Secţiunea 9 - AFECŢIUNILE GANGLIONILOR BAZALI ŞI ALE SISTEMELOR MOTORII DIN SNC - Criterii din 2012 PE BAZA CĂRORA SE STABILEŞTE APTITUDINEA ŞI ÎNCADRAREA ÎN GRADE DE INVALIDITATE PENTRU CADRELE MILITARE, SOLDAŢII ŞI GRADAŢII VOLUNTARI, POLIŢIŞTII ŞI FUNCŢIONARII PUBLICI CU STATUT SPECIAL DIN SISTEMUL ADMINISTRAŢIEI PENITENCIARE

M.Of. 117 bis

În vigoare
Versiune de la: 15 Februarie 2012
SECŢIUNEA 9:AFECŢIUNILE GANGLIONILOR BAZALI ŞI ALE SISTEMELOR MOTORII DIN SNC
SUBSECŢIUNEA 1:
Principalele afecţiuni incluse în această categorie sunt:
I.Boala Parkinson şi sindroamele parkinsoniene
II.Coreea acută Sydenham
III.Coreea cronică Hungtington
IV.Alte sindroame coreice: congenitale, metabolic-endocrine, toxice, vasculare, traumatice şi degenerative
V.Boala Wilson (Degenerescenţa hepatolenticulară)
VI.Balbismul (hemibalbism, monobalbism, bibalbism)
VII.Distonii primare (cele mai multe sunt boli genetice neurochimice) şi secundare (postAVC, post-traumatice, postencefalitice, în boli metabolice genetice, în boli prionice, medicamentoase ş.a.)
a)Distonii generalizate şi semigeneralizate (ex. spasmul de torsiune, camptocormia ş.a.)
b)Distonii focale şi segmentare:
i)Craniene: blefarospasm, paraspasm facial, hemispasm facial distonic, sindromul Meige, strabism distonic, distonia limbii ş.a.
ii)Cervicale: distonii cervicale (torticolis spasmodic, laterocolis, retrocolis, antecolis), tremor distonic al capului, disfonia distonică, distonia muzicienilor care cântă la instrumente de suflat etc.
iii)ale membrelor: crampa scriitorului, crampa muzicianului, tremor distonic al membrelor superioare, distonia piciorului ş.a.
VIII.Anomalii motorii produse de medicamente
IX.Alte boli mai rare.
SUBSECŢIUNEA 2:
Boala Parkinson este a doua boală neurodegenerativă ca frecvenţă, după boala Alzheimer. Ca regulă generală, vârsta de debut a bolii este între 40 şi 70 de ani, cu un vârf în decada a 6-a de vârstă, având o prevalenţă de circa 1% la vârsta de 65 de ani şi de 3,5% la 85 de ani. Boala Parkinson este o afecţiune multilezională a sistemului nervos central, care afectează mai multe structuri din trunchiul cerebral, bulbii olfactivi şi sistemul nervos vegetativ periferic foarte precoce, înainte de apariţia manifestărilor motorii, iar tardiv - substanţa neagră din mezencefal, diencefalul, sistemul limbic şi neocortexul.
Clinic, se manifestă prin tulburări motorii (cauzate de deficitul dopaminergic, dar şi non- dopaminergic) şi non-motorii (vegetative, senzitive, afective, cognitive - până la demenţă, psihotice, tulburări de control impulsiv, tulburări de miros, tulburări de somn). Semnele clinice majore ale parkinsonismului motor sunt:
- tremorul de repaus cu o frecvenţă de 4-7 cicli/s;
- hipokinezia, definită ca o dificultate în iniţierea actelor motorii, mai evidentă atunci când este necesară trecerea de la un anumit tip de mişcare la altul (care adesea nu se poate face decât după o perioadă de blocaj motor) şi care determină un aspect global de "sărăcire" a complexităţii comportamentului motor; forma extremă a hipokineziei este akinezia;
- bradikinezia, definită ca o scădere a vitezei de realizare a mişcărilor (lentoare); deoarece diferenţierea clinică a hipokineziei de bradikinezie este uneori dificil de realizat, ele reprezentând caracteristici ale actului motor care se întrepătrund în mare măsură; în practica clinică se foloseşte adesea doar termenul de bradikinezie, cu sens mai larg (care include de fapt şi caracteristicile hipokineziei - vezi scala UPDRS);
- rigiditatea musculară caracteristică parkinsonismului, cu fenomenul de roată dinţată;
- postura în flexie şi mersul cu paşi mici, cu viteză variabilă, uneori cu fenomene de "freezing" şi căderi frecvente.
Alte semne clinice sugestive pentru parkinsonism (facies hipomimic, micrografie, hipofonie, diminuarea mişcărilor automate, postura caracteristică a mâinii ş. a.) sunt sugestive pentru diagnostic, în particular în formele clinice de debut, dar numai dacă se asociază unuia sau mai multor semne majore.
Parkinsonismul se caracterizează clinic prin orice combinaţie între tremor de repaus (cu frecvenţa de 4-7 cicli/s.), bradi/hipokinezie, rigiditate musculară, posturi în flexie şi fenomene de blocaj motor ("freezing"). Convenţional, categoriile de boli în care apare parkinsonismul se pot clasifica în:
