Secţiunea 4 - IV. EVALUAREA PERSOANELOR CU AFECŢIUNI MUSCULARE PENTRU ÎNCADRAREA ÎNTR-UN GRAD DE HANDICAP* - Criterii din 2007 MEDICO-PSIHOSOCIALE DE ÎNCADRARE ÎN GRAD DE HANDICAP
M.Of. 885 bis
Ieşit din vigoare
SECŢIUNEA 4:IV. EVALUAREA PERSOANELOR CU AFECŢIUNI MUSCULARE PENTRU ÎNCADRAREA ÎNTR-UN GRAD DE HANDICAP*(1)*Se referă la:1.Miopatii infecţioase şi inflamatorii: parazitare, virale, fungice, primare idiopatice (polimiozite, dermatomiozite), secundare (în boli de colagen, paraneoplazice), miopatia cu incluzii, alte miopatii inflamatorii (mai rare).2.Distrofiile musculare progresive (DMP) cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puţin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar şi legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează şi fenotipurile clasice Duchenne şi Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert şi DM2) face parte tot din această categorie de boli.3.Miopatii metabolice (boli enzimatice: în glicogenoze, boli ale metabolismului lipidic; în boli endocrine: tiroidiene, corticosteroide, paratiroidiene şi deficit de vitamină D, pituitare) şi toxice (medicamentoase, alte toxice).4.Anomalii şi malformaţii musculare congenitale, dacă împiedică statica şi locomoţia (de exemplu, hipertrofii, redori, refracţii musculare mutilante).5.Boli ale joncţiunii neuromusculare: miastenia gravis (mai multe forme etiologice şi imunologice identificate) şi sindroamele miastenice (endocrine, paraneoplazice, medicamentoase, determinate de neurotoxine din mediul înconjurător).6.Canalopatii: de clor, de sodiu, de calciu, de potasiu care afectează fibrele musculare (paraliziile periodice diselectrolitice, miotoniile ereditare non-distrofice - Thomsen, Becker, paramiotonia congenitală Eulenburg şi altele).(2)_1.Evaluare grad de handicap în distrofiile musculare progresive (DMP)PARAMETRI FUNCŢIONALI | Examen neurologic: - deficit motor în funcţie de forma clinico-genetică; indiferent dacă debutul este distal sau proximal, afectarea grupelor musculare se generalizează Deficitul motor are ca expresie: - amiotrofii progresive simetrice; - retracţii tendinoase; - ROT vii. Paraclinic: - creşterea activităţii unor enzime glicolitice (de exemplu, LDH); - biopsia musculară este sugestivă, evidenţiază modificări de tip miogen; - EMG: - absenţa activităţii bioelectrice spontane; - diminuarea amplitudinii maxime a traseelor; - reducerea duratei medii a potenţialelor; - testare genetică (opţional). Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc. | |
DEFICIENŢĂ MEDIE | HANDICAP MEDIU | Deplasarea cu dificultate prin scăderea performanţei de ortostatism şi mers prelungit şi prin tulburări de precizie şi viteză a mişcărilor |
DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ | HANDICAP ACCENTUAT | Deplasare cu mare dificultate prin forţa proprie, nesprijinit şi cu sprijin Dificultatea efectuării aproape a oricărei gestualităţi profesionale Dificultăţi de respiraţie |
DEFICIENŢĂ GRAVĂ | HANDICAP GRAV | Persoană nedeplasabilă prin forţa proprie Tulburări de gestualitate bilateral Pierderea totală sau parţială a capacităţii de autoservire Tulburări mari de deglutiţie şi respiraţie |
