacităţii de autoservire şi autoîngrijire.

- Sprijin pentru posibilitatea efectuării unor activităţi de colaborare pentru profesiunile cu pregătire superioară, cu rol psihoterapeutic, după principiul «cum şi cât poate »;

- Sprijin pentru monitorizarea medicală şi asigurarea tratamentului, în funcţie de tulburările morfofuncţionale.

HANDICAP GRAV

- Lipsa capacităţii de a presta orice activitate profesională, indiferent de nivel de solicitare şi condiţiile de desfăşurare;

- Lipsa capacităţii de autoîngrijire autoservire şi autogospodărire.

- Necesită asistent personal.

- Sprijin familial şi comunitar pentru cooperarea la monitorizarea medicală, la serviciile de specialitate, ambulatorii sau spitaliceşti;

- Sprijin pentru asigurarea tratamentului substitutiv corespunzător şi urmărirea eficienţei.

* Elemente valabile în toate afectările funcţiilor sistemului hematologic (indiferent de structura afectată)