Boala Parkinson primară;
Sindroame Parkinson-plus (parkinsonism atipic):
- paralizia supranucleară progresivă;
- atrofia multisistemică.
Sindromul Shy-Drager;
Degenerescenţa strio-nigrică;
Atrofia olivo-ponto-cerebeloasă:
- boala difuză cu corp Lewy;
- degenerescenţă corticobazală.
Parkinsonismul din alte boli heredodegenerative (în care acest sindrom nu este trăsătură clinică primară):
- demenţa frontotemporală cu parkinsonism;
- sindromul "overlap" Alzheimer-Parkinson;
- sindromul Parkinson-SLA - demenţă Guam;
- SLA asociată cu parkinsonism şi demenţă (taupatie, diferită de complexul Guam);
- boala Huntington - varianta rigidă;
- boala Hallervorden-Spatz.
Parkinsonism secundar (consecinţă a unei leziuni cerebrale dobândite):
Toxic:
- MPTP (metil-4-fenil-tetrahidropirinina);
- mangan;
- monoxid de carbon.
Indus medicamentos:
- neuroleptic;
- metoclopramid, proclorperazină;
- rezerpină;
- valproat;
- blocanţi ai canalelor de calciu non-dihidropiridinici.
Vascular:
- lacune multiple în ganglionii bazali;
- boala Binswanger;
- hidrocefalii;
- traumatisme cranio-cerebrale;
- tumori;
- degenerescenţa cronică hepatocerebrală;
- boala Wilson.
Boli infecţioase:
- parkinsonismul postencefalitic;
- boala Creutzfeldt-Jakob;
- infecţia HIV/SIDA.
Pentru diagnosticul pozitiv al bolii Parkinson, Societatea de Neurologie din România recomandă criteriile UK Parkinson's Disease Society Brain Bank Clinical Diagnostic Criteria, unanim acceptate în prezent pe plan internaţional:
Criterii de confirmare:
- bradikinezie (obligatoriu) şi cel puţin unul dintre:
- Rigiditate musculară
- Tremor cu frecvenţă de 4-6 Hz;
- Instabilitate posturală (necauzată de o disfuncţie primară vizuală, vestibulară cerebeloasă sau proprioceptivă).
Criterii de susţinere (cel puţin 3, pentru BP definită):
- debut unilateral;
- tremor de repaus;
- evoluţie progresivă;
- asimetrie persistentă (mai accetuat pe partea de debut);
- răspuns excelent la l-DOPA;
- coree severă indusă de l-DOPA;
- responsivitate la l-DOPA cel puţin 5 ani;
- evoluţie clinică >/= 10 ani.
Criterii de excludere:
- AVC repetate cu sindrom parkinsonian treptat evolutiv;
- istoric de TCC repetate;
- istoric definit de encefalită;
- crize oculogire;
- tratament neuroleptic la debutul simptomelor;
- remisiune susţinută;
- simptome strict unilaterale după 3 ani;
- paralizie supranucleară a privirii;
- semne cerebeloase;
- afectare vegetativă severă precoce;
- demenţă severă precoce cu tulburări de limbaj, memorie şi de praxie;
- semn Babinski;
- CT: tumoră cerebrală/hidrocefalie comunicantă;
- răspuns negativ la doze mari de levodopa (dacă se exclude un sindrom de malabsorbţie);
- expunere la MPTP.
Examene paraclinice: IRM sau CT nu aduc informaţii importante directe pentru diagnosticul de boală Parkinson (dar sunt obligatorii, de preferat direct IRM pentru excluderea altor sindroame parkinsoniene care au semne imagistice specifice, precum atrofia multisistemică, bolile vasculare cerebrale, hidrocefaliile, tumorile ş.a.); examenul IRM cerebral este obligatoriu pentru intervenţiile terapeutice prin stereotaxie. Examenul SPECT de tip DaT-scan aduce informaţii patognomonice tipice pentru boala Parkinson şi se poate face opţional (fiind şi costisitor şi greu accesibil deocamdată) atunci când diagnosticul diferenţial este incert.
Perturbarea metabolismului monoaminelor cerebrale şi în primul rând a dopaminei se reflectă prin modificarea metaboliţilor acestora în LCR şi urină.
EMG - decelează caracteristicile fiziologice ale tremorului (descărcări ritmice de 4-7 cicli/secundă).
Afecţiunile ganglionilor bazali şi ale sistemelor motorii din SNC

Diagnosticul clinic

Diagnosticul funcţional

Incapacitatea adaptativă

Aptitudinea

Gradul de invaliditate

Formele clinice la debut:

Semne puţin evocatoare: dureri nesistematizate, oboseală rapidă, reducerea activităţii, tulburări vegetative, frecvent cu tremor cu caracter localizat la membrul superior (hemisindromul parkinsonian); hipertonie discretă, lipsa balansului membrelor de aceeaşi parte, prezenţa semnului Noica +/- tremor discret evidenţiat EMG

Deficienţă uşoară/medie

40-69%

AL/IPALR (funcţie de specificul activităţii)

