Secţiunea 3 - Subprogramul de diagnostic şi de monitorizare a afecţiunilor hematologice maligne prin imunofenotipare, examen citogenetic şi FISH şi examen de biologie moleculară - Norme Tehnice din 2022 de realizare a programelor naţionale de sănătate curative
M.Of. 318 bis
În vigoare
SECŢIUNEA 3:Subprogramul de diagnostic şi de monitorizare a afecţiunilor hematologice maligne prin imunofenotipare, examen citogenetic şi FISH şi examen de biologie molecularăSUBSECŢIUNEA 1:Activităţi:- asigurarea serviciilor pentru diagnosticul hemopatiilor maligne, progresia sau recăderea acestora, pierderea răspunsului şi pentru monitorizarea bolii minime reziduale a bolnavilor cu hemopatii maligne: leucemia acută, neoplasme mielodisplazice, sindroame mieloproliferative cronice (leucemie mieloidă cronică, sindroame mieloproliferative cronice Ph1 negativ, inclusiv mielofibroza, mastocitoza sistemică şi sindromul hipereozinofilic) şi sindroame limfoproliferative cronice (mielom multiplu şi alte sindroame limfoproliferative cronice).SUBSECŢIUNEA 2:Criterii de includere:- bolnavi cu diagnostic de hemopatii maligne;- bolnavi cu diagnostic de hemopatii maligne cu progresia bolii sau cu recădere;- bolnavi cu diagnostic de hemopatii maligne pentru monitorizarea bolii minime reziduale.SUBSECŢIUNEA 3:Servicii de testareI.LEUCEMII ACUTETabelul nr. 1Tip testare | Tip probă | Precizări |
Imunofenotipare Flowcitometrie Panel diagnostic de certitudine LA (40 markeri*) | aspirat medular/sânge periferic | Se efectuează la diagnostic sau recădere şi pentru monitorizarea bolii minime reziduale. |
Citogenetic şi FISH | aspirat medular/sânge periferic | Se efectuează la diagnostic sau recădere şi pentru monitorizarea bolii minime reziduale. |
Biologie moleculară PCR calitativ/RT-qPCR (în funcţie de indicaţie) | aspirat medular/sânge periferic | Se efectuează la diagnostic, la recădere şi pentru monitorizarea bolii minime reziduale. |
Biologie moleculară secvenţiere convenţională/NGS (în funcţie de indicaţie) | aspirat medular/sânge periferic | Se efectuează la diagnostic, la recădere şi pentru monitorizarea bolii minime reziduale. |
*Panelul de diagnostic se adaptează raportat la echipamentele utilizate în laboratoare, numărul de markeri testaţi pentru leucemiile acute fiind de 40.NOTĂ:Este obligatoriu ca acelaşi furnizor să efectueze şi să contracteze minim panelul de teste prin imunofenotipare.II.NEOPLASME MIELODISPLAZICETabelul nr. 2Tip testare | Tip probă | Precizări |
Imunofenotipare Flowcitometrie Panel diagnostic de certitudine neoplasme mielodisplazice (40 markeri*) | aspirat medular | Se efectuează la diagnostic, la procent peste 10% blaşti. |
Citogenetic şi FISH | aspirat medular/sânge periferic cu separare CD34 | Se efectuează la diagnostic. |
Biologie moleculară secvenţiere convenţională/NGS Panel diagnostic neoplasme mielodisplazice | aspirat medular/sânge periferic | Se efectuează la diagnostic. |
_______* Panelul de diagnostic se adaptează raportat la echipamentele utilizate în laboratoare, numărul de markeri testaţi pentru sindroamele mielodisplazice fiind de 40.NOTĂ:Este obligatoriu ca acelaşi furnizor să efectueze şi să contracteze minimum panelul de teste prin imunofenotipare.III.SINDROAME MIELOPROLIFERATIVE CRONICETabelul nr. 3Tip testare | Tip probă | Precizări | |
1. Leucemie mieloidă cronică | Citogenetic şi FISH BCR ABL | aspirat medular | Se efectuează la diagnostic. |