2.Evaluare grad de handicap în miotonii**Sunt caracterizate printr-o lentoare a relaxării musculare după contracţie voluntară, fenomenul diminuând progresiv după repetarea contracţiei voluntare (fenomen de încălzire).PARAMETRI FUNCŢIONALI | În miotoniile din canalopatii: Examen clinic neurologic: - distribuţia fenomenului mitotonic la flexorii degetelor, muşchii policelui, a musculaturii orbiculare, pleoape şi pe parcursul evoluţiei; în unele forme pot fi prezente hipertrofii musculare difuze la toate grupele musculare, cu predominanţă la membrele inferioare (aspect halterofil). Examen paraclinic: - EMG: creşterea progresivă a amplitudinii potenţialelor cu o frecvenţă de 40/50 cicli/sec. (criteriul patognomonic = fenomen de încălzire). În distrofia miotonică DM1 - tip Steinert: Examen clinic neurologic: - amiotrofii musculare distale la membrele superioare şi inferioare; - muşchii fonatori, cu modificarea vocii; - muşchiul cardiac; - atrofie gonadică. În distrofia miotonică DM2 - deficitul motor este proximal şi nu se însoţeşte de atrofii musculare semnificative; cataracta apare mai precoce decât în varianta DM1. Examene paraclinice: Examen anatomo-patologic (inclusiv histoenzimologic) în microscopia optică, microscopia electronică pe biopsia de muşchi evidenţiază modificări de detaliu specifice Testare genetică (opţional) - microscopia electronică evidenţiază afectarea arhitecturii miofibrilelor, care apar şterse; - microscopia optică evidenţiază alternanţa de fibre musculare atrofiate cu fibre hipertrofiate, dezorganizarea miofibrilelor. EMG - descărcări spontane repetitive, în salve, asociate cu modificări ale unităţii motorii de tip miopatic Enzimograma serică (LDH, FCK, TGO, TGP sunt scăzute sau normale) Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc. | |
DEFICIENŢĂ MEDIE | HANDICAP MEDIU | Scăderea forţei musculare distale la membrele superioare Oboseală precoce Scăderea forţei şi vitezei de executare a mişcărilor Scăderea capacităţii fizice de prestaţie la efort, manipularea de greutăţi |
DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ | HANDICAP ACCENTUAT | Deplasare cu dificultate Tulburări de manipulaţie şi gestualitate bilateral Tulburări de vedere şi de vorbire |
DEFICIENŢĂ GRAVĂ | HANDICAP GRAV | În formele clinice cu evoluţie îndelungată care conduc la deplasarea dificilă sau la imobilizare din cauza atrofiilor musculare marcate, cu tulburări respiratorii, tulburări de deglutiţie, fonaţie, alimentaţie |
3.Evaluare grad de handicap în miopatiile infecţioase şi inflamatorii**Se caracterizează printr-o simptomatologie dureroasă cu traseu EMG polimorf şi leziuni musculare de tip inflamator.PARAMETRI FUNCŢIONALI | EMG = caracterizată printr-un traseu constând din activitate bioelectrică spontană reprezentată de potenţiale de fibrilaţie, potenţiale polifazice care apar la contracţii voluntare, activitate repetitivă cu frecvenţă rapidă, evocate de stimularea mecanică a muşchilor. AP: aspect histologic sugestiv pentru modificări inflamatorii, eventual asociate cu modificări de tip miopatic. | |
DEFICIENŢĂ MEDIE | HANDICAP MEDIU | Criterii de încadrare în grad de handicap asemănătoare cu cele din distrofiile musculare progresive, cu precizarea că evoluţia poate fi ondulantă, cu agravări şi remisiuni spontane şi terapeutice, în funcţie de etiologie. |
DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ | HANDICAP ACCENTUAT | |
DEFICIENŢĂ GRAVĂ | HANDICAP GRAV | |
4.Evaluare grad de handicap în miastenia gravis şi sindroamele miastenice** Sunt boli ale joncţiunii sinapsei neuromusculare, cel mai adesea de cauză imunitară, care se caracterizează prin oboseală excesivă şi defect al musculaturii striate ce apare la efort şi se recuperează, parţial sau total în repaos şi sub acţiunea unor substanţe anticolinesterazice.PARAMETRI FUNCŢIONALI | Clinic: Este o boală autoimună, cu manifestări clinice variate: oculare, bulbare, la nivelul membrelor, trunchiului şi muşchilor respiratori, mergând până la atrofie musculară. Simptomele oculare sunt cele mai