Nu se încadrează/Gradul III

Forme clinice în care predomină tremorul sau cele akineto - hipertone - la care simptomatologia subiectivă şi modificările obiective clinice sunt cu caracter permanent, parţial influenţate de terapia medicamentoasă şi la care se adaugă întregul cortegiu de simptome însoţitoare: tulburări vegetative, tulburări de vorbire, tulburări psihice

Deficienţă accentuată

70-89%

ISE

Gradul II

Formele clinice cu evoluţie îndelungată - care duc la imobilizarea bolnavului - se însoţesc de tulburări psihice grave şi tulburări de vorbire, deficienţe de deglutiţie şi respiraţie permanente (rezistente la diverse variante terapeutice)

Deficienţă gravă

90-100%

ISE

Gradul I

Sindromul parkinsonian postencefalitic - sechelă majoră a encefalitei epidemice Von Economo (istoric) sau a altor forme sporadice, rare, de encefalită. Semiologia parkinsoniană se instalează după o perioadă de timp ce variază de la câteva săptămâni la câţiva ani.

Clinic - debutul în jurul vârstei de 40 de ani, tremorul este mai puţin constant, de regulă mixt (de repaus şi de acţiune); prezenţa manifestărilor oculare sub formă de crize oculogire; paralizia convergenţei, tulburări ale vigilenţei (inversarea ritmului somn - veghe); tulburări psihice; tulburări vegetative. Caracteristic - după o instalare relativ rapidă, evoluţia ulterioară este lentă

Deficienţă

medie/

accentuată

50-79%

IPALR

Gradul III/II, funcţie de severitatea simptomatologiei

Sindromul parkinsonian postmedicamentos şi toxic - intoxicaţii (cu oxid de carbon şi mangan). Este rezultatul introducerii neurolepticelor de primă generaţie în terapia psihiatrică sau rezultatul expunerii la toxicele menţionate. Principalele manifestări sunt rigiditatea (akinezia) ± hiperkinezii intricate (facio - buco-linguale); torticolis, spasme de torsiune. Dispar de regulă după o perioadă scurtă de la oprirea medicaţiei. În multe situaţii, chiar după întreruperea definitivă, persistă cronic sindromul de diskinezie/distonie tardivă (dificil de tratat; ameliorări cu injecţii cu toxina botulinică şi utilizarea unor neuroleptice atipice + clonazepam). Sindroamele parkinsoniene de etiologie vasculară şi traumatică vor fi tratate la capitolele respective

Deficienţă uşoară/medie

20-55%

AL/IPALR (funcţie de specificul activităţii)

Nu se încadrează în grad de invaliditate/Gradul III

Coreea cronică (Hungtington)

Coreea cronică progresivă ereditară autosomal dominantă este însoţită de tulburări psihice care evoluează spre demenţă. Forme cu debut de regulă între 30-35 ani, cu modificări psihice de la iritabilitate până la crize de violenţă, tulburări de atenţie, de memorie şi tulburări psihice de intensitate medie

Deficienţă medie/accentuată

50-75%

ISE

Gradul III/II

Forme cu mişcări coreice cu caracter atetozic şi distonic, care se accentuează la nivelul trunchiului, gâtului, când apar grimase ale feţei ce duc la tulburări de vorbire şi deglutiţie, când tulburările psihice devin marcate (de la deliruri paranoice până la demenţă lent progresivă)

Deficienţă accentuată

70-89%

ISE

Gradul II

Formele cu evoluţie progresivă ce conduc la tulburări de mers - mers cu sprijin, rigiditate, akinezie duc în final la caşexie prin tulburări de deglutiţie accentuate de mişcările hiperkinetice. Se adaugă deteriorare cognitivă gravă - demenţă

Deficienţă gravă

90-100%

ISE

Gradul I

Degenerescenţă hepatolenticulară (Boala Wilson)

- afecţiune metabolică determinată genetic şi caracterizată prin acumularea cuprului în S.N.C., ficat, cornee, rinichi, cord, pancreas. Astăzi se recunoaşte o singură entitate anatomoclinică şi genetică bine identificată (legată de anomalii ale genei pentru o ATP-aza cuplată la pompa membranară care evacuează cuprul hepatocitar către căile biliare, gena ce se află pe braţul lung al cromozomului 13):

- debut de regulă între 7-15 ani, dar se poate şi la vârste mai înaintate, dominată de rigiditate extrapiramidală, tremor wilsonian cu aspect de "recul", facies hipomimic, bradikinezie, puerilism, degradare intelectuală progresivă.

Deficienţă medie

50-69%

ISE

Gradul III

Formele cu tulburări de mers, de manipulaţie şi tulburări psihice de intensitate medie.

    

Formele cu tulburări de mers şi de manipulaţie severe, tulburări de vorbire şi tulburări psihice accentuate.

Deficienţă accentuată

70-89%

ISE

Gradul II

Formele cu tulburări de mers şi de manipulaţie ce fac imposibilă deplasarea şi autoservirea bolnavului, cu tulburări de vorbire şi tulburări psihice grave, cu pierderea discernământului.

Deficienţă gravă

90-100%

ISE

Gradul I