Biologie moleculară: PCR calitativ - BCR ABL | sânge periferic | Se efectuează la diagnostic, dacă se confirmă, se trece la testarea cantitativă RT-qPCR. | |
Citogenetic şi FISH BCR ABL | aspirat medular | Se efectuează la pierderea răspunsului. | |
Biologie moleculară secvenţiere (Sanger sau NGS) BCR ABL mutaţii | sânge periferic | Se efectuează la pierderea răspunsului. | |
Biologie moleculară: RT- qPCR BCR ABL | sânge periferic | Se efectuează în primul an la diagnostic, la 3, 6, 12 luni, la 18 luni şi apoi anual. În caz de întrerupere a tratamentului (treatment-free) se face lunar primele 6 luni, la 2 luni în lunile 6-12, apoi la 3 luni. | |
2. Sindroame mieloproliferative cronice Ph 1 - (SMPC) | Citogenetic şi FISH | aspirat medular/sânge periferic | Se efectuează la diagnostic/progresie. |
Biologie moleculară: PCR calitativ - Panel diagnostic SMC Ph negativ mutaţii: JAK2, CALR, MPL | aspirat medular/sânge periferic | Se efectuează la diagnostic/progresie. | |
Biologie moleculară secvenţiere (Sanger sau NGS) | aspirat medular/sânge periferic | Se efectuează la pacienţii cu indicaţie de transplant. | |
3. Mastocitoza sistemică | Biologie moleculară: PCR calitativ/MLPA - Panel diagnostic mastocitoză (c-kit D 816V, D816Y, D816F) | sânge/aspirat medular | Se efectuează la diagnostic. |
4. Sindromul hipereozinofilic | FISH - Panel detecţie rearanjament FIP1L1/CHIC2/PDGFRA şi PDGFRBbp | sânge periferic/aspirat medular | Se efectuează la diagnostic. |
Biologie moleculară - PCR calitativ | sânge periferic/aspirat medular | Se efectuează la diagnostic. |
NOTĂ:Acelaşi furnizor poate să efectueze şi să contracteze unul sau mai multe paneluri de testare.IV.SINDROAME LIMFOPROLIFERATIVE CRONICETabelul nr. 4Tip testare | Tip probă | Precizări | |
Mielom multiplu | Imunofenotipare Flowcitometrie Panel diagnostic de certitudine Mielom multiplu (16 markeri*) | aspirat medular | Se efectuează la diagnostic şi pentru monitorizarea bolii minime reziduale. |
FISH selecţie CD138 Panel mutaţii genetice mielom multiplu:TP53, CKS1B/CDKN2C(P18), IGHbp\, urmată de utilizarea a încă 3 sonde în a doua etapă: CCND1::IGH t(11;14); IGH::MAF v2t(14;16); IGH::FGFR3t(4;14) 4-6 sonde | aspirat medular | Se efectuează la diagnostic/la recădere. | |
Alte sindroame limfoproliferative cronice | Imunofenotipare Flowcitometrie Panel diagnostic de certitudine LLC/limfoproliferare B/T (16 markeri*) | aspirat medular/sânge periferic/lichid cerebrospinal | Se efectuează la diagnostic. |
FISH - Panel prognostic LLC/limfoproliferare B/T (pentru LLC del 17p şi 11q) | sânge periferic/aspirat medular | Se efectuează după confirmarea diagnosticului şi la recădere. | |
Biologie moleculară secvenţiere (convenţională/NGS) Panel prognostic LLC/limfoproliferare B/T (pentru LLC mutaţie TP 53) pentru LLC Status mutaţional al genelor ce codează regiunea variabilă a lanţurilor grele de imunoglobuline (IGHV) | sânge periferic/aspirat medular | Se efectuează după confirmarea diagnosticului de limfoproliferare cronică. |
