Secţiunea 7 - VII. Evaluarea gradului de handicap în narcolepsie - Criterii din 2007 MEDICO-PSIHOSOCIALE DE ÎNCADRARE ÎN GRAD DE HANDICAP

M.Of. 885 bis

Ieşit din vigoare
Versiune de la: 28 Martie 2022
SECŢIUNEA 7:VII. Evaluarea gradului de handicap în narcolepsie
Narcolepsia (sindromul Gelineau) este o tulburare cronică de somn, rară, cu prevalenţa de 1/1.000 de locuitori, caracterizată prin imposibilitatea creierului de a menţine cicluri normale de somn-veghe. Astfel, pacienţii cu narcolepsie pot asocia:
- somnolenţă excesivă pe perioada zilei, episoade de somn CU durată variabilă cu debut spontan; la trezirea din episodul de somn pacientul este odihnit;
- cataplexie - episoade caracterizate prin imposibilitatea pacientului de a-şi controla şi mişca muşchii în stare de veghe, episoade cu debut brusc, ce durează de la câteva secunde până la câteva minute;
- tulburări ale percepţiei (halucinaţii hipnagogice şi hipnapompice);
- paralizie de somn - episoade tranzitorii apărute la trezirea din somn, în care pacientul nu îşi poate controla musculatura, nu se poate mişca;
«tulburări de vedere (vedere în ceaţă, vedere dublă etc.);
*tulburări de atenţie, memorare, coordonare.
Din punct de vedere etiologic se întâlnesc narcolepsii primare şi narcolepsii secundare (tumori SNC, scleroză multiplă, traumatisme cranio-cerebrale, boli neurodegenerative - boala Niemann-Pick, boli genetice - distrofia miotonică, sindrom Prader-Willi).
Debutul narcolepsiei are loc deseori în adolescenţă şi afectează în mod egal ambele sexe.
Riscuri specifice ale afecţiunii;
- atac de cataplexie în timpul zilei (căderea cu imposibilitatea mişcării, traumatisme severe);
- cataplexie-narcolepsie la volan cu accidente rutiere severe;
- cataplexie-narcolepsie în timpul manevrării unor utilaje (accidente de muncă).
Complicaţii ale narcolepsiei: status cataplecticus:
- complicaţie extrem de rară a narcolepsiei, caracterizată prin episoade de cataplexie numeroase/de durată lungă într-un interval de timp;
- legat etiologic cel mai adesea de sevrajul brusc al medicaţiei la un pacient cunoscut cu narcolepsie, dar poate fi precipitat de travaliu sau actul sexual, emoţii de intensitate mare. Este descris şi în narcolepsiile secundare date de tumori ale sistemului nervos central sau din boli neurodegenerative.
Diagnosticul narcolepsiei:
- în clinica de neurologie/neurologie pediatrică/clinica de tulburări de somn;
- continuarea investigaţiilor funcţionale: EEG veghe şi somn, EEG în timpul episoadelor de cataplexie, polisomnografie;
- continuarea investigaţiilor etiopatogenetice:
- tipizarea HLA (HLA DQB1*0602 - marker asociat cu susceptibilitatea la narcolepsie, ceea ce conduce la ipoteza că narcolepsia ar fi o boală autoimună. O anumită genă mutant a apărut cu o frecvenţă ridicată în analizele celor cu narcolepsie, localizată în genele CPT1B şi CHKB);
- determinarea nivelului hypocretinei în LCR (ultimele cercetări au evidenţiat ca potenţială cauză a narcolepsiei modificările aşa-numiţilor "neuroni hipocretini". Aceştia sunt localizaţi în hipotalamus şi secretă neurotransmiţători numiţi hipocrete. În narcolepsie se pare că există un număr scăzut al unor astfel de neuroni);
- continuarea investigaţiilor imagistice: RMN cerebral poate evidenţia cauze secundare de narcolepsie-cataplexie;

PARAMETRI FUNCŢIONALI

- anamneza;

- investigaţii specifice (efectuate într-un centru de studiu al somnului):

- polisomnografia;

- testul de latenţă a somnului (MSLT - Multiple Sleep Latency Testing);

- teste genetice;

- testul neurotransmiţătorilor hipocretini;

- antigene HLA;

- RMN cerebral;

- EEG**

- evaluare neurologica;

- evaluare psihiatrică;

- evaluare psihologică;

- scale de evaluare a autonomiei

Evidenţiază:

- tulburări ale somnului nocturn;

- somnolenţă diurnă exagerată;

- episoade de somn diurne frecvente;

- cataplexie;

- automatism comportamental;

- halucinaţii;

- tulburări mnezice, prosexice, anxietate;

- depresie;

- teste genetice

- reducerea numărului de neurotransmiţători hipocretini.