frecvente manifestări ale miasteniei gravis. NOTĂ: La încadrarea în grad de handicap trebuie să se ţină seama de intensitatea deficitului miastenic, care se poate manifesta prin: A. Afectare oculară: diplopia oculară (orizontală, verticală sau diagonală), strabism, ptoza palpebrală. B. Afectarea bulbară: la debutul bolii presupune dificultăţi de vorbire, manifestate prin voce nazonată sau dificultate în articularea cuvintelor, disartria care poate fi însoţită de dificultăţi de deglutiţie şi masticaţie. Se poate asocia cu slăbiciunea musculaturii gâtului. Corelată cu severitatea disfagiei este pierderea în greutate (cca 5-10 kg cu 3-6 luni înaintea stabilirii diagnosticului). O caracteristică clasică este "rânjetul miastenic" sau râsul vertical în cazul atingerii musculaturii faciale. C. Slăbiciunea la nivelul membrelor inferioare conduce frecvent la căderi bruşte, iar diagnosticul este luat în discuţie după o cădere pe scări. La nivelul membrelor sunt afectate în principal musculatura umerilor, musculatura antebraţului (extensorii degetelor), muşchii extensori ai piciorului, aceşti pacienţi prezentând Ac anti-MuSK. Durerea musculaturii spatelui şi centurilor apare la anumiţi pacienţi, fiind explicată prin insuficienţa muşchilor posturali, care dispare după repaus sau tratament specific. Slăbiciunea muşchilor respiratori şi a altor muşchi ai trunchiului este rar primul semn izolat al bolii, dar poate fi prima manifestare care aduce pacientul la medic. Afectarea respiratorie, exprimată prin dispnee, este obiectivată prin reducerea capacităţii vitale (CV). D. Atrofia musculară localizată (de exemplu: atrofia linguală) E. Afectarea cognitivă presupune un sindrom cerebral organic cu anomalii ale atenţiei vizuale şi ale timpului de reacţie. Gradul de handicap se evaluează în funcţie de intensitatea deficienţelor funcţionale, după criteriile prezentate pentru afectarea funcţiilor respective, reversibilitatea şi rezistenţa la tratamentul medicamentos specific. Clasificarea clinică Osserman Propunem clasificarea clinică MGFA (Fundaţia Americană pentru Miastenia Gravis) Paraclinic: - testul după repaus sau testul pungii cu gheaţă sau testul cu tensilon; Testul cu tensilon (clorură de edrofoniu) este considerat test de bază pentru diagnosticul miasteniei oculare în cabinetul medical; - proba de efort, care evidenţiază deficitul motor; - EMG/Electromiografia de fibră unică (SF-EMG); - Stimulare nervoasă repetitivă (RNS); - determinări Ac anti AChR în ser/Ac anti MuSK în ser; - Examen CT sau IRM (de preferat) al mediastinului anterior pentru vizualizarea timusului; - Investigaţii specifice etiologice în cazul suspiciunii de sindrom miastenic secundar - Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc. | |
DEFICIENŢĂ UŞOARĂ | HANDICAP UŞOR | Clasa I Orice slăbiciune a musculaturii oculare (poate exista slăbiciune la închiderea ochiului) Forţa tuturor celorlalţi muşchi este normală. Clasa II Slăbiciune uşoară care afectează muşchii, alţii decât cei oculari (poate exista slăbiciune musculară oculară în orice grad de severitate) IIa. Cu afectare predominantă a membrelor şi/sau a musculaturii axiale, cu implicare mai uşoară a musculaturii orofaringiene IIb. Cu afectare predominantă a musculaturii orofaringiene şi/sau respiratorii, cu afectare mai mică sau egală a membrelor şi/sau a musculaturii axiale |
DEFICIENŢĂ MEDIE | HANDICAP MEDIU | Clasa III Slăbiciune moderată care afectează muşchii, alţii decât cei oculari, poate exista slăbiciune musculară oculară, în orice grad de severitate IIIa. Cu afectare predominantă a membrelor şi/sau musculaturii axiale, cu implicare mai uşoară a musculaturii orofaringiene IIIb. Cu afectare predominantă a musculaturii orofaringiene şi/sau respiratorii, cu afectare mai mică sau egală a membrelor şi/sau a musculaturii axiale |
DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ | HANDICAP ACCENTUAT | Clasa IV Slăbiciune severă care afectează muşchii, alţii decât cei oculari, poate exista o slăbiciune musculară oculară în orice grad de severitate. IVa. Cu afectarea predominantă a membrelor şi/sau a musculaturii axiale, cu implicare mai uşoară a musculaturii orofaringiene |
DEFICIENŢĂ GRAVĂ | HANDICAP GRAV | Clasa IV Slăbiciune severă care afectează muşchii, alţii decât cei oculari, poate exista o slăbiciune musculară oculară în orice grad de severitate IVb. Cu afectarea predominantă a musculaturii orofaringiene şi/sau respiratorii, cu afectare mai mică sau egală a membrelor şi/sau a musculaturii axiale Clasa V Definită prin necesitatea intubaţiei, cu/fără ventilaţie mecanică, cu excepţia cazurilor unde aceasta este folosită pentru tratamentul postoperator de rutină. Alimentarea pe tub fără intubare plasează pacientul în clasa IVb. |
5.Evaluare grad de handicap în malformaţii musculare**Se referă la persoane cu anomalii şi malformaţii congenitale sau contractate precoce (copilărie - adolescenţă), de exemplu: hipertrofii, redori, refracţii musculare mutilante, care împiedică statica şi locomoţia.PARAMETRI FUNCŢIONALI | Teste biometrice şi musculare Dinamometrie pentru aprecierea forţei musculare - în funcţie de localizare şi tipul de sechelă Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc. | |
DEFICIENŢĂ MEDIE | HANDICAP MEDIU | Încadrarea în grad de handicap se realizează în funcţie de limitarea sau pierderea capacităţii de realizare a staticii, mobilităţii sau/şi a gestualităţii. Evaluare în conformitate cu criteriile stabilite pentru persoanele cu miopatii. |
DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ | HANDICAP ACCENTUAT | |
DEFICIENŢĂ GRAVĂ | HANDICAP GRAV | |
ACTIVITĂŢI - LIMITĂRI | PARTICIPARE - NECESITĂŢI | |
HANDICAP MEDIU | Orice activitate profesională cu evitarea celor care necesită mişcări cu viteză şi precizie şi deplasări posturale prelungite. Sunt contraindicate activităţile care impun fineţe, repere mici, ritm impus. | Sprijin pentru asigurarea unui loc de muncă fără efort fizic mare, deplasări posturale prelungite sau, eventual, pentru schimbarea locului de muncă |
HANDICAP ACCENTUAT | Activităţi cu efort fizic neînsemnat, în postură predominant şezând, care nu necesită fineţe, viteză, complexitate şi alternanţă gestuală. De exemplu: munci de birou pentru cei cu pregătire superioară sau medie. | Participare în cazul asigurării unui loc de muncă accesibil, fără efort fizic de intensitate mare şi medie, ortostatism prelungit, deplasări posturale, care să necesite suprasolicitare gestuală Recomandare de evitare a eforturilor fizice mari. Adaptarea locului de muncă prin utilizarea sistemelor mecanice de manipulare a greutăţilor, montarea sistemelor de susţinere a mâinii pentru a evita oboseala musculară. |
HANDICAP GRAV | Au pierdută total sau parţial capacitatea de autoservire, autogospodărire şi autoîngrijire. | În funcţie de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav cu asistent personal, în situaţia în care are pierdută total capacitatea de autoservire, autoîngrijire şi autogospodărire şi necesită sprijin permanent sau grav fără asistent personal, atunci când necesită sprijin parţial pentru unele activităţi cotidiene. Sprijin pentru asigurarea unor mijloace de deplasare (cadru, fotoliu rulant, cărucior) |