*Panelul de diagnostic se adaptează raportat la echipamentele utilizate în laboratoare, numărul de markeri testaţi pentru Mielomul multiplu şi alte sindroame limfoproliferative cronice fiind de 16.NOTĂ:Acelaşi furnizor poate să efectueze şi să contracteze unul sau mai multe paneluri de testare.SUBSECŢIUNEA 4:Indicatori de evaluare:(1)Indicatori fizici:a)număr de bolnavi cu leucemie acută şi neoplasme mielodisplazice beneficiari de servicii prin imunofenotipare/an: 1.475;b)număr de bolnavi cu sindroame limfoproliferative cronice beneficiari de servicii prin imunofenotipare/an: 2.186;c)număr de bolnavi cu leucemie acută, neoplasme mielodisplazice, leucemie mieloidă cronică, sindrom mieloproliferativ cronic Ph1 negativ beneficiari de servicii prin examen citogenetic şi FISH/an: 1.006;d)număr de bolnavi cu mielom multiplu beneficiari de servicii prin examen FISH/an: 358;e)număr de bolnavi cu leucemie acută, sindrom limfoproliferativ cronic, sindrom hipereozinofilic beneficiari de servicii prin examen FISH/an: 814;f)_1.f1) număr de bolnavi cu leucemie mieloidă cronică beneficiari de servicii prin examen de biologie moleculară BCR-ABL calitativ/an: 1.183;2.f2) număr de bolnavi cu leucemie mieloidă cronică beneficiari de servicii prin examen de biologie moleculară BCR-ABL cantitativ/an: 1.345;g)număr de bolnavi cu leucemie mieloidă cronică beneficiari de servicii prin examen de biologie moleculară pentru detecţia mutaţiilor în gena BCR-ABL/an: 101;h)număr de bolnavi cu leucemie acută, neoplasme mielodisplazice, sindrom mieloproliferativ cronic Ph1 negativ, mastocitoză sistemică, sindrom hipereozinofilic, sindrom limfoproliferativ cronic beneficiari de servicii prin examen de biologie moleculară RT-qPCR/an: 4.350;i)număr de bolnavi cu leucemie acută, neoplasme mielodisplazice, sindrom mieloproliferativ cronic Ph1 negativ, sindrom limfoproliferativ cronic beneficiari de servicii prin examen de biologie moleculară NGS/an: 995.(2)2. indicatori de eficienţă:a)tarif/serviciu prin imunofenotipare/bolnav cu leucemie acută/neoplasm mielodisplazic: 2.000 de lei;b)tarif/serviciu prin imunofenotipare/bolnav cu sindroame limfoproliferative cronice: 800 de lei;c)tarif/serviciu prin examen citogenetic şi FISH/bolnav cu leucemie acută/neoplasme mielodisplazice/leucemie mieloidă cronică/sindrom mieloproliferativ cronic Ph1 negativ: 1.200 de lei;d)tarif/serviciu prin examen FISH/bolnav cu mielom multiplu: 2.000 de lei;e)tarif/serviciu prin examen FISH/bolnav cu leucemie acută/sindrom limfoproliferativ cronic/sindrom hipereozinofilic: 1.000 de lei;f)_1.f1) tarif/serviciu prin examen de biologie moleculară BCR-ABL calitativ/bolnav cu leucemie mieloidă cronică: 200 de lei;2.f2) tarif/serviciu prin examen de biologie moleculară BCR-ABL cantitativ/bolnav cu leucemie mieloidă cronică: 1.000 de lei;g)tarif/serviciu prin examen de biologie moleculară calitativ/RT-qPCR/bolnav cu leucemie acută/neoplasme mielodisplazice/sindrom mieloproliferativ cronic Ph1 negativ/mastocitoză sistemică, sindrom hipereozinofilic/sindrom limfoproliferativ cronic: 1.000 de lei;h)tarif/serviciu prin examen de biologie moleculară prin examen secvenţiere convenţională sau NGS/bolnav cu leucemie mieloidă cronică pentru detecţia mutaţiilor BCR-ABL în caz de pierdere a răspunsului: 1.500 de lei;i)tarif/serviciu prin examen de biologie moleculară prin examen secvenţiere convenţională sau NGS/bolnav cu leucemie acută/neoplasme mielodisplazice/sindrom mieloproliferativ cronic Ph1 negativ/sindrom limfoproliferativ cronic: 4.000 de lei.(3)NOTĂ:Din tarif se suportă şi costul de transport al probei biologice, după caz.