** Uneori EEG cu activare şi/sau video-EEG (numai în centre specializate), în 10-20% din cazuri aspect EEG normal în special în faza intercritică.

NB. 1. Numai prin corelarea datelor anamnestice, clinice şi paraclinice se poate confirma sau infirma diagnosticul de narcolepsie.

2. Documentele medicale trebuie să obiectiveze: existenţa episoadelor de somn diurne care pot afecta activitatea şcolară şi profesională, existenţa cataplexiei - frecvenţa episoadelor de cataplexie, durata lor, confirmarea clinică sau/şi prin investigaţiile specifice, evoluţia bolii în sensul numărului de crize într-un interval de timp dat (sub tratament), existenţa tulburărilor psihice asociate (se evaluează prin aplicarea scalei GAFS).

DEFICIENTA UŞOARĂ

HANDICAP UŞOR

Persoane cu somnolenţă diurnă cu episoade scurte de somn pe parcursul zilei (episoade de câteva minute), asociate cu tulburări uşoare ale funcţiilor mnezice şi prosexice.

DEFICIENTA MEDIE

HANDICAP MEDIU

Somnolenţă diurnă excesivă şi episoade de somn pe parcursul zilei

Episoade de cataplexie cu frecvenţa de 1-2/an asociate cu prezenţa unor tulburări psihice (anxietate, depresie uşoară)

DEFICIENTĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Somnolenţă diurnă excesivă şi episoade de somn pe parcursul zilei Tulburări de somn nocturn

Episoade de cataplexie cu frecvenţa de cel puţin 1-2/lună asociate cu prezenţa unor tulburări psihice (anxietate, depresie moderată)

DEFICIENTA GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Episoade de somn pe parcursul zilei frecvente şi care sub terapie medicamentoasă nu se reduc ca frecvenţă şi durată

Episoade de cataplexie cu frecvenţa de cel puţin 5/lună (status cataplecticus), asociate cu prezenţa unor tulburări psihice severe (anxietate, depresie severă)

Prezenţa paraliziei de somn

Prezenţa automatismului ambulator nocturn

Halucinaţii hipnagogice şi hipnapompice

Prezenţa unor tulburări psihice severe: depresie severă

 

ACTIVITĂŢI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂŢI

HANDICAP UŞOR

- Orice activitate profesională cu limitarea celor care se execută la înălţime, lângă apă, foc, mecanisme în mişcare, curenţi de înalta tensiune

- Contraindicaţie pentru meseriile de conducător auto sau care ţin de siguranţa circulaţiei.

- In cazul activităţilor contraindicate se recomandă schimbarea locului de muncă şi reconversia profesională

- Respectarea strictă a recomandărilor medicale şi tratamentului medicamentos

- Monitorizare la serviciul de specialitate care îl are în evidenţă

Informarea anturajului (şcoală/serviciu) despre afecţiune

HANDICAP MEDIU

- Evitarea practicării sporturilor acvatice fără companie şi fără echipament de salvare

- Evitarea condusului şi a manipulării de utilaje la pacienţii cu cataplexie

- Este interzis să lucreze:

- la înălţime;

- conducător auto;

- în siguranţa circulaţiei;

- în contact cu surse de foc;

- în preajma utilajelor în mişcare.

- Asigurarea unui loc de muncă corespunzător/ Schimbarea locului de muncă sau orientarea tinerilor spre profesii accesibile

- Monitorizare pentru respectarea tratamentului medicamentos, a regimului de viaţă, evitarea stărilor conflictuale, muncii în ture, muncii de noapte, consumului de cafea, alcool, alţi excitanţi.

HANDICAP ACCENTUAT

- Pot presta munci statice cu solicitare fizică şi psihică limitată în condiţii de confort organic

- Contraindicaţie pentru meseriile de conducător auto sau care ţin de siguranţa circulaţiei

- Monitorizare medicală şi socioprofesională prin grija familiei şi a colectivului de muncă

HANDICAP GRAV

- Limitarea majoră a capacităţii de autoîngrijire şi autogospodărire datorită crizelor sau tulburărilor psihice asociate

- In funcţie de rezultatul evaluării complexe, în situaţia în care este afectată sever capacitatea de autoîngrijire, poate beneficia de asistent personal.