(4)Metodologia de transmitere a probei şi a rezultatului la testare pentru serviciile de testare prevăzute în tabelele nr. 1-41.Pentru bolnavii eligibili pentru acordarea serviciilor de testare prevăzute în tabelele nr. 1-4, medicul în specialităţile hematologie, oncologie-hematologie pediatrică sau medicii din specialitatea pediatrie cu atestat/competenţă în oncologie-hematologie pediatrică, denumit în continuare medic curant, va întocmi un referat de solicitare a stabilirii profilului molecular hemopatii maligne, denumit în continuare referat de testare. Modelul de referat de testare este prevăzut în anexa nr. 9.2.Medicul curant poate să întocmească referatul de testare numai dacă se află în relaţie contractuală cu o casă de asigurări de sănătate.3.Medicul curant, cu acordul bolnavului/aparţinătorului acestuia, după caz, se adresează/transmite referatul de testare unui furnizor de servicii medicale care efectuează testarea, dintre furnizorii aflaţi în relaţie contractuală cu o casă de asigurări de sănătate care derulează Subprogramul de diagnostic şi de monitorizare a afecţiunilor hematologice maligne prin imunofenotipare, examen citogenetic şi FISH şi examen de biologie moleculară.4.În situaţia în care furnizorul de servicii medicale care efectuează testarea la care se transmite proba este diferit de unitatea sanitară care a diagnosticat iniţial bolnavul cu afecţiune hematologică malignă care face obiectul testărilor, acesta solicită unităţii sanitare transmiterea probei/probelor biologice de testat, conform specificaţiilor preanalitice puse la dispoziţie de către furnizorul ales de către medicul curant, cu acordul bolnavului/aparţinătorului acestuia.5.Rezultatul testării se transmite, de către furnizorul de servicii medicale care a efectuat testarea, medicului curant:5.1.în maximum 5 zile lucrătoare, pentru testările de imunofenotipare din tabelele 1 şi 2 şi maximum 15 zile lucrătoare pentru testările de imunofenotipare din tabelul 4:5.1.1.de la primirea probei pentru situaţia prevăzută la pct. 3;5.1.2.de la primirea referatului de testare, în situaţia în care furnizorul de servicii medicale care a efectuat testarea este acelaşi cu cel care a transmis proba/probele biologice de testat;5.2.în maximum 10 zile lucrătoare pentru testările citogenetice şi FISH, excepţie făcând analiza FISH PML-RARA (leucemii acute) la care trebuie furnizat rezultatul în maximum 3 zile:5.2.1.de la primirea probei pentru situaţia prevăzută la pct. 3;5.2.2.de la primirea referatului de testare, în situaţia în care furnizorul de servicii medicale care a efectuat testarea este acelaşi cu cel care a transmis proba/probele biologice de testat;5.3.în maximum 5 zile lucrătoare pentru testările de biologie moleculară FLT3 (leucemii acute) şi în maximum 15 zile lucrătoare pentru testările de biologie moleculară în celelalte situaţii:5.3.1.de la primirea probei pentru situaţia prevăzută la pct. 3;5.3.2.de la primirea referatului de testare, în situaţia în care furnizorul de servicii medicale care a efectuat testarea este acelaşi cu cel care a transmis proba/probele biologice de testat.SUBSECŢIUNEA 5:Natura cheltuielilor subprogramului:- servicii pentru diagnosticul hemopatiilor maligne, progresia sau recăderea acestora, pierderea răspunsului la terapie şi pentru monitorizarea bolii minime reziduale a bolnavilor cu hemopatii maligne; cuprinde toate cheltuielile necesare realizării serviciilor de testare, inclusiv serviciile efectuate sau documentele eliberate în strânsă legătură şi în vederea efectuării serviciului medical respectiv.SUBSECŢIUNEA 6:Unităţi care derulează subprogramulUnităţi de specialitate aflate în relaţie contractuală cu casele de asigurări de sănătate care au îndeplinit criteriile din chestionarul de evaluare din anexa 16 B. 4.1 şi anexa 16 B. 4.2.